第1章
重写大脑:自闭症发病率为何逐年增高
《死亡率和发病率周报》(Mortality and Morbidity Weekly Report)有点像医疗版的《凯乐蓝皮书》(Kelley Blue Book)——一家著名的二手车估价媒体。《死亡率和发病率周报》通篇都是上一周有多少人得病、多少人死亡的数据,其中充满了令人心烦的细节。它可不属于沙滩读物,读《死亡率和发病率周报》就像盯着油漆慢慢变干一样乏味无趣。但在没完没了的统计数字里面,很多病人和喜欢刨根问底的人仍能够发现一些长期趋势,有时还能找到严重的短期断点。
医生和流行病学家发现,短期断点具有某种警示作用。某种极其罕见的肿瘤,比如卡波西(Kaposi)肉瘤的突然增长,可能是一种大规模传染病,比如艾滋病,在历经漫长的潜伏期后暴发的先兆。1982年有几十名患此罕见肿瘤的病人入院,而在1992年,全美国确诊的艾滋病患者达到了75457例。
健康状况的变化和疾病的发展传播速度是不一样的。对于通过空气和水传播的疾病,比如流感或者霍乱,其患病率在短期内飙升是一种正常现象。而某种被认为是遗传疾病的病症患病率迅速飙升,比如自闭症,则是不正常的。当看到后者发生时,我们有理由认为有些事情发生了变化,而且不是在朝好的方向变化。
通常遗传疾病的发病率是一代一代缓慢变化的。囊肿性纤维化或镰刀形红细胞贫血症这种疾病,是由于单个基因变异导致的,我们对其遗传模式已经了解得很清楚了:如果父母携带了这个基因并遗传给了孩子,孩子就会患病。美国每年新生儿中囊肿性纤维化的患病率为1:3700,许多年来都没有发生显著变化。与之类似,镰刀形红细胞贫血症也是遗传疾病。每500个非裔美国人中会有1人从父母那里遗传获得变异基因,我们能够预测镰刀形红细胞贫血症的发病率是规律的、稳定的。你不会因为与某人同居一室而被传染上这些疾病,只能是因遗传患病。如果你的亲生兄弟姐妹患有囊肿性纤维化或者镰刀形红细胞贫血症,那么你有25%的概率也会患此疾病。
亚洲、欧洲和北美的自闭症患病率为1%,比较特殊的一点是,韩国的自闭症患病率是2.6%。我们认为自闭症的病因中遗传因素占有较高的比重——直到现在自闭症都被认为是主要由遗传导致的疾病。许多自闭症病例中都有着明显的遗传影响因素。如果同卵双胞胎中有一人患有自闭症,那么另一人患病的概率约为70%。自闭症儿童的亲兄弟姐妹只有5%的概率会患病,尽管他们分享了很多相同的父母基因和家庭环境。同时,与自闭症儿童基因无关的邻居家孩子的患病率只有0.6%。尽管我们已经投入了几百万美元试图找到“自闭症基因”,但目前为止仍然希望渺茫。过去10年科学家甄别出来的几百个基因变异都不能解释当今的大多数病例。而在我们寻找自闭症基因的同时,大规模的流行趋势正蓄势待发。
2008年,《死亡率和发病率周报》报告说,在不到8年的时间里,自闭症这种非传染性疾病的患病率增长了78%,这引起了医学界人士的注意。到2010年,美国疾病控制预防中心(CDC)报告说,在短短两年间里自闭症患病率又增长了30%。这本不应该是传统的遗传疾病发展变化的方式。自闭症的这一变化率太令人感到震惊和意外了,以至于许多医生的第一反应是否认,他们认为实际情况肯定没那么严重。许多人曾认为,产生这一变化的原因是我们对已经存在的患者进行了更好的诊断(或是过度诊断),一些人现在仍持有这样的观点。但随着病例越来越多,家庭、学区、医疗机构都屡屡出现儿童自闭症患者,越来越多的人意识到,一定是什么地方出了问题,但没人确切知道为什么。
我们知道的是,环境因素在影响越来越多的自闭症患者。2014年5月进行的一项研究考察了200多万名儿童,其结果也显示了这一趋势。我们过去曾将自闭症80%~90%的诱因归于遗传因素,而现在遗传因素还剩50%的预测效力。一种曾经在人们看来是由遗传因素导致的疾病,正迅速转变为一种可被环境诱发的疾病。现在自闭症儿童的兄弟姐妹患自闭症的概率是12.5%,而不是5%。
人类驱动进化的快节奏使得我们可能没有充足的时间来适应,并在新环境中达到稳定状态。自闭症或许就是我们正在飞速改变世界的一个先兆、一种表现。人类生活中的每个方面几乎都在改变——从乡村移居到城市;生活在清洁的环境中;吃着精加工的糖和脂肪;体验着人为制造的新异刺激;摄入大剂量的药物和化学制品;久坐不动;待在室内……有着这么多的转变,如果说我们的身体和大脑没有产生变化,那才更令人感到奇怪。