心血管疾病与精准医学
上QQ阅读APP看书,第一时间看更新

主编简介

惠汝太
加拿大蒙特利尔大学临床科学博士,美国国立卫生研究院(NIH)博士后。中国医学科学院阜外医院心内科教授、博士生导师。曾担任中国医学科学院阜外医院副院所长、高血压中心主任、中德分子医学研究室主任,科技部/国家外专局国家级国际科技合作基地主任,心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室主任,心血管疾病国家重点实验室副主任。现任中国医学科学院阜外医院医疗新技术伦理委员会主任委员。
主要社会兼职:曾任国际心脏研究学会中国分会主席、中国医师协会高血压专业委员会副主任委员、中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组组长、 J Mol MedBerl)杂志编委,现任中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会主任委员、中国老年学学会老年医学委员会慢病及交叉医学专家委员会副主任委员、国家心血管病中心临床研究基地学术委员会委员、上海同济大学教育部心律失常重点实验室学术委员会主任、《中国分子心脏病学杂志》主编、《中国循环杂志》《中华心血管病杂志》及《中华高血压杂志》编委。先后作为课题负责人承担国家重点基础研究发展计划(“973 计划”)和国家高技术研究发展计划(“863 计划”)、科技部国际合作项目、国家科技支撑计划(“十二五”科技计划)、科技部社会公益基金项目、国家自然科学基金项目、北京市自然科学基金项目等。科研成果获得教育部一等奖2 项、北京市二等奖1 项、北京市三等奖1 项、中华医学会二等奖1 项、中华医学会三等奖1 项。发表SCI 学术论文253 篇,其中第一作者或通讯作者论文116 篇,发表于 CirculationJ Am Coll CardiolCirc ResHypertensionStrokeArterioscler Thromb Vasc BiolAm J Hum GenetHum Mol Gene t等一流杂志。培养博士、博士后与硕士85名。
在国内率先开展了一系列心血管分子遗传学研究:
1.克隆183个心血管基因,并对26个基因进行了功能研究,获得多个发明专利。
2.开展并确立一系列新的心脑血管病危险因素,主要包括:
(1)首次证明血浆高同型半胱氨酸及其调控基因 MTHFR的M667T 突变是心脑血管病危险因素,携带者的脑卒中危险增加1.4~1.9倍。中国有2.6亿人暴露于此危险因素下,造成10%的脑卒中及冠心病。若控制该危险因素,每年能够挽救10万~30万人的生命。目前,该项检测指标已在全国范围开展,5万余患者受益。
(2)脂蛋白(a)及影响其代谢的apo(a)基因TTTTA多态数目减少是脑卒中的独立危险因素。
(3)发现VKORC1(维生素K 环氧化物还原酶复合物亚单位1)危险等位基因是脑卒中、冠心病及主动脉夹层的遗传分子生物标记,并建立检测技术。 Circulation杂志专门为此配发社论及临床展望;同时被美国卒中协会会刊 Stroke列为2006 年脑卒中遗传研究的重要进展之一;被美国心脏病学院杂志列为2006 年动脉粥样硬化研究的重要进展之一。该检测技术已用于心脑血管病预测,17 400例患者因此受益。
(4)发现上皮生长因子受体KDR基因多态是新的冠心病遗传危险因子。
3.领导了中国汉族人群心肌病的普查工作,第一次明确了肥厚型心肌病在中国的患病率为1/500,为该病的防治工作提供了重要的流行病学数据。
4.把基因组医学与遗传学的研究结果用于临床,开展了心肌病、单基因高血压、马方综合征等的遗传基因诊断,为心血管病的基因诊断和个性化治疗奠定了基础。