18　瓜氨酸血症　citrullinemia

定义

瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅱ型在婴儿期发病称为希特林蛋白缺乏症，在儿童及成人期发病称为瓜氨酸血症Ⅱ型。