早期Cohnheim认为肿瘤起源于胚胎时期残留的细胞，以后由于某种刺激导致细胞生长从而发生肿瘤。以后研究发现胚胎发生与肿瘤发生有相似性，包括侵袭行为、表观调节、基因表达、蛋白谱和其他主要生物行为。胚胎发育保持基因组稳定所必需的核磷蛋白（nucleophosmin）的失活与癌变有关。

胚胎细胞有较成熟细胞更易癌变的潜能。胚胎细胞除了有自我更新和分化能力，还有自身足够的生长信号、促血管生成和逃脱凋亡等特征，而这些正是癌症的标志。在一定的微环境和因素下，如化学物致突变、病毒感染、表观改变和分子损伤，都可能引起胚胎细胞转化为肿瘤细胞。人类早期胚胎发育时的基因组不稳定性是促进胚胎细胞肿瘤形成的重要因素。

多个研究显示，胚胎发生和肿瘤转化有相似的调节机制和信号通路。胚胎基因cripto－1可调节肿瘤细胞增殖、迁移、上皮间质转化（epitheilal－mesenchymal transition，EMT）和刺激肿瘤血管生成。cripto－1信号通路通过刺激干细胞样肿瘤起始细胞产生和增殖而促进肿瘤生长。Aurora A在早期胚胎发生中发挥关键作用，其正常表达可维持基因组稳定从而抑制胚胎细胞恶性转化。可以推测，肿瘤似乎更可能起源于胚胎细胞。