第二章 诊断试验及其在疾病诊断中的应用
准确诊断是疾病治疗和管理的前提。除了少数显而易见的疾病，大多数疾病的诊断需要借助于各种手段。为了减轻被诊断患者的痛苦并提高其舒适度，诊断手段最好是无创性的。随着科技的发展，针对各种疾病新的无创性诊断方法不断涌现，但其正确鉴别疾病与非疾病状态的程度（真实性）、因各种因素影响的变异程度（可靠性）以及其实用性和应用效益（成本-效益/效果/效用等）情况等，均需要对其进行评价，以决定是否可以应用于临床或判断其应用价值的大小，这便是诊断试验需要解决的问题。
诊断试验（diagnostic tests）与筛检试验（screening tests）的评价方法基本相同，但诊断试验的目的是在疑似病人中鉴别出真正的病人，而筛检试验的目的是在外表健康的人群中鉴别出疑似病人，以便进一步进行诊断，所以其研究对象的性质不同。某些方法或标志物既可用于诊断试验，又可用于筛检试验。
本章以乳腺癌为例来阐述诊断试验的设计、评价及其临床应用，并对其关键点进行说明。
诊断试验研究通常包括如下环节：
1.人群研究方法确定。
2.试验方案设计、实施与数据收集和整理。
3.真实性评价。
4.可靠性评价。
5.应用价值评价。
诊断试验的关键点
（1）研究方法设计。
（2）金标准确定。
（3）试验标准判断。
（4）偏倚识别与控制。
乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤。尽管其在我国女性的发病率仍低于发达国家，但近年来呈快速上升趋势。早期乳腺癌（0或Ⅰ期）的5年生存率达到近100%，但Ⅳ期仅23%，故早期诊断治疗至关重要。乳腺癌表现为乳腺肿块，往往首先通过自己或医生临床检查或常规体检时B超或钼靶X线检查被发现，但乳腺肿块大多数情况下并不是乳腺癌，而是良性乳腺疾病。为避免大量的良性乳腺疾病进行创伤性的活体组织穿刺检查，这就需要进一步进行无创性诊断试验加以鉴别良恶性乳腺疾病。
乳房钼靶X线成像是近几十年来乳腺疾病的首选诊断方法。不同于普通X线管的阳极用钨制造，钼靶X线管的阳极用钼制造。由于钼原子序数较低，受电子轰击后发出的X线能量小，对机体损伤小，而对乳腺等软组织成像效果好。
英国伦敦Royal Marsden医院放射科Hansell等医生详细记录了该院1985年进行乳房钼靶X线检查的诊断结果以及手术后的病理组织学检查结果，以探讨乳房钼靶X线检查诊断乳腺癌的效果。该院此年共进行了444例乳房钼靶X线检查，333例诊断为良性乳腺病，111例诊断为乳腺癌，后经病理组织学检查，340例为良性乳腺病，104例为乳腺癌。其数据见表2-1。
表2-1 某医院1985年乳房钼靶X线与病理组织学检查结果比较
