第二章　中枢神经系统与头面部疾病

第一节　3M综合征（3M syndrome）

【病名】

3M 综合征（3M Syndrome，three M Syndrome），又称3M 侏儒症（3M dwarfism）、3-M 细长骨骼侏儒症（three-M slender-boned nanism，3-MSBN）、Le Merrer综合征（Le Merrer syndrome）、沮丧面容综合征（gloomy face syndrome）、雅库特矮小综合征（Yakut short stature syndrome）等。

【病理与临床】

1.本病是一种以出生前（子宫内）及出生后生长发育障碍为临床特征的常染色体隐性遗传性疾病，1972年由Miller、McKusick、Malvaux首先报道，故以他们三人名字的首位字母M命名。其病因不明，可能与CUL7、OBSL1、CCDC8三种基因中的一种突变有关，其中CUL7基因变异占77.5%，OBSL1占16%。目前还不清楚这些基因突变是如何导致本病的具体征状，而且这三种基因的突变并不能完全解释其症状，故可能还有其他基因突变参与其中。本病极为罕见，自1972年首次描述该病以来，迄今医学文献报道了大约25～50个病例，无性别差异。

2.临床表现　胎儿宫内发育迟缓，出生后生长迟滞和骨成熟延迟，身材矮小。头面部异常，颅骨矢状缝过早闭合可能会限制头部侧向生长，而表现异常狭长，前额突出，头较大，但头围正常；尖下巴，面中部可能异常扁平，饱满的眉毛，肥厚的鼻尖，耳朵，嘴唇突出，上颌骨发育不全。牙齿异常拥挤、前突。颈部短而宽，肩颈部肌肉（斜方肌等）大而突出，肩膀高宽、肩胛骨高耸，方肩。其他骨骼畸形包括：手臂和腿部的长骨异常纤细；肋骨狭窄、肋缘薄的凹槽；胸骨短或可能出现凹陷或异常突出；可能合并脊柱畸形、椎体高大脊柱裂；手指弯曲，第五指短，脚后跟（距骨）突出，关节松弛。可能合并男性性腺功能减退和尿道下裂。智力似乎正常。

3.诊断根据临床表现及基因检测。

【麻醉管理】

1.本病基本病理改变与Russel-Silver综合征相似，但由于它极为罕见，目前对其尚知之甚少。一般而言，本病的预期寿命基本是正常的，但部分患者可能合并严重的全身病变，如个别病例可能合并脑动脉瘤，在西伯利亚雅库特人群中发现了一种3M综合征的变种（雅库特矮小身材综合征），患者通常在出生后早期合并严重的可能危及生命的呼吸系统病变。因此与其他先天性疾病同样，麻醉前应对全身状况进行仔细检查与评估。麻醉前应尽量改善患者的营养状况及控制肺部感染。与Russel-Silver综合征一样，患者可能进行生长激素治疗，但要注意它可加重甲状腺功能减退的症状并可引起糖耐量异常与高血糖。

2.关于本病麻醉管理的报道较少，目前仅检索到两篇。Tsiotou报道了一例6岁男童安全地在全身麻醉下进行了腹股沟疝修补术，而Galea报道了一例妊娠妇女在全身麻醉下剖宫产手术，麻醉诱导后气管插管困难，其原因与本病解剖学特征及妊娠或两者相结合造成，本病应按困难气道处理。

3.本病无特殊禁忌麻醉药，但由于生长发育障碍、低体重，应根据不同个体选择恰当的用药量。此外，由于多合并脊柱畸形，在影像学检查确认之前，不建议行椎管内麻醉。

4.其他　由于合并关节松弛，体位安放时应避免肢体损伤，尤其在气道与头颈部操作时应注意避免颈髓损伤。关于其体温与血糖管理，请见“Russel-Silver综合征”。

（郑利民）

参考文献

[1]TSIOTOU AG，MALISIOVA A，KALLIARDOU E.Anaesthesia and orphan disease：the child with 3M syndrome[J].Eur J Anaesthe，2012，29：598-600.

[2]GALEA M，COMARA S.Anaesthesia for emergency caesarean section in a woman with 3M syndrome[J].Intern J Obstetr Anaesth，2008，17：197-198.