第二节 尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤

一、概述

（一）疾病简介

尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（Ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumor，ES/PNET）是一种少见的、高度恶性的小圆细胞性肿瘤，起源于神经外胚层，显示不同程度的神经内胚层分化。ES与PNET属于同一谱系的肿瘤家族，分子遗传学特征里具有相同的染色体移位现象，共同表达原癌基因产物CD99。ES是指缺乏神经内胚层分化证据的肿瘤，PNET是指有神经内胚层分化特点的肿瘤。

（二）发病特点与生存率

ES/PNET是儿童第二常见的骨原发恶性肿瘤，以男性偏多，多发生于长骨骨干及干骺偏干部，骨盆和肋骨也是常累及部位，原发于脊柱者少见，以骶骨为主，腰、胸、颈及尾椎的发生率依次递降。单一治疗的5年生存率不超过10%，综合治疗的局限病灶患者5年存活率可达到60%以上。位于骶骨者，预后明显差于位于脊柱其他节段者。

（三）常规影像学诊断价值

1.原发病灶

发生于骨骼系统的ES/PNET多表现为溶骨性骨质破坏，CT能清晰显示骨质破坏的程度；MR对骨质破坏不敏感，但能很好地显示肿瘤范围及周围侵犯。

2.分期

基本同骨肉瘤。

3.预后判断与疗效评估

基本同骨肉瘤。

二、PET/CT影像特点与应用

（一）分期

1.原发病灶

PET/CT上，ES/PNET主要表现为局部骨质破坏伴周围软组织包块，其骨质破坏以溶骨性骨质破坏为主，可伴有骨膜反应及骨质增生硬化，软组织包块通常比较明显，并包绕被破坏的骨质，较大软组织包块可伴有小片状坏死、出血，FDG摄取均有不同程度增高。鉴别诊断主要与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）、转移性神经母细胞瘤及淋巴瘤相鉴别，最后确诊需依靠活检或术后病理结果。

2.转移灶

淋巴结转移较少见；远处转移以肺、骨多见，CT可显示肺内转移灶，较小病灶可不伴FDG摄取增高；骨转移灶结合CT表现及FDG摄取情况予以诊断。

（二）预后评估

基本同骨肉瘤。

（三）疗效评估和复发监测

基本同骨肉瘤。

病例3-3　左侧髂骨ES/PNET伴胸椎转移

患儿男性，13岁，左侧胸背部、肋部、髂前持续性疼痛20天，夜间加重，伴午后及夜间低热。生化检查提示神经元特异性烯醇化酶升高（56.46μg/L），C反应蛋白升高（77mg/L）。

为治疗前分期行18F-FDG PET/CT，检查示左侧髂骨FDG高摄取占位，伴T₇椎体转移（图3-4）。

术后病理：ES/PNET。

病例3-4　腰椎ES/PNET

患儿男性，11岁，无诱因持续性左侧腰痛4天。腹部超声示左肾下方低回声区，与左侧腰大肌分界不清。生化检查提示神经元特异性烯醇化酶升高（20.25μg/L）。

18F-FDG PET/CT示L₂椎体、椎弓FDG高摄取恶性占位侵入椎管（图3-5）。

术后病理：ES/PNET。

病例3-5　右胸壁ES/PNET术后复发

患儿女性，7岁，右侧胸壁ES/PNET术后及化疗后5年，右侧肋骨疼痛5天。患儿2011年于外院行右侧胸壁ES/PNET手术切除，术后行8个疗程化疗（具体方案不详）后患儿恢复良好。2012年10月随访时发现原手术区占位，考虑复发，遂行12个疗程化疗+8个疗程放疗（具体方案不详），患儿肿块基本消失（影像学）。5天前患儿右侧肋骨疼痛。此次18F-FDG PET/CT检查为明确右侧肋骨疼痛原因及了解全身情况。

18F-FDG PET/CT示右胸壁ES/PNET术后：右侧第6前肋周围软组织肿胀，代谢稍高，复发首先考虑，右侧第6前肋及肝包膜受侵可能（图3-6）。

三、小结

ES/PNET在PET/CT检查中的表现主要为局部骨质破坏伴周围软组织肿块，病灶FDG代谢不同程度升高。以上病例表现为病变范围越大，病灶密度越不均匀，FDG代谢越高。相比于普通CT检查，PET/CT检查能更加清楚地了解病灶的局部累及范围以及全身受累情况；与MR检查相比较，PET/CT检查能更加清楚地了解骨质破坏的范围、程度以及全身转移情况，辅助临床治疗的决策。此外，利用肿瘤高代谢的特点，PET/CT能比较准确地了解肿瘤活性范围、指导临床对高代谢区行活检、获得有价值的活检组织，评估肿瘤对放化疗的敏感程度、疗效以及检查与治疗后的病灶复发。