患儿，女，5岁7个月。发现 面部皮疹5年7个月，间断 抽搐1年余，加重2个月。

重要提示（采集临床资料时需注意）

患儿出生后发现左侧额面部、上睑处暗红色皮疹，呈不规则片状，未诉疼痛瘙痒等，外院诊断血管瘤，未予特殊治疗，生长过程中血管瘤未见明显增大。1年前无诱因出现抽搐，表现为双眼凝视、口周发绀、口吐白沫，四肢强直抖动，持续20～30秒缓解，缓解后患儿入睡，醒后无呕吐、视物不清、肢体瘫痪等。发作1～2次/月，发作4次后，在当地查脑电图异常，给予丙戊酸钠口服液，6ml每日2次，抗癫痫治疗，患儿近半年无发作，未诉不适，饮食睡眠正常。2个月前患儿无明显原因抽搐频繁，1～2次/周，抽搐形式同前，持续1～2分钟缓解，丙戊酸口服液加量为7.5ml每日2次，抽搐无明显缓解，并出现一次抽搐后右侧肢体瘫痪，以上肢为重，行走跛行，持续2天后缓解，在当地查头颅MRI异常。为进一步诊治来我院，门诊以“癫痫”收入院。

患儿第一胎第一产，出生后无缺氧窒息史。出生后即发现面部皮肤血管瘤。运动发育正常，语言发育较同龄儿落后，反应慢。否认家族遗传病史。

体温36.2℃，呼吸24次/分，脉搏90次/分，血压90/68mmHg，体重21kg。神志清楚，精神反应可，营养中等，查体合作，自动体位，口齿欠清晰，能回答简单问题，头颅无畸形，以鼻为界左侧额面部、上睑处暗红色皮疹，8cm×6cm大小，呈不规则片状，压之可退色，不高出皮肤（彩图1-4-5）。其余皮肤未见异常。双眼灵活，粗测视力正常，瞳孔正大等圆，对光反应灵敏，面纹对称，咽反射正常，伸舌居中，颈无抵抗，心肺腹查体未见异常，四肢肌力肌张力正常，膝腱反射及跟腱反射存在，病理征阴性，脑膜刺激征阴性，粗测感觉系统未见异常，共济运动查体：指鼻试验稳准、轮替动作灵活，走直线完成好，Romberg征睁、闭眼稳。

（1）血尿便常规：正常。

（2）血生化：肝功能、肾功能、血清K ⁺ 3.59mmol/L，Na ⁺143.6mmol/L，Ca ²⁺2.23mmol/L，肌酶正常。

（3）脑电图：发作间期左侧后颞导联可见散在中高幅棘波、棘慢波，右侧枕、后颞导联可见较多中高幅1.5～2.5Hz慢波。

（4）头颅MRI：左侧大脑半球萎缩样表现，左侧软脑膜血管增多。考虑脑面血管瘤病。见图1-4-6。

（5）血尿代谢筛查正常。

（6）智力测试：IQ 65分。

（7）眼科检测：眼压正常。眼底未见异常。

本例患儿主要表现为癫痫发作、智能发育落后及皮肤损害，神经系统检查未见锥体系、锥体外系、周围神经、小脑等体征。定位首先在中枢神经系统大脑皮质及皮肤。

脑面血管瘤病（Sturge_Weber syndrome）合并癫痫（症状性）。

（1）典型的一侧或双侧面部血管痣。

（2）癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧偏瘫，常伴有青光眼。

（3）头颅影像CT、MRI和增强：CT可见典型的顶枕叶钙化，存在于90%的脑面血管瘤患儿。MRI可见软脑膜增厚或粗大血管，以及增粗的脉络丛或室管膜下静脉。T ₁增强可评价脑血管瘤范围。

脑面血管瘤病皮疹呈红葡萄酒色，不隆起于皮肤，按压可稍褪色，通常与三叉神经分布一致，具有一定特征性，较易识别，需与以下一些神经皮肤综合征鉴别。

是一个以牛奶咖啡斑、腋窝及腹股沟雀斑、多发性皮肤纤维瘤和虹膜Lisch结节为特征的疾病，至少50%NF-Ⅰ患儿主要表现为学习困难，其他临床表现少见，但更具危害性，如丛集状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统胶质瘤、恶性周围神经鞘瘤、脊柱侧凸、胫骨发育不良或心血管疾病。本病目前为对症治疗。

是神经皮肤综合征中的一种，多数为常染色体显性遗传，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨，肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。头CT可见室管膜下钙化结节，头颅MRI可见皮质结节、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，皮肤的损害通常包括四种形式：色素脱失斑、血管纤维瘤或头部纤维斑块、指（趾）甲纤维瘤、鲨鱼皮斑。本病治疗以对症治疗为主，如合并癫痫可使用抗癫痫药物控制发作，目前mTOR抑制剂已应用于临床，为结节性硬化患者的治疗提供了新的选择。

表现为先天性皮肤鱼鳞病伴有神经系统病变，有时可伴有智力低下、癫痫、发育障碍、骨骼肌肉的异常和毛发的改变等，若合并性腺发育低下称为Rud综合征。若伴有痉挛性瘫痪称为SjÖgren-Larsson综合征。

入院后予营养神经等对症及支持治疗，并给予左乙拉西坦0.125g，每日2次口服，第二周加量至0.25g，每日2次口服，加量过程中患儿仍有发作1～2次，持续时间不超过半分钟，住院14天，患儿肢体活动正常，未诉头痛、视物不清等。病情好转带药出院，嘱院外继续加量至0.375g，每日2次口服。丙戊酸钠口服液7.5ml，每日2次口服。门诊随诊。

脑面血管瘤病的治疗主要是针对控制癫痫、头痛、偏瘫发作等的对症治疗。青光眼通常在新生儿期出现，早期发现治疗是关键。皮肤血管瘤可行激光或冷冻治疗。惊厥持续状态更常见，多数抗癫痫药物均有效，例如左乙拉西坦对控制发作、改善认知有较好的效果，生酮饮食亦是安全而有效的。但托吡酯会导致急性双侧锐角青光眼，因此慎用。手术切除特别是半侧大脑切除术对于单侧大脑受累的患儿有非常好的效果，但是对小年龄儿童的手术时机及适应证的确定常常需要多中心联合评估。对于有偏瘫的患儿，要警惕血栓形成或出血的可能，阿司匹林的治疗仍有争议，有研究认为可以减少癫痫发作、血栓形成、甚至提高认知，但也有报道认为即使低剂量的阿司匹林也存在增加出血的风险，因此尚无定论。偏头痛患儿应用曲普坦类是相对安全的。

脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）又称Sturge-Weber综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧偏瘫，常伴有青光眼。通常脑面血管瘤病分为三型：Ⅰ型：面部血管痣及软脑血管瘤，可有青光眼，常伴有癫痫发作及脑电图异常，影像学有典型改变，本型为典型Sturge-Weber综合征。Ⅱ型：面部血管痣，没有发现颅内病变，但有青光眼。Ⅲ型：仅有软脑膜血管瘤，没有面部血管痣，常无青光眼。也有不少面部双侧均可看到面部血管痣，双侧血管痣患儿神经系统受累机会更多，且更易出现难治性癫痫和智力低下，可在生后数月或生后数年才出现神经系统症状。而偏瘫通常发生在惊厥（或持续状态）或偏头痛后，与Todd麻痹不同的是持续时间更长，可能数天、数月甚至永久性瘫痪。

［1］左启华.小儿神经系统疾病.第2版.北京：人民卫生出版社，2002：854-855.