第一章　中枢神经系统脱髓鞘疾病影像学概述

在中国，相对于脑血管病、痴呆、癫痫等神经系统疾病，中枢神经系统脱髓鞘疾病对于大众而言是个相对陌生的名词，但是在西方以多发性硬化（multiple sclerosis，MS）为代表的中枢神经系统脱髓鞘疾病却几乎人人知晓。这种对于中枢神经系统脱髓鞘疾病的不同认知源于东西方发病率的差异、疾病检出率的差异、医疗保险系统的差异等等。

在全球（包括中国）老龄化的进程中，众多老年相关性疾病如神经退行性疾病吸引了大众的目光，但中枢神经系统脱髓鞘疾病在中国却被大大忽视和低估，这种疾病的患病人群主要是社会劳动的主力——中青年人，是除外伤以外中青年致残的最常见原因，是神经科重大疾病和常见的鉴别诊断。中枢神经系统脱髓鞘疾病是以神经髓鞘脱失为主，神经元胞体及其轴索相对保留为特征的一组疾病，本书所涉及的疾病主要是较为常见的获得性中枢神经系统脱髓鞘疾病如MS、视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）、急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）等，由于这类疾病累及青壮年人，而且大部分患者反复发作，呈慢性过程，需要终身服药，患者工作和生活受到极大的影响，也造成了极大的社会和家庭经济负担，仅英国每年MS的经济负担就有12亿英镑。世界卫生组织（WHO）统计全球约有250万人罹患MS，对于NMO、ADEM等国际上尚无权威报道，但由于环境等因素以及检出率的总体提升，关于中枢神经系统脱髓鞘疾病的报道显示在全球范围内其发病率不断升高。中国对于中枢神经系统脱髓鞘疾病也无全国范围的流行病学调查，但有基于城市的流行病学调查如2007年发表在 Neurology的文章显示在上海发病率为1.39/10万，但确切的发病率和患病率需要全国范围的流行病学调查才能确定。

中枢神经系统脱髓鞘疾病之所以应得到极大关注，不仅因为其主要病患是年轻人，具有极大的社会经济负担，更因为这种疾病早期诊断、早期治疗，可以获得很好的疗效，中枢神经免疫疾病药物的开发是国际医学研究的热点，几乎每年都有新的临床试验或上市的药物，上市的不少药物如干扰素、芬戈莫德、那他珠单抗等药物对于MS具有很好的治疗效果，可以很好地控制疾病的复发和病情进展，极大改善患者的生活质量。很可惜的是在国内大部分药物没有上市，通过此书我们也希望更多人了解和关注中枢神经系统脱髓鞘疾病。

影像学是中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断的核心环节，是探索疾病的病理生理基础和评价疾病治疗效果的重要手段，关于中枢神经系统脱髓鞘疾病的显像方法有很多种，包括磁共振检查（MRI）、核医学检查（PET、SPECT）、光学相干断层扫描（OCT），本书着重在临床最常用的MRI上，并且MRI是MS现有诊断标准中的核心内容。

自MRI最初在临床上应用，就应用于MS的诊断和监测病程。常规MRI包括T ₁WI、PD、T ₂WI以及强化后的T ₁WI，其较临床评价更加客观，能更加敏感地发现MS相关的改变，但常规MRI的各种指标（如病灶体积等）和疾病的临床表现之间的相关性较差，这就限制了常规MRI在揭示MS病理生理改变和监测治疗中的应用。

一些因素可能是临床-影像相关度差的原因：①常规MRI无法反映病理改变个体差异性，无法精确量化组织损伤情况，如无法反映炎症、水肿、脱髓鞘、髓鞘修复、胶质增生、轴索损伤等病理改变；②常规MRI无法发现表现正常灰白质的改变，而这些病理改变是MS疾病病理改变中的重要组成部分，尤其灰质损伤是这些年来的热点。强化检查可以区分活动性和非活动性的病灶，强化是血脑屏障（BBB）通透性增加的结果，反映了活动性的炎症。黑洞（T ₁上的低信号病灶）反映了组织的严重损伤（轴索损伤）和临床残疾程度显著相关，但仍无法反映表现正常灰白质的改变。

近年来一些新的技术被开发应用于MS，用于更好地量化MS病理改变，增进对于MS疾病进展的理解，高分辨结构像可以评价脑体积、皮层厚度等改变，双翻转恢复（double inversion recovery，DIR）序列可以显示皮层病灶，弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）可以评价髓鞘脱失和轴索损伤，灌注成像（perfusion weighted imaging，PWI）可以评价血流灌注情况，磁共振波谱（MR spectroscopy，MRS）可以显示代谢改变，功能MRI（functional MRI，fMRI）能评价脑功能损伤和重塑的情况。以上技术的发展提升了临床和影像的相关度，为深入理解疾病、寻求和监测治疗提供了影像学标记物。对于中枢神经系统脱髓鞘疾病的深入研究可以探索疾病的免疫机制，发现新的影像学指标不仅对于神经系统脱髓疾病本身有重要意义，也可被借鉴用于解决其他神经系统重大疾病。