房间隔缺损为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存，女性多见，男女之比约1∶3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。

室间隔缺损指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损小者心脏大小可正常，缺损大者左心室较右心室增大明显。

肺动脉瓣狭窄发病率约占先天性心脏病的8%～10%，肺动脉狭窄以单纯肺动脉瓣狭窄最为常见，约占90%，若跨瓣压差<30mmHg，一般不会出现明显的临床症状。

动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形，占先天性心脏病总数的12%～15%，女性约两倍于男性。约10%的病例并存其他心血管畸形。

法洛四联症（TOF）是一种常见的先天性心脏畸形。其基本病理为室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。法洛四联症在儿童发绀型心脏畸形中居首位。法洛四联症患儿的预后主要取决于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有25%～35%在1岁内死亡，50%患者死于3岁内，70%～75%患者死于10岁内，90%患者会夭折。

心内膜垫缺损也称为房室间隔缺损或房室通道缺损，是胚胎期由于心室流入道的心内膜垫融合过程中的发育障碍所致。分流量小的患者症状可以不明显，而完全型心内膜垫缺损患者出生后早期即有典型的充血性心力衰竭症状。