子宫内膜异位症为类固醇激素依赖性良性疾病，表现为子宫内膜样腺体及间质在宫腔外异位生长，常伴随长期严重的盆腔及腹部疼痛、痛经或性交困难，且对于子宫内膜容受性具有影响。约6%～10%的女性与35%～50%患盆腔痛或不育女性有子宫内膜异位症。内异症的病因仍不明确，目前主流观点认为其发病机制与子宫内膜干细胞功能的失调有关。随着“经血逆流引起内膜组织异位植入”这一经典观点被普遍接受，猜测经血中的内膜干细胞强大的增殖和分化潜能可能助长了异位损伤的发展。干细胞功能异常可引起体腔组织化生，即体腔组织可在促炎症反应环境等外部刺激下转化为内膜组织。再者，还有假说称内膜干细胞可经淋巴管转移实现异常分布。此外，包括自然杀伤细胞前体在内的造血前体细胞、内皮祖细胞、神经元干细胞的分布或功能异常可从多方面（包括炎症发生、血管和神经形成）促进子宫内膜异位症的发病。考虑到这些因素，发现内异症中存在内膜干细胞标志物的异常表达与分布便不足为奇。例如，推断干细胞表达的成熟干细胞标志物Musashi-1 （Msi 1）为干细胞相关notch通路的调控子，在异位组织中的数目多于正常分泌期子宫内膜。与之类似，有报道称在异位组织中还发现了分化表达标记物Sox2、Oct4和转录因子SALL4。Chan等的研究也得出一致结果，表明卵巢子宫内膜异位囊肿中含有干细胞性质的细胞亚型，它们具有多分化潜能且可表达干细胞相关标志物SALL4、CD133和Musashi-1。动物模型的体外试验结果进一步证实了上述干细胞的参与。在小鼠模型，子宫内膜侧群细胞可产生内膜组织，提示其具有发育可塑性，有潜力分化为异位子宫内膜。需注意，体外和免疫缺陷小鼠模型研究发现，与正位内膜分离出的间质干细胞相比，异位内膜组织的细胞转移与侵袭能力更强，且血管发生增多。此外还在两例内异症动物模型中观察到促进血管发生作用和血管内皮前体细胞增多；一项研究表明内皮前体细胞可促进异位损伤处的血管发生，还有一项研究显示内异症小鼠模型的循环内皮前体细胞上调。总之，这些发现表明干细胞至少部分参与了内异症的发病机制、继而导致女性生殖力下降。还需通过大样本研究进一步证实内膜干细胞标志物的异常表达作为临床诊断的潜能，以及对诱导病理性改变内膜干细胞分化这一治疗方法的探索。