Gitelman综合征常于青少年后起病，临床表现可无症状或症状轻微，多数病人表现为肌无力、疲乏、心悸、夜尿增多、口渴、嗜盐、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足痉挛、抽搐、晕厥（与低血压相关）等与低血钾、低血镁和碱中毒相关的症状和体征，血压偏低或正常，部分患者可出现发热、关节痛和软骨钙化（痛性痉挛）等；少数患者可表现为Q-T间期延长所致的严重心律失常、心脏骤停、横纹肌溶解继发急性肾损伤。也有报道患者糖耐量异常、蛋白尿、低龄患儿生长发育障碍和青春期延迟。
