第一章　小儿贫血

贫血（anemia）指红细胞容量（red cell mass，RCM）低于正常水平的状态。RCM是判定贫血及程度的最佳指标，但测定需放射性核素标记，临床常规应用受到限制。临床上，贫血指单位容积外周血中红细胞（red blood cell，RBC）计数，或血细胞比容（hematocrit，Hct），或血红蛋白（hemoglobin，Hb）含量低于正常参考值下限。WHO推荐采用Hb作为贫血诊断指标，测定简单快速并易于标准化。Hb为携氧分子，从（病理）生理学角度而言以其作为反映贫血的指标最为合理。

首先应针对不同人种、性别、年龄及地区的健康人群建立Hb的正常参考值标准，这是诊断贫血的首要条件。根据WHO 1972年制定的诊断标准，6个月～6岁儿童Hb<110g/L，6～14岁儿童Hb<120g/L（海平面）即可诊断为贫血。新生儿贫血诊断标准暂定为Hb<145g/L。

值得提出的是：①正常人群和贫血人群Hb分布曲线存在交叉，极少数贫血患者会被漏诊，而极少数正常人被“误诊”为贫血患者。②Hb测定值受海拔高度（低氧环境）影响，一般海拔每升高1000m，Hb水平升高4%。③红细胞计数、Hb或Hct的测定值受血浆容量影响，有时不能反映RCM降低或升高的真实状况。大量饮水、输液和心力衰竭等原因所致水钠潴留可因血液稀释导致“假性贫血”（pseudo anemia），而烧伤、脱水等情况下贫血可被掩盖或程度减轻。妊娠期血浆容量增加，妊娠性贫血（gestational anemia）的诊断标准定为Hb<110g/L，较非妊娠妇女贫血诊断标准降低10g/L。④尽管临床上极为常见，但贫血本身并非一种独立的疾病，而只是一种临床表现或症候群。诊断贫血后，一定要积极搜寻贫血的原因或基础疾病。

贫血程度分类见表1-1。某些贫血情况下Hb含量和红细胞数量并非平行性降低。例如，Hb含量较红细胞数量降低更为显著为缺铁性贫血的一个显著血象特点。

从病理生理学角度而言，贫血的病因包括“红细胞生成减少”和“红细胞丢失或破坏增加”。临床上通常根据贫血发生的病理生理学机制将贫血分为3类（图1-1）：①红细胞丢失增加所致失血性贫血。②红细胞破坏增加所致溶血性贫血。③红细胞生成不足性贫血。临床上常见再生障碍性贫血等骨髓衰竭性疾病。

但贫血有时系多种病因所致，应综合分析。例如，急性白血病患儿贫血的发生可能与白血病细胞骨髓浸润、血小板数量降低或功能障碍所致出血、感染和营养不良等多种因素有关。

如前所述，贫血并非独立的疾病，鉴别诊断本身即为贫血诊断不可缺少的一个重要环节。应通过详尽病史采集、全面体格检查和相关实验室检查，尽量明确贫血的病因。详尽的病史采集在贫血诊断方面极为重要，有时甚至可直接指明贫血的诊断方向。应有针对性地合理选择实验室检查项目。

临床上尤其强调按照下述贫血诊断步骤，符合逻辑地对贫血进行诊断和鉴别，尽量最终明确贫血原因或基础疾病，以期指导临床治疗和预后评估。

如患者出现皮肤黏膜苍白等贫血的临床表现，通过Hb含量测定很容易明确有无贫血。但当Hb水平轻度降低（临界水平）时，应考虑到测定方法、血浆容量的改变（如腹泻脱水、烧伤及大量输液）等因素对Hb测定值的影响，必要时复查。

根据Hb水平，分为轻度、中度、重度和极重度贫血（见表1-1）。

这是贫血诊断和决定治疗方案的关键环节。结合病史、体征，合理选择实验室检查项目在贫血病因诊断方面极为重要。

如上所述，贫血诊断步骤的第三步就在于明确贫血的原因，实际上为鉴别诊断的过程。尽管某些情况下进行了多种实验室检查，如骨髓穿刺涂片或骨髓活检等，也可能不能明确贫血的病因，但一定要遵循贫血鉴别诊断的思路，从贫血病理生理学发生机制、红细胞形态学特点及红细胞增殖动力学等角度，综合分析，搜寻贫血病因或线索，这对于临床缩小鉴别诊断范围，避免盲目扩大检查项目具有重要临床意义。

临床最常从贫血发生的病理生理学入手，有助于分析和理解贫血发生的机制。据此，一般可将贫血分为以下几类。

可分为先天性骨髓衰竭综合征（如范科尼贫血和先天性角化不良等）和获得性再生障碍性贫血两大类。如仅红系造血衰竭，则为纯红细胞障碍性贫血（pure red cell aplasia，PRCA），包括先天性纯红细胞障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia）和获得性纯红细胞障碍性贫血。

缺铁性贫血，叶酸和维生素B ₁₂缺乏所致巨幼细胞性贫血等。

如白血病和神经母细胞瘤等。

临床上主要见于终末期肾脏疾病（end-stage kidney disease，ESKD）患者中发生的肾性贫血。

即溶血性贫血。病因复杂多样，可为先天性/遗传性，或获得性。外周血网织红细胞计数是反映骨髓红系造血能力的临床极为常用的简易指标，在溶血性贫血诊断和鉴别方面具有重要价值。必要时可行骨髓穿刺涂片检查，了解骨髓红系增生情况。具体诊断和鉴别诊断思路参见本书溶血性贫血总论章节。

即失血性贫血。

此外，临床也常常根据红细胞形态学特点对贫血进行形态学分类，为贫血的诊断和鉴别提供重要线索，有助于缩小贫血的鉴别诊断范围。

临床上，根据全自动血细胞分析仪所检测的红细胞计数、Hb含量和Hct，自动计算红细胞参数，包括红细胞平均容积（mean corpuscular volume，MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin，MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration，MCHC）。据此将贫血分为三类（表1-2）。

例如，临床上小细胞低色素性贫血多为缺铁性贫血、地中海贫血及慢性病贫血等几种类型，急性失血性贫血和再生障碍性贫血多为正细胞正色素性贫血，而叶酸和维生素B ₁₂缺乏所致巨幼细胞贫血则为大细胞正色素性贫血。值得提出的是，形态学分类方法敏感性较低。缺铁性贫血如合并叶酸或维生素B ₁₂ （vitamin B ₁₂，VitB ₁₂）缺乏，可影响或延迟红细胞典型小细胞低色素性形态学改变。

血涂片（blood smear）检查对于了解是否存在血细胞形态异常极为重要，可为贫血的诊断提供重要信息，应为血常规检查不可缺少的组成部分。

贫血的治疗原则包括对症支持治疗和病因治疗。原发疾病的治疗是纠正贫血的关键。例如，同胞相合供者异基因造血干细胞移植为（极）重型再生障碍性贫血的首选治疗手段，而铁剂替代治疗为缺铁性贫血的关键治疗措施。对贫血患儿应严格掌握输血指征，原则上应采用成分输血。

［1］ WHO. Hemoglobin concentration for the diagnosis of anemia and assessment of severity. WHO/NMH/NHD/MNM/11.1，2011. http：//www. who.int/vmnis/indicators/haemoglobin/en/.

［2］ Bain BJ. Diagnosis from the Blood Smear. New Engl J Med，2005，353 （5）：498-507.

［3］ Janus J，Moerschel SK. Evaluation of anemia in children. Am Fam Physician，2010，81（12）：1462-1471.

［4］ Uthman ED. Anemia：pathological consequences，classification and clinical investigation. http：//web2.airmail.net/uthman/anemia/anemia.html.