神经母细胞瘤（neuroblastoma）是小儿最常见的恶性肿瘤之一，转移早，死亡率高。但极个别肿瘤可以发生自然退化。一半以上的病例发生于2岁前，5岁前发病者90%以上，成人罕见。

神经母细胞瘤来源于胚胎发育中原始神经嵴细胞所衍化的不成熟的交感神经节细胞，是胚胎期交感神经发育过程的停顿和异化。该肿瘤有自行退化和成熟分化的特征，尤其是出生后6个月以内的婴儿。恶性的神经母细胞瘤、节性神经母细胞瘤和良性的神经节细胞瘤可能是其“成熟”连续过程的不同阶段的表现。肿瘤发生于脊柱两侧交感神经链和肾上腺髓质，故可发生于颈部、纵隔、腹膜后、盆腔等。有些患儿肿瘤已广泛转移，仍找不到原发瘤所在。临床上家族性病例很少，可能与外显率不全有关。遗传学研究发现，最常见的染色体变化是1号染色体短臂的缺失，双微体染色体，N-myc基因扩增等。神经母细胞瘤细胞表现为分化低下的小圆形蓝染细胞，细胞的排列常呈菊花团样或玫瑰花形。根据有无神经节细胞的发育，可分为神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤。将细胞学形态与预后结合，有不同的病理分类方法，最著名的是Shimada分类法。

可因原发瘤，转移瘤及儿茶酚胺代谢异常而出现不同的症状。

（1）腹部肿物：腹膜后神经母细胞瘤的首发症状，无腹痛。迅速增大，坚硬，多数是结节状，并且超过中线。

（2）盆腔肿块：压迫直肠或膀胱出现大便困难，尿潴留等。

（3）后纵隔肿块：压迫气管引起咳嗽，呼吸困难，胸部叩诊呈浊音，呼吸音降低。

（4）颈部肿块：压迫颈交感神经产生神经麻痹（同侧面部半边无汗、眼睑下垂、眼球下陷和瞳孔缩小）症状。

（5）全身症状：低热，乏困无力，消瘦，贫血，体重下降，易激惹等。

（6）转移瘤引起的症状：常见转移部位有骨髓、肝、皮肤、骨骼等。如颅骨眼眶发生转移，局部隆起，眼球突出，结膜出血等，称熊猫眼征。颅内转移出现颅压增高表现。骨髓转移表现为贫血、发热、出血倾向。骨转移引起骨痛、跛行，甚至病理性骨折。肿瘤可侵犯破坏椎骨或经椎孔进入椎管内压迫脊髓引起截瘫。肝转移表现为肝大，肝内多发病灶，巨大肝转移可以引起呼吸困难。锁骨下及腋下淋巴结转移等。

（7）儿茶酚胺分泌异常引起的症状：发热，食欲缺乏，苍白，发汗异常等。

（8）少数肿瘤分泌血管活性肠肽引起顽固性腹泻。

（9）极少数肿瘤同时合并眼阵挛-手足舞蹈综合征。

体征主要为发病部位的肿物，一般为中线部位。肿物质地坚硬、固定，一般无压痛。因为位置深在，需要仔细触诊或需要垫高腰背部。其他较典型的体征还包括“熊猫眼”征、皮肤结节、肝肿大等。

B超、CT及MR，确定肿物位置，大小，性状及相邻关系。肿物常有细沙砾样钙化，侵犯包绕周围大血管并侵犯周围脏器。椎管内侵犯MR显像更清晰。

1）血常规：中度至重度贫血，少数血片中有肿瘤细胞。

2）骨髓穿刺：发生骨髓转移时可查到典型的肿瘤细胞，或游离存在或聚集成团。

3）肿瘤细胞往往边界不清，以合胞形体成为其特征。可有典型的玫瑰花形成。

4）全身骨扫描：了解骨转移情况。

5）PET-CT：协助诊断肿瘤及其他转移灶。

6）肿瘤标志物：尿儿茶酚胺检查（VMA及HVA）、乳酸脱氢酶（LDH）、血清铁蛋白（SF）和神经元特异性烯醇酶（NSE）等，可以作为诊断和随诊指标。

（1）风湿热发热、游走性关节肿和皮肤红斑，抗风湿治疗有效。

（2）白血病或淋巴瘤：肿物位于中纵隔或腹腔，骨髓转移时骨穿有助于鉴别。

（3）其他腹膜后肿物：肾母细胞瘤和肾积水为肾内实性和囊性肿物。腹膜后畸胎瘤常为包膜完整包块，有大块钙化或囊腔。

根据患儿的年龄，疾病的分期，生物学因素（myc数和染色体的倍数），组织分型等来决定肿瘤危险分级（risk group），并以此进行分层治疗。神经母细胞瘤的国际分期INSS（International Neuroblastoma System Study）可作为指南。

神经母细胞瘤临床危险度分组（risk group）指南：

根据不同的危险分组，采用不同的治疗方案，进行综合治疗：

1、2期尽量完全切除，3、4期则需要先化学治疗，4～6个疗程后手术切除。低危组病例，一般只需要手术治疗即可。

主要用于高危组病例。完整切除者不做放射治疗。有淋巴浸润、肿瘤残留或转移者放射治疗。

低危组一般不用化学治疗，除非有脊髓压迫或4S肝转移引起的呼吸困难等症状。中危组需要化学治疗，术后化学治疗24周左右，但需要控制化学治疗毒性反应，有手术困难者术前即行化学治疗。高危组病例，需用多药联合化学治疗（环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、顺铂、足叶乙甙及氨烯咪胺DTIC），高剂量强化学治疗清扫骨髓，然后使用骨髓或造血干细胞移植。

颈部神经母细胞瘤切除术可能引起Horner综合征，肾上腺及腹膜后神经母细胞瘤切除手术可能引起肾丢失或肾萎缩，神经母细胞瘤往往包绕和侵犯主要血管，可引起致命性出血，主要血管损失可引起器官坏死，乃至生命危险。腹膜后淋巴结清扫手术可以引起较严重乳糜渗出。手术前放化疗有助于降低手术危险，手术中注意器官保存原则。肿瘤巨大者，手术后由于肾脏位置变化导致肾血管扭曲可出现高血压等。

即使采用手术前后化学治疗、手术、放射治疗等综合治疗，中晚期神经母细胞瘤的预后仍不理想。美国的研究报告，即使采用骨髓或干细胞移植支持的超剂量化学治疗，进展期的神经母细胞瘤的5年生存率也不过25%～30%。预后取决于就诊时年龄、疾病分期、肿瘤的生物学特征等。预后较好的因素：年龄小于1岁，临床分期Ⅰ期，化学治疗敏感者。