Duchenne muscular dystrophy（DMD）　杜兴肌肉营养不良症

杜兴肌肉营养不良症又称杜显肌肉萎缩症、杜氏肌肉萎缩症、假性肥大型肌肉萎缩症，是一种性联隐性遗传病，是由于基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生一种称为Dystrophin的蛋白，使钙离子渗入细胞，引发瀑布效应，导致患者全身肌肉无力，又因肌肉细胞内缺少Dystrophin，导致细胞组织肌肉纤维变得无力且脆弱，经长期的伸展后该缺失肌肉细胞组织将产生机械性伤害等因素而破坏，最终导致肌肉细胞死亡。大约65%的病例是性染色体隐性遗传而来；35%的病例则由于基因突变所致。男性只有一个x性染色体，因此病患大多为男性；一般在5岁以前发病。临床特点为进行性对称性肌无力和肌肉萎缩，以肢体近端受累多见，起病常从下肢开始；患者一般会因心肺衰竭而死亡。DMD致病基因定位于Xp21.1-p21.3，为人类最大的基因。基因的缺失、重复或者点突变，造成人体无法合成或者合成少量不完整Dystrophin蛋白。miRNA可能参与该病的发生。该疾病尚无有效的治疗措施。