诊断

目前FMF的诊断依靠临床诊断。约有30%的典型表现的FMF患者未发现MEFV的复合杂合或纯合变异。基因支持可以帮助明确诊断，但未发现基因突变也不能除外诊断。

成人多使用Tel Hashomer标准：符合以下2项主要标准或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，方可诊断FMF。主要标准：① 反复发热伴浆膜炎；② 继发性AA型淀粉样变；③ 秋水仙碱治疗有效。次要标准：① 单纯反复发热；② 丹毒样红斑；③ FMF家族史。儿童常用2009年Yalçinkaya提出的诊断标准，符合以下5项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断 FMF：① 发热，腋下体温 >38℃；② 腹痛；③ 咽痛；④ 滑膜炎；⑤ FMF家族史，其中① ～ ④ 需满足持续6～ 72h，发作3次以上。

对于临床诊断困难，但高度怀疑者，可进行基因检测或秋水仙碱治疗协助诊断。秋水仙碱治疗6个月，临床症状明显好转，则支持FMF诊断。

需要与遗传性周期热、幼年特发性关节炎、成人Still病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、急腹症、肾病综合征等疾病相鉴别。