病因和发病率

先天性脊柱侧凸的病因尚未完全阐明，目前研究主要集中在遗传因素，其本质是胚胎期椎体（体节）形成异常。这一过程受到WNT、NOTCH及FGF通路共同调节。目前研究人类先天性脊柱侧凸的候选基因包括 PAX1、WNT3A、DLL3、SLC35A3、T（Brachyury）和TBX6。近来发现TBX6基因复合杂合突变可解释约10%的中国汉族先天性脊柱侧凸患者的发病。此外，母孕期不良环境因素的暴露包括维A酸、丙戊酸、糖尿病、低氧、一氧化碳、乙醇等也可能导致先天性脊柱畸形。

先天性脊柱侧凸在活产婴儿中的发病率约为0.5/1000～ 1/1000，部分患者有家族聚集现象，但目前认为散发情况较为常见。