血友病

血友病通常是一种家族遗传性出血性疾病，非常罕见。血友病患者血液中缺少一种必需的凝血因子。其症状是创伤或正常的手术会导致非正常的严重的流血不止或者在一般的日常活动中出现非创伤性出血。

症状

血友病的症状与体内凝血因子的水平有关。

·轻度血友病正常情况下是无法诊断出的，只有在外伤或手术后创口出血才能被发现。

·中度血友病偶尔会导致自发性关节出血，少数情况下会导致内脏出血。还可引起手术或创伤后创口流血。

·皮肤容易出现瘀伤。

·重度血友病即使没有明显诱因也可能发生内脏出血。

口腔治疗、手术和创伤过后都有可能引起出血。关节出血是一个比较严重的问题，它不仅会引起疼痛，还会造成持久的损伤和行动不便。

一部分女性患者可能并不出现症状，但也有一些会出现体内因子水平降低、月经不调、磕伤及其他出血性疾病。

病因

血友病是一种遗传获得性疾病，即它是通过母体传到儿童身上的。血友病甲和克里斯马斯病多发于男性。这是因为女性有两条X染色体，一条染色体出现问题，另一条还是正常的，而男性只有一条X染色体。约有1/3的病例是由自然突变引起的。

诊断

为了确诊血友病，医生需要预先采集患者的血液样本，然后送往化验室检测。该检测项目包括：全血计数、血涂片观察和凝血实验。

治疗

治疗血友病患者需要注射凝血因子VIII进行治疗。原来用于治疗注射的凝血因子取自捐献的血浆，但现在我们可以通过对酵母进行基因修改来得到重组因子VIII。轻度血友病患者可以服用药物1-脱氨基-8-右旋精氨酸加压素促进患者体内凝血因子VIII的合成，从而达到正常的血凝要求水平。

预后

血友病的主要并发症是由血液进入关节引起的慢性关节疾病。重度血友病患者随时都有生命危险。研发人员对基因治疗的可行性非常感兴趣，希望能将正常的基因传送到患者体内，使其产生出缺少的凝集因子。