Sprengel畸形（Sprengel’s deformity）又称为先天性高肩胛症（congenital elevated scapula，CES），为肩胛骨最常见的先天畸形。1863年Eulenberg首次报道本病，1891年Sprengel报道了4例该病随后将其命名为Sprengel畸形。

病理：肩胛骨在胚胎发育的第5周以间充质的形式出现于颈4～5椎体水平，并自第6周逐渐向下移行至正常位置，至胎儿期第9～12周肩胛骨降落至正常位置，约平行于第2～7肋间，形态近似成人肩胛骨。若肩胛骨在其生长过程中受某种因素的影响，如羊水过多使宫内压力加剧，肩胛骨与脊椎棘突异常连接、肩胛骨肌肉发育不良、肩胛骨发育停止及肩胛骨大小形态异常引起肌张力紊乱等，可以使肩胛骨下降中止，发育也受到影响，导致肩胛骨短小或肩关节盂浅小等改变，形成Sprengel畸形。本病可独立发生或伴随其他先天发育异常，包括肋骨发育异常，锁骨形态和位置异常，椎体异常如伴Klippel-Feil综合征、脊柱裂、脊柱侧弯、肩椎骨桥（omovertebral bone）或纤维、软骨性肩椎连接。骨外异常包括脊髓纵裂、Poland综合征、肾重复畸形或腭裂等。

男女发病率约3∶1。可单侧或双侧发病，90%为单侧，以左侧多见，表现为：双侧肩胛骨不对称，病变侧肩胛骨偏高，肩胛骨上下角及颈部呈肿块样凸出，可伴相应区域肌肉发育不良或萎缩，臂丛神经麻痹、翼状肩胛（scapula alata）、上臂外展高举活动受限、斜颈。双侧发病者表现为颈部基底部较宽，双肩外展高举活动受限，颈椎前屈明显。Cavendish按畸形严重程度分为四度。Ⅰ度：非常轻微，肩胛骨几乎等高，患者穿衣时不被发现；Ⅱ度：轻度畸形，肩胛骨几乎等高，患者穿衣时畸形可见，表现为颈根部或肩背部肿块；Ⅲ度，中度畸形，双肩关节不对称，患侧肩胛骨较健侧高2～5cm；Ⅳ度：严重畸形，患侧肩胛骨高于健侧5cm以上，肩胛上角靠近枕部，伴颈璞和短颈畸形。

①肩胛骨位置异常，双侧肩胛骨不对称，患侧肩胛骨旋转变形，内上缘转向中线，下角转向腋部，关节盂向下内侧倾斜（图5-2-1），可伴同侧锁骨肩峰端高位，部分肩胛骨内侧缘与颈椎椎体之间可见骨性连接，即肩椎骨，其与肩胛骨或颈椎之间可形成假关节。②肩胛骨发育不良，肩胛骨变形，发育不良，横径增加，纵径缩短。③患侧颈肩软组织增厚；④伴其他畸形，脊柱侧弯、脊柱裂、融合椎、半椎体、锁骨及胸廓畸形等。

Rigault等根据影像学表现将其分为3级。1级：肩胛骨内上角低于T ₂，高于T ₄横突；2级：肩胛骨内上角位于 C ₅和T ₂横突之间：3级：肩胛骨内上角位于C ₅横突以上。

多平面重组和VR可清晰显示肩胛骨的形态，精确测量两侧肩胛骨高度差，评价肩胛骨弯曲、旋转及锁骨倾斜角度，观察有无肩椎骨及其他伴发畸形。

可显示纤维性或骨性肩椎连接，以及髓内异常如脊髓纵裂。但当患者斜颈时行MRI体位受限。

当患儿双肩不等高，肩胛骨位置异常和发育不良应考虑到此病，同时应行CT或MRI检查观察有无其他畸形。当患者为儿童或斜颈时，超声观察肩椎连接较好。

先天性肩关节脱位（congenital shoulder dislocation）指出生时就有肩关节脱位，在母体内已存在肩关节脱位，是一种少见的先天关节发育畸形。不包括因臂丛神经损伤或分娩产伤所致的脱位。

主要由先天性肩胛骨发育不良、肱骨头发育不良或缺如、三角肌挛缩导致肩关节不稳所致。临床主要表现为肩部功能障碍，患肢可短小，Dugas征阳性，合并其他畸形如先天性肩关节-脱位合并肘关节、前臂骨、掌骨、指骨融合或缺如。

肩关节可向前、后或下脱位，以后脱位多见。表现为肩胛骨较小，肩关节盂浅，肱骨头缺如或发育不全，可合并上肢畸形。

VR可直观显示肩关节脱位及肩胛骨发育情况。

注意观察有无关节盂唇、韧带损伤及骨髓水肿。

先天性肩关节脱位平片不难诊断，主要鉴别分娩产伤导致的创伤性肩关节脱位和臂丛神经损伤所致麻痹性肩关节脱位，后两者胎儿有分娩过程中被牵拉史。

Madelung畸形（Madelung deformity）又称先天性下尺桡关节半脱位，为桡骨远端内侧及掌侧骨骺发育障碍而外侧骨骺及尺骨发育正常所致的腕关节畸形。1878年Madelung详细报道并命名该病。

Madelung畸形好发于青春期，常双侧发病，男女发病率之比约1∶4。桡骨远端掌内侧骨骺发育障碍，导致桡骨弯曲，桡骨远端关节面倾斜，月骨下移形成Madelung畸形。分为假性型和真性型，假性Madelung畸形为其他疾病后遗或并发，如多发性遗传性外生骨疣、Ollier氏病、骺板早闭、体操腕。真性Madelung畸形为约1/3的病例有遗传性，患者存在异常的矮小同源盒基因（short stature homeobox gene，SHOX），它能调节软骨细胞增殖与凋亡，促进骨发育异常。患者常伴发Leri Weill综合征、侏儒及肢中骨发育不良。有学者提出真性Madelung畸形存在特征性的异常Vickers韧带，即肥厚的掌侧短桡月韧带，从而与假性Madelung畸形鉴别（图5-2-2）。

临床表现：①腕部畸形：前臂缩短，尺骨远端向背侧突出呈“刺刀样”（bayonet deformity）；②腕部活动受限：尺偏、背伸活动减弱，前臂旋后受限。可伴桡腕关节疼痛、无力及腕关节不稳。

①桡骨干变短，桡骨向桡背侧弯曲，远端关节面向掌尺侧倾斜，严重者可有肱桡关节分离（间隙>4mm）；②桡骨远端干骺端尺侧缘可见局限性低密度区，为Vickers韧带桡骨附着点，为真性Madelung畸形的特征性表现，部分病例桡骨远端骨骺与干骺端间可见骨桥；③桡尺关节间隙增宽，尺骨远端向背侧移位，畸形严重者尺骨半脱位；④近排腕骨由拱形呈倒三角形排列，月骨位置下移位于倒三角形尖端；⑤腕骨角变小（<130°）（图5-2-3A、B）。

更清楚显示桡骨远侧干骺端尺侧局限性骨质缺损区提示Vickers韧带存在（图5-2-3C、D、E）。

①冠状面可见真性Madelung畸形的Vickers韧带异常起源于桡骨远侧干骺端尺侧缘和肥厚的桡三角韧带；②三角纤维软骨复合体（TFCC）弥漫性增厚倾斜；③对于骨骺未闭的患者，可显示桡骨远端骨骺生长缓慢及低信号生长障碍带。

Madelung畸形在X线检查上有特征性表现，桡骨远端向掌尺侧倾斜，月骨位置下移，近排腕骨排列呈倒三角形。Vickers韧带为真性和假性Madelung的鉴别点。