第三章 脑性瘫痪
第一节 概述
一、定义
脑性瘫痪（cerebral palsy，CP）是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。CP的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题。CP是导致儿童肢体残疾的最常见原因，随着患儿生长发育，其功能障碍还可能产生不同类型、不同程度的继发性损害，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
二、流行病学
近20年来，一方面，由于产科技术、围生医学、新生儿医学的发展，高危新生儿特别是有神经损伤的低体重早产儿存活率提高，另一方面，由于许多高危因素仍然难以防治，CP的发生率不仅没有下降，反而有上升趋势，其发病率约为2‰～3.5‰。流行病学调查发现：早产儿CP的发生率几乎是足月儿的50倍；CP患儿中，男性略多于女性，两者的比值大约在1.13︰1至1.57︰1之间；出生体重越低，患CP的可能性越大，有调查研究表明，出生体重低于1000g者其发病率约为90‰，而大于或等于2500g者则约为1.5‰；早产儿发病明显高于足月儿；多胎儿比单胎儿发病率高，与单胞胎相比，双胞胎的风险约是5.6倍，而三胞胎的风险约是12.6倍，在双胞胎都存活的情况下，约有1/56的概率其中一个为CP，而两个都是CP的概率约是1/430；母亲年龄大于40岁以上者，其小儿患CP的概率较高，母亲分娩次数大于5次以上者发病率也高。此外，有研究显示CP患儿中：可能有1/3的患儿不能行走；1/4的患儿存在沟通困难；3/4的患儿经受疼痛；1/4的患儿患有癫痫；1/4的患儿存在行为问题；1/2的患儿患有智力障碍；1/10的患儿有严重的视力损伤；1/4的患儿有膀胱控制障碍；1/5的患儿存在睡眠障碍；有1/5的患儿有流涎问题。
三、病因
CP的病因尚不明确，一般认为与早产、低体重、胎儿脑缺血梗死、窒息、宫内感染、高胆红素血症、新生儿脑血管障碍、胎盘异常、胎粪吸入、新生儿窒息、新生儿惊厥、呼吸窘迫综合征、新生儿感染和遗传等高危因素相关。CP的病理生理改变与病因有关，各种先天因素所致的脑发育障碍，可见脑部有弥漫性病变、不同程度的脑萎缩、脑室扩大、神经细胞减少和胶质细胞增生等；早产儿缺血缺氧性脑病时可引起室管膜下出血、脑室白质软化和脑贯通畸形；足月儿缺血缺氧性脑病时可引起栓塞样改变，脑坏死多见于皮质深层或白质内，逐渐形成瘢痕性脑回，或软化形成囊样改变；有的还可见到髓鞘发育不良，内囊部位的神经纤维组织受累，以及基底节病变等。
四、临床表现
CP的致病因素很多，其脑部受到损害的时期和部位也不一样，因此，CP患儿的临床表现也多种多样，并且还会随着年龄的增长，以及共患病（如癫痫、行为异常）等因素的影响，其临床表现也可能随之改变。CP的一般临床表现主要为：①粗大运动和（或）精细运动发育落后，主要表现为里程碑式的动作发育落后或不对称，如8个月仍不能坐、18个月还不会走、1岁前出现手功能的不对称等；②运动模式异常，主要表现在运动姿势不正常，其运动的速度、流畅性、协调性等运动质量也受到较大影响；③主动运动减少，主要表现为肢体的自主运动减少；④肌张力异常，常表现为肌张力增高、减低或不稳定；⑤反射异常，表现为原始反射延缓消失或持续存在，保护性反射减弱或不出现等。
CP的临床表现与患儿的运动障碍特征密切相关，CP常分为6种类型：①痉挛型四肢瘫（spastic quadriplegia）；②痉挛型双瘫（spastic diplegia）；③痉挛型偏瘫（spastic hemiplegia）；④不随意运动型（dyskinetic）；⑤共济失调型（ataxia）；⑥混合型（mixed types）。CP的类型不同，其相应表现也不一样：①痉挛型四肢瘫，以锥体系受损为主，四肢受累程度相当，肌张力均增高，牵张反射亢进。该类儿童常表现为上肢屈肌张力增高，肩关节内收，肘关节屈曲，前臂旋前，腕关节屈曲，大拇指内收，手指屈曲，难于打开，双上肢向身体中线活动困难。下肢大腿内收，髋屈曲，膝反张或屈曲挛缩，踝跖屈，足外翻或内翻。病情较重的患儿，俯卧位时，抬头困难，髋膝屈曲，呈“头低臀高”姿势；仰卧位时，头后仰，常挺肚子。这类儿童因长期处于肌群力量失调状态，随着年龄增长，还会出现关节挛缩和骨骼畸形，如跟腱短缩、髋关节脱位和脊柱侧凸等。②痉挛型双瘫，症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢功能障碍。上肢受累较轻，或功能基本正常。坐位时，喜欢跪坐或弓背坐，站位时，常有髋屈曲，膝反张或屈曲，脚后跟不着地；步行时，常有肌肉紧张步态，如“剪刀腿”、尖足或蹲伏步态（crouch gait）等。③痉挛型偏瘫，症状同痉挛型四肢瘫，表现在一侧肢体的受累。一般具有良好的步行能力，有一侧尖足或足内翻步态，单侧上肢功能障碍较显著，生活中喜欢用健侧肢体。④不随意运动型，以锥体外系受损为主，主要包括舞蹈样手足徐动（choreoathetosis）和肌张力障碍（dystonia）。该型最明显的特征是非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常、紧张性迷路反射阳性、非对称性紧张性颈反射阳性。静止时肌张力低下，随意运动时增强，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎、摄食困难。⑤共济失调型，以小脑受损为主，主要特点是由于运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡，两足左右分开相距较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部、基底宽、醉汉步态、身体僵硬。闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、腱反射正常。⑥混合型，具有两型以上的特点，多为痉挛型与不随意运动型混合。
此外，CP的临床表现与患儿的活动受限程度高度相关，CP可根据粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）分成5个等级，其相应表现和能力见表3-1。GMFCS通过评价患儿在日常生活中坐、体位转移和移动的能力，客观地反映粗大运动功能障碍对其日常生活活动能力的影响。
表3-1 粗大运动功能分级系统
五、诊断
目前对于如何在早期对CP作出可靠诊断还未能达成共识。CP的早期诊断需要医生或治疗师对具有高危因素的患儿进行跟踪和管理，包括监测其运动发育、神经影像学检查、肌张力和全面发育情况等（图3-1）。可采用预测性评定对疑似CP患儿进行定期观察，以便早期诊断、早期干预。CP的诊断主要依据病史及体格检查。病史中首先要了解有无引起CP的危险因素，详细询问患儿的发育过程，特别是里程碑式的动作发育有无落后，运动模式有无异常，注意了解患儿的发病时间及病情进展情况，其症状一般在婴儿期出现。体格检查时，要重点检查患儿的运动功能水平、运动模式有否异常、运动发育是否均衡和对称、关节活动范围、肌张力、神经反射，以及双侧是否对称等。CT、MRI、脑电图和诱发电位等神经影像学及电生理检查不能作为CP诊断的必要依据，但可协助了解CP的病因和判定病情，以及了解是否合并癫痫和听觉障碍等。CP的具体诊断条件为：①引起CP的脑损伤为非进行性，并且引起运动障碍的病变部位在脑部。②CP的致病因素及其继发的脑异常发育或病理损害过程，发生在脑发育早期，症状在婴幼期出现。③CP一定以运动残损为主导，只是残损临床表型可不同，如肌痉挛、肌张力异常、共济失调、平衡功能缺陷、随意运动功能缺陷等；然而，对于诸多的伴发症，如癫痫、智力缺陷、感觉障碍、认知障碍、语言障碍、行为异常、精神障碍等，则可能发生，也可能不发生。④脑的早期发育异常和损害是“静止的”——即不再进一步恶化，其障碍将“静止性”伴随CP患儿终生永久存在，但其临床表现并不是静止不变，并且随着生长发育，患儿由于肌群之间力量不均衡、痉挛肌群与骨骼生长速度不一致、生物力学对线（alignment）不佳等，还可导致软组织挛缩、骨关节畸形和疼痛等进一步障碍。
图3-1 脑性瘫痪诊断流程图
六、预后
CP的预后一般在2岁左右可作出较为准确的判断，如患儿在2岁左右能独坐，就很可能会在6岁时独走；若在2岁时不能独坐，但能翻身，或许在6岁时能独走；若在2岁时既不会坐也不能翻身，则基本不能实现独走。从不同的分型来看，偏瘫和双瘫预后较好，其大部分为GMFCS Ⅰ～Ⅲ级，从表3-2的数据可见，绝大部分患儿具有步行能力，并且有研究表明60%的患儿能够独立步行，而10%需要辅助步行、30%依靠轮椅移动。患儿的社会生活能力与其活动受限程度呈正相关，与其GMFCS分级呈负相关，即活动受限程度越重、GMFCS等级越高的患儿，其社会生活能力表现越差，有研究提示半数以上的CP患儿可应付基本的日常社会生活；幼儿期社会生活能力接近正常的CP患儿约占75%；偏瘫型CP、GMFCS Ⅰ级患儿社会生活能力接近正常的约占80%，具备相关能力与同龄人一起在常规学校就读。CP患儿的身体结构、功能及认知损伤越严重，其存在步行障碍、沟通障碍的可能性越大以及预期寿命越短。
表3-2 不同类型脑性瘫痪的粗大运动功能分级
