GCDH基因位于9p3.2，含12个外显子，编码438个氨基酸。已报道的突变达208种（http：//www.hgmd.cf.ac.uk）。GCDH基因突变造成戊二酸、3-羟基戊二酸等在体内异常蓄积，在中枢神经系统尤为明显，可引起急性脑病危象。其他可能的致病机制包括因戊二酸及相关代谢物所致的神经毒性、线粒体功能障碍和氧化应激等。
戊二酸血症Ⅰ型在世界范围内的发病率约为1/100 000，具有种族和地区差异，国内报道约为 1/60 000。
