33　Gitelman综合征　Gitelman syndrome

定义

Gitelman综合征是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因突变所致的一组常染色体隐性遗传的失盐性肾病，以肾性失钾（低血钾）、代谢性碱中毒为主要临床特点，多伴低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统（RAAS）活化、血压正常或偏低。