第一章 关于孤独症

一、定义及名称

孤独症（也称自闭症）是一种神经系统广泛性发育障碍，主要特征为社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为，起病于3岁前，多见于男孩，男女发病率为4～6∶1。最新版的美国《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-V）将广泛性发育障碍改为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders, ASD），将孤独症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性精神障碍以及未分类的广泛性发育障碍统称为孤独症谱系障碍，不再做细分，把雷特（Rett）综合征从孤独症谱系中去除。

关于孤独症的名称较多，目前尚未统一，我国卫生、教育、残联等政府或相关社会团体一般称孤独症，学术界、港澳台多称自闭症，国际上有统称为ASD的趋势。由于孤独症具有交流和情感障碍等特征，与人交流的距离似乎相隔如遥远的星球，所以俗称孤独症儿童为“星儿”。受世界第一部反映孤独症的电影《雨人》（Rain Man）影响，也有人称孤独症人士为“雨人”。

二、发展历史

美国精神病专家利奥·凯纳（Leo Kanner）于1943年发表了题为《情感交流的孤独性障碍》（Autistic Disturbances of Affective Contact）的论文，首次提出了孤独症这一症候群。1944年奥地利医生汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）也独自发表了关于儿童期的“孤独性精神病质（autistic psychopathy）”的研究论文，描述了后来并入孤独症谱系障碍的阿斯伯格综合征。之后几十年直到现在，全世界逐渐重视对孤独症的研究。我国孤独症研究起步较晚，1982年陶国泰教授首次报告4例孤独症，医学界开始关注此病；1993年我国首家孤独症康复中心星星雨开始进行康复教育实践；2006年全国第二次残疾人抽样调查首次把孤独症正式列入精神类残疾。目前我国仍无全国性流行病学的调查数据，但近十年来，相关基础研究和康复教育机构进入了一个快速发展阶段。

三、症状及相关特征

随着美国权威诊断标准DSM-V的发布，孤独症原来的三大核心特征合并为两个，即社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为，言语和非言语交流障碍被认为是前两种核心障碍导致的结果，是孤独症的重要表现。孤独症个体表现差异较大，与其程度有重要关联，主要特征有：

1．社会交往障碍。社会交往方面存在质的缺陷，患儿回避目光接触，缺乏依恋感，难以建立伙伴关系。

2．兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。行为非常固执，注意细节，有重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等表现。

3．言语及非言语交流障碍。缺乏肢体语言和面部表情，言语运用和理解能力受损，难以维持或发起话题等。

4．感知觉常见异常。过度敏感或迟钝，感知不到危险。

5．普遍存在“共病”。约3/4的该症患儿精神发育迟滞，约1/4～1/3的患儿合并癫痫，30%～70%的患者智力低于正常，其感觉统合失调、胃肠道问题、睡眠障碍、饮食问题也多于普通儿童。

6．智力孤岛现象。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在绘画、音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面表现超常，但生活能力和交往能力很差，被称为“白痴学者”。

四、病因和发病率

到目前为止，孤独症的病因仍然未知，但遗传因素是重要方面，其可能的发病机制是由基因主导，环境因素触发，感染与免疫因素、孕期理化因子刺激等环境因素所扮演的角色及作用机制逐渐被重视。

孤独症有性别发病差异，男孩多于女孩4～6倍，无种族、地域和社会差异。普遍认为，孤独症的发病率在呈上升态势。在1980年以前，孤独症一直被认为是一种罕见病，在世界范围内，18岁以下的发病率在2～3/10000之间。自1980年之后，各国报道的孤独症发病率呈现显著上升的趋势，世界多数国家公布的发病率在0.5%～2%之间。美国疾病控制中心（CDC）2014年公布的发病率达1∶68。我国尚未开展全国性的流行病学调查，2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，孤独症已成为我国儿童精神残疾的最大病种。2013年起，中国残联组织专家进行了抽样调查，相关数据即将公布。

五、诊断及鉴别诊断

2010年，我国卫生部办公厅印发了关于《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知（卫办医政发〔2010〕123号），首次对康复、诊断及鉴别诊断提出了规范化流程。《指南》强调，应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。

1．诊断要点

（1）起病于36个月以内；

（2）以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；

（3）除雷特综合征、童年瓦解性精神障碍、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等以外的其他疾病。

如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。

2．精神病学诊断常以《疾病和有关健康问题的国际统计分类（第十版）》（ICD-10）、《美国精神障碍诊断统计手册（第五版）》（DSM-V）为诊断标准

3．需要鉴别诊断的疾病

（1）雷特综合征。仅见于女孩，通常起病于7～24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动），并常伴有过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作等症状。病程进展较快，预后较差。

（2）童年瓦解性精神障碍。该障碍大多起病于2～3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。

（3）表达性或接受性语言障碍。该类患儿主要表现为语言表达或理解能力受到了损害，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

（4）儿童精神分裂症。该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。

（5）精神发育迟滞（MR），也称智力落后或精神发育不全，是小儿常见的一种发育障碍。智力低下主要表现在社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下。该类患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓症状，则两个诊断均需做出。

六、康复干预手段

孤独症康复干预是以特教为主、药物为辅，缺乏特效的干预手段和治疗药物。美国疾病控制中心推荐的教育方法主要是应用行为分析（ABA）。美国食品药品监督管理局（FDA）推荐的药物有两种，即利培酮（Risperidone）、阿立哌唑（Aripripazole），可用于治疗孤独症的某些精神症状。

1．孤独症康复干预原则

（1）早发现、早干预原则。年龄越早，效果越明显，预后越好，3～6岁为黄金干预年龄。

（2）融合教育、家庭参与原则。在有专业支持的环境里，与普通儿童一起接受教育，对于孤独症儿童和普通儿童都有促进作用，同时要鼓励家庭成员积极参与，重视家庭的作用。

（3）医教结合原则。教育为主、医学为辅，注意患儿的躯体健康，重视解决共病，才能提高康复教育效果，提升患者的生活质量。

（4）生命全程理念。孤独症是一种持续终身的障碍，康复教育的每一个环节都要互相衔接，每一个安排都要彼此关联，早期训练要为一生的发展打下基础。

2．主要的康复教育方法

20世纪80年代以前，孤独症普遍被认为是不治之症。自从1987年洛瓦斯（Lovaas）报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后，在此基础上相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程，赫尔芬（Helfin）等将孤独症主要康复方法分为以下4类。

（1）以促进人际关系为基础的疗法，包括格林斯潘（Greenspan）建立的地板时光（Floortime）疗法、古特施泰因（Gutstein）建立的人际关系发展干预（relationship development intervention, RDI）疗法；

（2）以技巧发展为基础（skill-based）的干预疗法，包括图片交换沟通系统（picture exchange communication system, PECS）、回合试验教学（discrete trial training, DTT）；

（3）基于生物学的干预疗法（physiologically oriented intervention），包括感觉统合训练、听觉统合训练与饮食疗法；

（4）综合的特殊教育方法，包括孤独症和相关沟通障碍儿童治疗与教育（treatment and education of autistic and related communication handicapped children, TEACCH）、应用行为分析（applied behavioral analysis, ABA）等。

根据美国国家孤独症研究中心2009年发布的研究结果，将目前世界上现存的治疗孤独症的方法分为三类，第一类为已经被实证研究证实有效的方法（主要为ABA），第二类为尚在论证中的方法（比如RDI），第三类为不成熟的方法（比如感觉统合训练、饮食疗法等）。所谓不成熟的方法是指缺乏证据表明该方法对孤独症的核心症状有疗效。研究表明，感觉统合疗法对于孤独症的核心问题（社会能力缺陷和社交障碍、兴趣狭窄和刻板行为）没有显著疗效，但并未指出它不能改善和肢体协调、感觉失调等有关的技能，因此是否在孩子干预计划中加入感统训练，应在评估基础上根据孩子感知觉发展的具体情况来定，切不可认为只要进行感统训练就可以解决所有问题，对于确实存在感觉失常的孩子，也不可盲目排除感觉统合训练。

3．药物治疗

无特效药可以治愈孤独症，但有些药物可以改善该症的部分症状，如焦虑、抑郁、退缩以及情绪障碍。目前FDA批准的药物有两种，即利培酮和阿立哌唑。

4．家庭的关键作用

孤独症康复教育训练应以孩子为本、以家庭为中心，在对患儿训练的同时，也向家长传播有关知识。利用家庭资源、社区资源，配合专业机构，开展行为干预、自理能力、社会功能训练等是目前孤独症家庭教育和治疗的重要策略。研究和实践表明，大部分预后较好的孩子，家长的作用非常关键，其家长都有一些共同特征：团结一致、理念科学、持之以恒、心态积极。

七、预后与预防

1．预后

由于病程、种类和干预方法与时机的不同，孤独症的预后有很大不同，但其核心症状可能会伴随终生，有的需要终生照顾和养护。采用综合性教育和训练，辅以药物，孤独症儿童的预后可以有显著的改善，有的可以达到最佳结果（optimal outcome），可能获得独立生活、学习和工作的能力，尤其是阿斯伯格综合征和高功能孤独症儿童。

一般说来，孤独症患儿的预后好坏与早期开始干预时间、病程、早期言语发育情况、认知功能（智商）、是否伴有其他疾病、干预方法及持续时间等多种因素有关。如果能发现早期症状，进行早期诊断、早期治疗无疑会对预后产生积极而有效的影响。

2．预防

由于病因未明，孤独症的预防方法也非常有限，主要是围绕大脑神经系统发育规律和现在的孤独症研究成果来最大限度地预防孤独症的发生。降低孤独症出生风险的重要措施是在怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药物，特别是抗生素、抗癫痫类药物；避免病毒性感染；注意环境污染；避免受重大精神刺激和创伤等。孕期要保持心理健康，避免接触放射物，对于高龄父母（大于35岁以上）、第一胎是孤独症或相关发育障碍者要密切关注胎儿或婴儿的发育状况。

八、关于孤独症日

2007年12月18日，联合国大会通过第62/139号决议，从2008年起，将每年的4月2日定为世界提高孤独症意识日（World Autism Awareness Day），简称世界孤独症日。联合国鼓励各国政府和相关组织在这一天举行活动，以提高人们对孤独症的认识，并加强对研究的重视，同时宣传早期诊断和干预治疗孤独症的重要意义。

在每年的世界孤独症日，联合国秘书长都会致辞，倡导世界共同努力，关注孤独症，关爱孤独症人群。近几年，美国总统在世界孤独症日也会发表演讲，强调对孤独症的重视，并在政策和经费上给予保障。中国精协孤独症工作委员会于2013年起发布世界孤独症日主题及宣传口号，如第六个世界孤独症日的宣传口号是“尊重差异，支持孤独症生命全程”。2014年第七个世界孤独症日的主题暨宣传口号是“孤独症人士家庭支持及社区融合”。这些行动对倡导社会宣传和关爱孤独症儿童、促进政府政策完善等方面起到了积极的推动作用。