Case 15 颈部神经母细胞瘤

简要病史

患者，女性，4岁。家属发现患儿在无明显诱因下右颈部肿块2个月余，初为蚕豆大小，无明显疼痛，无红肿，偶有咳嗽，无发热，无呼吸困难，无呕吐等；神志清，精神可，生命体征平稳；心脏听诊未及杂音；双肺呼吸音清，未及啰音；腹平软，无压痛及反跳痛。当地医院予以抗感染治疗后未见明显好转。为进一步明确诊断，来院行PET/CT检查。

实验室检查

肿瘤指标：神经元特异性烯醇化酶（NSE）18.69ng/mL（↑），CEA 1.63ng/mL，CA19-9 4.36U/mL，CA125 10.28U/mL，AFP 1.13ng/mL。血常规、生化、红细胞沉降率及其他常规检查指标均无明显异常。

其他影像检查资料

CT影像见图15-1和图15-2。

PET/CT影像

PET/CT影像见图15-3和图15-4。

影像解读

CT影像（见图15-1和图15-2）示：右颈鞘内软组织密度影，内伴不规则小片状钙化，增强后中度强化。

CT影像示右颈部多发大小不等的软组织密度结节影及肿块影，内伴小片状钙化影；PET显像对应处放射性摄取均异常浓聚，SUVmax为5.46（见图15-3和图15-4）。

最终诊断

最终诊断为神经母细胞瘤。

鉴别诊断

1．转移瘤。

2．淋巴瘤。

3．结核。

4．神经母细胞瘤。

教学要点

神经母细胞瘤（NB）是儿童最常见的颅外实体性恶性肿瘤，来源于神经脊的原始神经外胚层移行细胞或多潜能交感干细胞，发生于肾上腺髓质、腹膜后、后纵隔、下颈部及盆腔后壁交感神经系统，其年发病率为0.003‰～0.01‰。约50%的患儿在2岁之前发病，90%的患儿发病时年龄小于5岁。NB转归差异很大，预后与发病年龄和肿瘤分期密切相关，1岁以内的患儿即使病灶有转移，其预后也比1岁以上的患儿好。NB的临床症状和体征变化多端且缺乏特异性。多数患儿较消瘦，表现为发热、体重下降、腹泻、贫血、高血压及局部肿块等，发生于颈部的病例由于肿瘤压迫或破坏颈交感神经，可伴有Horner综合征。实验室检查显示，80%～90%的患者尿内儿茶酚胺及其代谢产物水平有升高。NSE是神经内分泌细胞的糖酵解酶的同工酶，存在于神经元、神经内分泌细胞中，而起源于这类细胞的肿瘤也常有异常表达。NSE是NB最敏感的指标之一，对于NB的诊断、鉴别诊断具有重要意义。

本例患儿病变发生于颈部，相对少见，仅表现为颈部局部肿大，但实验室检查发现多项肿瘤标志物中仅血NSE水平升高，这对诊断具有很好的指导意义。

NB影像学表现相对具有特征性，肿瘤大小不一，一般较大，易越过中线生长，不仅压迫而且包绕周围血管，与其他肿瘤多表现为压迫血管的生长方式有所不同。NB易发生钙化及囊变，肿瘤的钙化发生率为76.5%，囊变率为52.9%。NB钙化的特点为散在或弥漫分布的沙粒状，也可有弧形或斑块状钙化，这些征象都有助于鉴别转移瘤、淋巴瘤及结核等。

近年来，18F-FDG PET/CT检查作为一种能够实现功能代谢与解剖形态同机融合的新型影像诊断技术，在对肿瘤的良恶性鉴别，尤其是对恶性肿瘤的诊断和全身分期方面具有明显的优越性。对于NB原发灶的检出，18F-FDG PET/CT显像的阳性率较高，即使肿瘤代谢程度不高，但大部分肿瘤合并有较为特征性的钙化，客观上也有助于在同机CT图像上对病灶进行识别。18F-FDG PET/CT显像的优势并不仅仅体现在对原发灶的定位和诊断，更重要的是体现在对转移灶的全面检出，即对疾病分期的准确判断上，包括对淋巴结、骨骼、骨髓、脑膜和椎管转移灶的识别，尤其是对胸腹部隐匿部位的淋巴结转移灶，PET/CT较常规SPECT、CT扫描有更高的灵敏度与特异度。总之，儿童NB的特征性18F-FDG PET/CT表现为体积常较大，密度混杂影合并钙化，易包绕大血管，多合并淋巴结及远处器官转移，肿瘤的18F-FDG摄取程度与肿瘤内钙化成分的多少、大小、肿瘤的分化程度均有关，放射性分布多不均匀，这与肿瘤中心出现坏死囊性变有关。高代谢区常常集中于肿瘤周边部位，中心囊性变区域多为放射性分布稀疏减低，这可以为儿童NB的术前诊断和准确分期提供客观的影像学依据。

参考文献

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（潘建虎 沈小东 陈泯涵 张宝燕）