脑膜膨出（encephalocele）及脑膜脑膨出（encephalomeningocele）是显性颅裂中最常见的一种类型。颅裂是指先天性的颅骨发育异常，导致颅缝闭合不全遗有缺损，形成一个缺口，分隐性和显性两类颅裂。隐性颅裂只有简单的颅骨缺失，面积很小，从缺损处无组织外溢，外观仅为皮肤存在细小凹陷或无明显异常一般不易被发现。显性颅裂则有颅腔内容物自颅骨缺损处呈囊样膨出，又称囊性颅裂，为小儿神经外科较为常见的先天畸形，在临床上多被笼统地称为脑膜膨出或囊性脑膜膨出。颅裂一般多发生在颅盖骨或颅底骨的中线，分布在从鼻根点至枕外粗隆的矢状线上，少数偏于一侧。有统计为发生在枕部的占82%，鼻咽部占8%，额部的占5%，顶部的5%。

目前病因还不十分明确，但多数学者认同该病为先天发育异常。一般认为与胚胎时期神经管发育不良有关。正常在妊娠数周后，外胚叶既有神经管形成，同时中胚叶发育成骨、软骨、纤维组织、脂肪、血管等。大约在胚胎第4周末时神经管已完全闭合，如神经管在闭合过程中发育不良或闭合不全时，在该处有中胚叶形成的颅骨、脑膜及蛛网膜下腔等发育发生障碍，就会形成此种畸形，且闭合时间越晚的部位发生的几率越高。

显性颅裂在病理上按膨出物的内容来划分，一般可以分为5型：

内容只有脑膜和脑脊液。

内容为脑膜和脑实质而无脑脊液。

内容为脑膜、脑实质和脑脊液。

内容有脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质与脑膜之间无脑脊液存在。

内容与脑囊状膨出相似，只是在脑实质与脑膜之间有脑脊液。

按照颅裂的临床病理变化，可以分为三大类型。

本型比较少见，由于在临床上多无明显症状，故很少就医。只是部分病例在若干年后才出现症状，或在患有其他疾病就医行X线检查时发现颅骨缺损或颅缝闭合不全而确诊。也有时因为患儿合并皮肤瘘管或较大脂肪瘤就医而发现。

此类型为临床常见，包括：脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出、脑囊状膨出及脑膜脑囊状膨出。其中，又以脑膜脑膨出及单纯脑膜膨出最为常见。

较为罕见，此畸形主要是颅骨（多发于枕、顶骨）大面积缺损及发育不全的脑组织外露，没有头皮及软组织，仅有部分不完整的包膜覆盖。一般患此类畸形的患儿都于生后数小时内死亡。

在鼻根部至枕外粗隆的矢状线上可见大小不等、形状不一的囊性膨出包块，以圆形或椭圆形多见，也有个别病例包块偏于一侧。包块外表不一，有的与正常皮肤接近，有的仅为一层薄而透明的薄膜，部分病例包块外表有色素沉着、毛发增生或缺失，以及血管瘤样改变。包膜破溃者往往伴有脑脊液外渗，易发生反复感染而导致化脓性脑膜炎。包块基底因颅骨缺损程度不同可表现为细小的蒂状或宽阔基底。

一般患儿没有明显神经系统症状，严重者依据颅骨缺损的部位及膨出囊内容物的不同，可表现出智力低下、抽搐及不同程度的瘫痪。膨出发生在鼻根部或前颅凹底时，可引起颜面畸形，鼻根扁宽、眼距加大、眼眶变小，并可出现单侧或双侧嗅觉障碍。膨出较大时，还可使双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎，累及鼻泪管可导致鼻泪管不畅出现流泪等表现。

膨出物突入鼻腔时，可影响呼吸道的通畅性。膨出物突入眶内时，可导致眼球突出及移位，眼眶增大。并可以影响第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ颅神经及第Ⅴ颅神经的第一支，并出现相应症状。发生在枕部的脑脑膜膨出，可出现皮质性的视觉障碍及小脑损伤的表现。

膨出发生在不同部位，可伴有头颅外形的不同改变，如枕部巨大的膨出，由于患儿只能长期采用侧卧位，头颅前后径增大而形成舟状头。

患儿出生后即可发现在头部有囊性肿块，肿块大小和形状不一。位于枕部的肿块一般较大，有的甚至超过婴儿的头颅。单纯的脑膜膨出质地较为柔软，有波动感，透光试验阳性，患儿哭闹时肿块张力可增高。其他类型的膨出，肿块有实质感，无波动，透光试验阴性。肿块表面可有色素沉着、毛发增生、血管瘤样或溃疡样改变。患儿可有不同程度的智力改变，严重者可有抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。

可发现颅骨缺损的大小及范围。由于不能显示膨出与颅内的情况，目前基本不做为常规检查。

可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液等密度的囊性肿物，若为脑膜脑膨出则可见与脑组织等密度的膨出物，并可见脑室的大小、移位、变形等。应用CT重建技术可直观展现缺失的颅骨范围及周围情况。

可清楚地看见颅骨缺损及由此膨出的脑脊液、脑组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形的表现。可行磁共振血管成像（MRA、MRV），显示膨出组织和静脉的关系。

根据患儿的病史、临床表现，以及肿物的部位、性质、外观，结合头部X线平片及头部CT或头部MRI，做出正确的诊断并不困难。

鼻咽部的脑膜膨出应与该部位肿瘤相鉴别，脑膜膨出CT可见前颅窝底颅骨缺损，核磁扫描可见膨出囊与颅底及颅内相连。眶内膨出应与眶内肿瘤相鉴别。经过X线平片及CT、MRI等检查，可以明确诊断。

与头部其他肿物鉴别只需拍摄头颅CT发现没有颅骨缺损及裂孔即可鉴别。

隐性颅裂一般不需特殊治疗。显性颅裂则只有通过手术治疗才能痊愈。手术一般在生后6～12月龄为佳。对于肿物已经破溃，有脑脊液外漏者应急诊手术。至于肿物破溃并已合并感染者，应先控制感染后再择期手术。

手术的目的是切除膨出囊，还纳膨出的脑组织等内容物，并修补不同层次的裂孔。术中一般不用做颅骨修补，但位于鼻额部的较大的颅骨缺损，可行颅骨修补。修补材料可用硬脑膜及其他人造材料如钛板、硅胶板及新型生物材料。

位于顶枕部的脑膜脑膨出修补时，可选择直线或梭形切口，切除范围应适度，防止缝合后张力过大，不好愈合。手术中沿切口直达囊壁，并分离囊颈至颅骨缺损处，切开囊壁，探查囊内容物，没有脑组织且裂孔较小者，可直接结扎、缝合，切除多余的膨出囊，再逐层重叠加固缝合。如膨出囊内有部分脑组织，应分离后还纳颅内，无法还纳的脑组织可适当切除。

对于鼻根部、鼻咽部及眶部脑膜脑膨出手术可分二期进行。术前应仔细阅影像学检查，确定膨出为单侧还是双侧。一期行双额冠状切口。可双额或单额开颅，切开硬脑膜，探查颅底，找出膨出部位，掀开额叶可显露膨出囊颈部，分离并还纳脑组织后，切断膨出囊，缺损较小者，可翻转硬脑膜修补。缺损较大者可用人工材料修补。二期可根据具体情况，将鼻腔内残余的膨出囊壁切除。也可一期在切除膨出囊并修补好颅底后立即行鼻腔及眶部的膨出组织切除术。

年龄较大的儿童可一期经神经窥镜由鼻腔行膨出囊切除及颅底修补术。

由于手术切口为二类切口，术后可给予抗感染治疗。注意观察鼻腔是否有脑脊液瘘，是否有感染征象。

如患者已出现脑积水，应先行分流术。

单纯的脑膜膨出，由于膨出内容仅为脑脊液，手术效果较好。值得注意的是：较大的单纯脑膜膨出由于手术切除了巨大的膨出囊，是脑脊液的循环通路有所改变，出现脑积水的几率较高。因此，术后及时复查头部CT是必要的。

而对于已经合并有神经功能障碍及智力水平下降的脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，预后则不佳，手术不能解决其他畸形和改善智力水平。

小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari畸形）多由于后颅窝中线脑结构在胚胎时期的发育异常，导致延髓下段和第四脑室移入椎管，小脑扁桃体异常延长呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇连线以下3mm以上，往往伴有延髓和第四脑室的尾向移位，部分患儿伴有脑、脊髓积水。

病理改变大体可分为三型：①Ⅰ型：两侧的小脑扁桃体变长，舌样下降至枕大孔以下；②Ⅱ型：小脑扁桃体较I型更长，与延长变形的第四脑室及脉络丛延伸至枕大孔以下，此型常合并脊髓脊膜膨出和脑积水；③Ⅲ型：为所有Ⅱ型的病变由颈椎裂或脊膜膨出处疝出。

表现为枕颈部疼痛、面部麻木、声音嘶哑、吞咽困难和舌肌萎缩。

表现为步态不稳、共济运动障碍和眼球震颤等。

有脑脊液循环受阻而产生脑积水时，可引起头疼、呕吐、视力障碍和视乳头水肿等症状。

可出现偏瘫、四肢瘫、偏侧或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、括约肌功能障碍和呼吸困难。

X线平片可显示伴发的头颅或颈段椎管畸形，如颅面比例失调、低位横窦、后颅窝小、颅底凹陷、寰枢椎半脱位、环枕融合等。

可详细了解后颅窝及颈椎的骨质情况，三维重建可立体地了解寰枢椎之间的情况及寰椎与枕骨的情况。了解是否合并脑积水。

能清晰显示延髓、颈髓的受压部位和有无小脑扁桃体下疝以及下疝的程度。可显示是否有脑积水和脊髓空洞。必要时可行MRV检查了解后颅窝是否存在静脉畸形。

治疗以后颅窝枕下减压术为主，但要检查是否有寰枕畸形、寰枢椎半脱位、脑积水和脊髓脊膜膨出。

1.MRI检查证实小脑扁桃体下疝，有时伴脊髓空洞。

2.进行性发展的小脑、延髓、脑神经及颈神经受损功能障碍，颅内压增高等症状。

1.偶然发现无症状者。

2.有Chiari II型症状伴有脑积水应先行脑积水分流术。

3.合并寰枕畸形、寰枢椎半脱位未处理的患者。

4.后颅窝存在静脉畸形的患者。

1.头颈部X线片、头CT及颈部MRI检查。

2.详细的神经系统体检，以备与术后检查相比较。

1.体位为俯卧位。

2.枕下上颈部后正中直切口，从枕外粗隆上方3cm至第5颈椎棘突。沿切口向深处分离，将枕下肌肉和颈1～3椎旁肌向两旁牵开，暴露枕骨和第1～3颈椎椎板。

3.咬开枕骨骨窗，枕骨切除方向宜从上向下，分块咬除。枕骨切除范围应较广，两侧至乳头内侧缘，上方到横窦，或视后颅窝容量决定。下方打开枕骨大孔后缘。在枕骨大孔附近，颅骨内陷，硬脑膜外间隙狭小，应小心地切除颅骨，达到解除骨性压迫又不增加神经损害的目的。

4.根据小脑扁桃体下疝部位切除相应的颈椎板，是否切开硬脑脊膜，视患儿具体情况决定。小脑扁桃体下疝不严重或可术中行超声波检查，如硬膜下腔脑脊液流动好，则可不剪开硬膜，仅行骨性枕下减压术。如需切除小脑扁桃体，则应注意切勿损伤血管和神经。然后减张缝合硬脑脊膜。

1.麻醉时应注意气管插管时头部防止过分后仰。

2.术后搬动患者时应保持头部与颈部方向一致，即轴位翻身。

3.术前有脑积水者（Chiari I型畸形），可先做V-P分流，并随访。

4.如伴有枢椎齿状脱位，环枕不稳定者，同期行环枕减压术及枕颈内固定术。

5.术后应行呼吸检测，防止呼吸骤停。

可以配戴颈托。

1.呼吸困难。

2.肢体瘫痪。

3.饮食呛咳，咳嗽无力。

4.硬脑膜外血肿。

5.术区积液。

6.脑脊液瘘。

7.蛛网膜下腔出血。

狭颅症（craniostenosis）又称骨缝早闭（craniosynostosis），为骨缝早闭引起的颅骨畸形，多为先天性染色体异常的隐性遗传性疾病，多见于男性儿童。

由于骨缝早闭，受累的颅骨生长停滞或缓慢，而未受累的骨缝仍继续正常发育或生长代偿性生长，则出现头颅畸形。

又称长头畸形，为矢状缝过早闭合所致，颅骨横向生长受限，只垂直于冠状缝方向生长，使头型前后径增大，形成前额和枕部凸出。

为一侧冠状缝过早闭合，而对侧颅骨仍正常生长，或代偿性扩大，导致产生头颅形态不对称（图4-1）。

为所有骨缝过早闭合导致颅骨增长只能向上生长形成尖塔形头。

为双侧冠状缝和人字缝过早闭合，颅骨只能向两侧生长，形成短头，头形为高而宽，前额和鼻根宽广，眼眶受压变浅。

为额缝在胎儿期过早闭合导致前额狭窄头由上观呈三角形。

由于眼眶发育受影响，其变浅变窄，双眼凸出并向外侧移位。由于常合并颅内压增高可存在视乳头水肿，视神经萎缩，导致视力减退或失明。

由于颅腔狭小，限制脑组织发育而到致颅内压增高，表现为婴儿烦躁不安，进食差，甚至呕吐。

由于颅腔狭小限制脑组织正常发育或合并脑发育不良可引起患儿智力低下，精神反应迟钝或癫痫等症状。

狭颅症如合并其他畸形可组成常见的综合征。

尖头畸形合并面颅畸形，表现为鼻根扁平，鼻弯曲，眼睛大而宽，上颚短小，下颚前突，为常染色体显性遗传，常有家族史。

尖头畸形合并对称性并指（趾）畸形，常伴智力障碍。

可见颅缝闭合，颅内压高可存在指压痕（图4-2）。

可行颅骨三维重建，显示闭合的骨缝和颅骨的形态。

可显示脑组织发育的状况，可除外脑组织发育不良引起的小头畸形。

根据头颅的外观和辅助检查容易明确诊断。

以外科手术为治疗方法，目的是扩大颅腔，缓解高颅压，减轻脑组织压迫使脑组织及神经系统正常发育。手术方法为骨缝再造术或颅骨切除术，手术应在患儿情况允许下尽早手术，手术应在出生后数月至一年内进行。在一岁以内手术的患儿预后较好，智力恢复较好。二岁以上的患儿手术应行畸形颅骨成形术，在改善颅腔的同时改善外观。

1.五官科及麻醉科会诊了解鼻咽部和呼吸道情况。

2.CT三维重建头颅形状。

3.术前充分备血。

4.准备颅骨连接设备。

矢状缝形成术将矢状缝及其两旁的骨膜广泛切除。在矢状缝钻一骨孔，用剥离子将硬脑膜从颅骨上分离。然后从骨孔开始，将矢状缝切除。前方超过冠状缝，后方超过人字缝，宽约1～2cm。如切除矢状缝时引起矢状窦出血不易控制，可在中线两旁各作一条人工骨缝，相距2～3cm。在人工骨缝中嵌入窄条硅橡胶，并用生物胶固定。

沿冠状缝做头皮切口，皮瓣翻向面部。广泛切除冠状缝两旁的骨膜，然后沿冠状缝作人工骨缝。切除范围应达两侧颞骨鳞部。在人工骨缝中嵌入狭条硅橡胶，并用生物胶固定。

（1）做冠状切口，从一侧颞部跨过颅顶到另一侧颞部。冠状缝和矢状缝形成术可分两期进行。第一期作冠状缝和矢状缝前半部切除术，第二期做人字缝和矢状缝后半部切除。同时应切除两侧颞骨鳞部。在人工骨缝中嵌入硅橡胶条，将其固定。

（2）球后减压：如患者伴有蝶骨小翼肥大，眶顶下陷致使眼球突出。在切除冠状缝的同时，应在硬脑膜外作眶顶及蝶骨小翼切除，达到眼眶减压的目的。

1.注意补充血容量，防止休克发生。

2.术后头颅体积增大，头皮可能绷紧。因此伤口敷料不宜包扎过紧，以免头皮坏死。