前言

膀胱癌（bladder cancer，BCa）是泌尿外科常见的恶性肿瘤之一，在世界范围内，膀胱癌发病率居恶性肿瘤的第十一位，其中在男性排名第七位，女性排名第十位之后。近年来发病率呈明显上升趋势，早期诊断和有效的病情发展变化监测，病理分期判断等是保证治疗效果，提高生存率的关键。膀胱癌作为泌尿系统里面是最常见的肿瘤，血尿为最常见的症状，早期也有以尿频、尿急，排尿困难等为首发表现。手术治疗是临床上治疗膀胱癌的有效手段，往往分期，肿瘤浸润程度，是否存在转移等因素成为决定手术方式，治疗方式的重要参考。目前，膀胱癌的诊断主要依靠影像学检查（超声、静脉尿路造影、计算机断层成像、磁共振成像等），尿细胞学及肿瘤标志物检查、内镜检查等。治疗主要依靠手术治疗和联合放、化疗。约70%的患者在首诊时具有局限于上皮结缔组织或上皮下结缔组织的癌症，这些肿瘤的复发率达到50%～70%，其中10%～15%会在5年内进展为肌肉浸润性膀胱癌，在大多数情况下需要终身检测。因此，膀胱癌的早期诊断及监测复发十分重要。常规检查方法如尿常规分析、影像学检查等缺乏敏感性和特异性，作为非侵入性检查的尿细胞学检查，虽能识别尿中脱落的肿瘤细胞，对膀胱癌的特异性很高，但敏感性较低，对低分级肿瘤的敏感性仅为20%～40%。膀胱镜检查仍然是检测膀胱癌的金标准。鉴于膀胱癌具有复发和进展的倾向，作为侵入性检查的膀胱镜检不仅使患者感到不适并且产生昂贵的费用。随着分子生物技术的发展，我们可以从基因组学、转录组学、蛋白组学检测膀胱癌，通过对基因改变、端粒酶及对微卫星不稳定等的检测，鉴定出许多有力的可以用于膀胱癌诊断和预后的早期检测的生物标记，来帮助指导临床医生对膀胱癌的早期诊断，制定治疗策略的有力依据。

2011年，我们成功建立了广东省医学临床与分子诊断重点实验室，在诊断的临床与基础方面都具备了良好的基础。我们与膀胱癌方面的专家，特别是与美国哈佛大学、德州农机大学健康科学中心、南加州大学等国外一流专家共同合作，对最前沿的现代膀胱癌的临床与分子诊断学进行了总结，并将结果与我国膀胱癌的临床与流行病学特点结合，使得广大临床医务工作者对膀胱癌临床分子诊断的知识和新进展有了较为全面的了解，为推动我国泌尿外科膀胱癌诊断学的发展做出了贡献。

钟惟德　江新青

2018年6月