前 言

2000年，由我主编的《解码生命》一书正好在“人类基因组计划草图”尘埃落定之际出版，也是在当时国内对这一知识完全缺乏认识的情况下，较详细地介绍了人类基因组计划和后基因组计划的理念与概念，有力地推动了政府与民众的认识。在我眼中，人类基因组计划是人类真正系统地解读生命奥秘的开始。

时隔十九年的今天，作为主编启动《今日遗传咨询》的编写工作带来的是联翩浮想——这难道不正是《解码生命》的延续吗？人类基因组计划带来了海量的数据，中国科学家也参与了1%的测序任务，但是时至今日有多少信息被我们真正利用起来？由于当年参加1%人类基因组计划的目的很少被真正地认识到，造成人们对其产生的大量信息和数据使用意识的欠缺，使得在相当长一段时间内，解决与遗传问题相关疾病的工作停留在空白或无序阶段。而“遗传咨询”的核心任务不正是为了解读这些基因密码吗？尤其是如今我国正面临着严重的出生缺陷问题，而且在全面二孩政策下，这一问题可能更加凸显出来，开展遗传咨询工作、降低出生缺陷发生率已经迫在眉睫。

尽管在这一征程中我国起步较晚，几年前当“遗传咨询师”这个职业在北美或欧洲已经存在了几乎1/4个世纪时，中国的遗传咨询领域还“停滞不前”。但是经过一群志同道合的遗传学工作者的努力，从2015年开始，中国的遗传咨询事业进入了“快车道”。2015年2月9日，中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC）在上海成立，我有幸担任主任委员。截至2019年，CBGC联手国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心，已成功举办了14届遗传咨询师初级班、4届中级班、2届高级班以及一些公益普及班等，为我国培训了约4 000名遗传咨询工作者，为推动国家遗传咨询事业发展发挥了积极作用，得到了业内人士的肯定和认可。此外，CBGC还前往美国，与两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询资质委员会（ABGC）和美国遗传咨询认证委员会（ACGC）交流了美国遗传咨询师培训和认证经验，将国际遗传咨询标准引进中国，逐步完善了国内遗传咨询的培训体系。

为了进一步促进遗传咨询在我国的发展和普及，我鼓足勇气领衔启动了《今日遗传咨询》的编写工作。这本书凝聚了遗传咨询基础和临床方面100多位国内外知名专家、学者、遗传咨询师多年工作的经验和智慧，内容涵盖遗传咨询概述、检测技术、临床应用，以及相关伦理、政策、法规等。本书理论知识与临床实践并重，不仅可用于提高群众认知，进行科普教育，也可作为遗传咨询师的专业培训用书，为有志于从事这项工作的人员答疑解惑、启迪思考。

中国遗传咨询之路最终要走向“造福患者，服务大众，实现健康中国”。要实现这一目标，还有很长的路要走。尽管前进的道路布满荆棘，未来充满种种不确定性，但我相信这本书的问世将帮助我们更有效地迎接长期困扰人类的遗传疾病的挑战！