先天性巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）感染是指由CMV感染的母亲所生的子女于出生2周内证实有CMV感染，是宫内感染所致，发病率占活产婴儿的0.18%～6.2%。在不发达国家先天性CMV感染的发生率为1.2%（0.9%～1.3%），在中等度发达国家发病率为0.39%（0.3%～0.5%）。

CMV 普遍存在于自然界，为双链DNA病毒，属于疱疹病毒群β亚属，在宿主中具有长期的潜伏能力。CMV感染始于病毒颗粒与细胞表面特殊的受体分子相接触，病毒包膜的糖蛋白与细胞膜受体交联，病毒颗粒被释放到感染细胞内，病毒DNA随后迁入细胞核内实现复制。

CMV具有引起宿主终身感染的能力，相应的分子机制尚不明确，免疫侵犯是可能的机制之一。先天性CMV感染的儿童初次感染后，病毒排除持续数年。感染后的防御机制涉及宿主的细胞免疫及体液免疫机制尚不明确。

大部分CMV感染的母亲均无任何临床症状，因此在怀孕期间孕妇一般不会注意到感染 CMV。

仅有10%～15%的先天性HCMV感染的患儿出生时会有明显的症状，主要临床表现包括：宫内发育受限、脑积水、广泛出血点、血小板减少、黄疸、肝脾肿大、肺炎、小头畸形、脑室周围钙化、癫痫、脉络膜视网膜炎、感觉神经性耳聋、骨异常、出牙异常和牙釉质钙化降低等。症状性先天性CMV感染患儿伴发先天畸形的风险较大，如男童的腹股沟疝、高拱形鄂、脑积水、扣拇指畸形和马蹄足等。

严重感染的新生儿死亡率达30%左右。死亡的主要原因是肝功能衰竭、大出血、DIC或继发细菌感染。而先天性CMV感染的低出生体质量儿（<1500g）和早产儿（<32周）在发病早期即可出现呼吸系统症状恶化、中性粒细胞减少或脓毒症。

白细胞正常或减低，以淋巴细胞为主，可有贫血、血小板减低。

具有下列任何一项即可诊断。

1）在受检的组织细胞中见到典型的巨细胞包涵体（除外其他病毒感染）。

2）病毒分离：从受检的材料（尿、血、唾液、乳汁、组织、脑脊液等）中分离出CMV。

3）病毒抗原检测（CMV-PP65，同时可做CMV-DNA及CMV的抗体），受检材料同上。

4）病毒核酸检测（CMV-DNA），受检材料同上。

5）血清特异性抗体检测：①血清抗CMV-IgG：阳性结果表明CMV感染，6个月以内婴儿需除外胎传抗体；从阴性转为阳性表明原发性感染：双份血清抗体滴度呈≥4倍增高，表明CMV活动：在严重免疫抑制者，可出现假阴性。②血清抗CMV-IgM：阳性表明CMV活动，如同时抗CMV-IgG阴性，表明原发性感染；新生儿和幼小婴儿可出现假阴性；类风湿因子等干扰，可出现假阳性。

出生2周后，病毒学和血清学检测不能区分先天和后天感染，此时，本病的诊断只能依据临床症状和经验来推测，也可利用出生时新生儿筛查的Guthrie 检测卡或DBS样本检测CMV-DNA来进行诊断。

6）对于一个考虑CMV感染的患儿，要做有可能受到CMV感染的脏器相关的检查——如肺CT（可有肺间质病变）、头颅影像（如小头畸形、脑室扩张、CMV脑炎）、心脏彩超（先天性心脏病）、眼科会诊、脑干测听（听力异常）、腹部超声（肝脾淋巴结肿大）、CD系列（细胞免疫功能异常）等。

听力评估、脑干听觉诱发电位、视觉评估等是回访、验证本病的重要手段。

7）定期监测血常规、肝功及曾经有异常的检查。

主要为其他先天性病毒感染性疾病，如风疹病毒感染可出现瘀点、骨骼缺陷和SNHL；新生儿肠道病毒感染可出现胎儿脑损伤和远期后遗症；新生儿单纯疱疹病毒感染可出现抽搐；微小病毒B19感染可出现肝大和贫血；淋巴细胞脉络膜炎病毒感染可出现小头畸形、脉络膜视网膜炎和颅内钙化等。出现相应临床症状时一定要注意排除其他感染性疾病。

1.对症治疗 休息，保护脏器功能。

2.针对CMV所累及的脏器在进行更昔洛韦治疗的同时进行相应的对症处理。

3.抗病毒治疗 更昔洛韦：强化期每次5mg/kg，每天2次，共2周；维持期每次5mg/kg，每天1次，6～12周，根据个体差异不同，相应的治疗时间亦有不同。治疗过程中监测CMV-DNA的变化以指导进一步的治疗方案。

4.细胞免疫调节的治疗 对重症或迁延不愈的患儿可使用人丙种球蛋白，每次400mg/kg，连用3～5天。

5.关于母乳喂养 对CMV感染的母亲的乳汁，建议在-20℃冰箱中冻存24小时以上，可明显降低CMV的感染性，再用巴士灭菌法，加热62.5℃约30秒，即可消除病毒感染性。

1.疫苗尚在研究中。

2.一旦孕妇确诊为初次感染，需做进一步的检查评估胎儿是否受到感染，并且预测将来可能带来的危害。目前，对孕期初次感染CMV的孕妇尚无治疗手段，流产可作为选择，在尊重其个人决定的前提下决定是否进行流产。