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六、NMOSD诊断
（一）NMO诊断
2006年Wingerchuk等修订的NMO诊断标准，包括两个绝对条件：①视神经炎；②脊髓炎。三个选择条件中至少符合两条：①脊髓MRI连续3个或以上椎体节段病灶；②MRI检查不符合MS；③血清AQP4-IgG阳性。亚洲视神经脊髓型MS（OSMS）与复发型NMO在临床、免疫学和MRI特征上有相似，因此OSMS可能是与NMO相同的疾病。在西方国家NMO的诊断需有ON和LETM；而在亚洲，不管脊髓病变的长度，与ON和脊髓炎有关的病变均被归为OSMS。60%的OSMS患者血清AQP4-IgG抗体阳性。
尽管有诊断标准，NMO和其他疾病临床特征仍然存在重叠部分，MS是最重要的鉴别诊断。其他鉴别诊断包括病毒、细菌和真菌感染所致的脊髓和（或）视神经病变。毒物接触、营养和代谢疾病、缺血、肿瘤和神经退行性疾病可在脊髓和视神经出现炎症。另外，必须考虑到遗传性视神经病变和视网膜疾病。
（二）NMOSD诊断
2015年国际NMO诊断小组（IPND）达成共识，制定了NMOSD诊断标准（表3-2-4）。新标准将NMO纳入NMOSD统一命名，以AQP4-IgG作为分层，分为AQP4-IgG阳性与阴性组，列举了六大临床特征性表现，其中ON、LETM及延髓最后区综合征最具特征性。强调影像学特征与临床特征的一致性，对AQP4-IgG阴性NMOSD提出了更加严格的MRI附加条件。此外，伴随自身免疫疾病或自身免疫抗体阳性的患者，脑脊液细胞数轻度升高及视神经轴索损害等证据亦提示支持NMOSD诊断。最后，强调了除外其他可能疾病。
表3-2-4 2015年NMOSD诊断标准
需要指出的是，无论是2006年NMO诊断标准还是2015年NMOSD的诊断标准均存在着一定的诊断特异度及敏感度问题，2015年NMOSD诊断标准着重强调了AQP4-IgG的诊断特异性，但是任何一项化验检查均存在一定的假阳性及假阴性情况。所以我们推荐对AQP4-IgG需要多种方法、多时间节点重复验证。
此外，新NMOSD诊断标准无法规范下列情况的疾病分类归属问题：对于AQP4-IgG（+）+无临床症候病例；对于AQP4-IgG（-）或未知结果病例：①临床发作+无前3项核心症候+有/无影像支持；②临床发作+核心症候+无影像支持；③临床发作+无DIS或rON，rLETM；④AQP4-IgG（+）+肿瘤+自身免疫脑炎抗体（+）。对于上述情况，均不符合2015年NMOSD标准的脱髓鞘疾病，我们推荐增加可能性诊断这一级别，建议定期随访观察。
（三）NMOSD临床与MRI影像特征
NMOSD在临床上常见有6组核心症候，其中视神经炎、急性脊髓炎、延髓最后区综合征最具特异性。6组临床症候与影像必须同时存在且相互支持对应（ON的MRI特征可以为阴性），对于缺乏对应的单一临床或影像表现，不能作为诊断支持条件（表3-2-5）。
表3-2-5 NMOSD的临床与影像特征
（四）NMOSD鉴别诊断
1.不支持NMOSD的表现（表3-2-6）
表3-2-6 不支持NMOSD的表现
2.相关鉴别疾病
（1）其他炎性脱髓鞘病：
MS、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、瘤样炎性脱髓鞘病变。
（2）系统性疾病：
系统性红斑狼疮、白塞病、干燥综合征、结节病、系统性血管炎等。
（3）血管性疾病：
缺血性视神经病、脊髓硬脊膜动静脉瘘、脊髓血管畸形、亚急性坏死性脊髓病等。
（4）感染：
结核、艾滋病、梅毒、热带痉挛性截瘫等。
（5）代谢中毒性疾病：
中毒性视神经病、亚急性联合变性、肝性脊髓病、Wernick脑病、缺血缺氧性脑病。
（6）遗传：
Leber视神经病、遗传性痉挛性截瘫、肾上腺脑白质营养不良等。
（7）肿瘤及副肿瘤：
脊髓星形细胞瘤、室管膜瘤、脊髓副肿瘤综合征。
（8）其他：
颅底畸形、脊髓压迫症。
（肖 丽 邱 伟）