第一章　皮肤与结缔组织疾病

第一节　白化病（albinism）

【病名】

白化病（albinism），又称先天性色素缺乏症等。

【病理与临床】

1.黑色素在黑色素细胞内由酪氨酸合成而来，酪氨酸合成黑色素的相关酶缺陷可导致皮肤、毛发与眼睛黑色素减少。因此，白化病与酪氨酸血症（tyrosinemia）、尿黑酸尿症（alcaptonuria）等同属酪氨酸代谢障碍性疾病（tyrosinosis）。本病包括眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、眼白化病（ocular albinism，OA）及其他一些特殊类型。其中，OCA又称泛化性白化病，为常染色体隐性遗传，它分为OCA1～7型，与不同的基因突变有关，如：OCA1与酪氨酸酶基因（TYR）突变有关、OCA2与OCA2基因突变有关、OCA3与酪氨酸相关蛋白基因1（TRP1）突变有关等；OA为局限性白化病，又称X连锁遗传白化病（XLOA），1型OA与GPR143基因突变有关。本病已被国家卫健委等五部门列入«第一批罕见病目录»，患病率约为1/20 000，在有色人种中患病率更高。

2.OCA临床表现为体表黑色素减少（白发、白皮肤），淡色的虹膜，眼球震颤，对光过敏，视力障碍等。临床上分为酪氨酸酶反应阴性及阳性白化病。OA病变局限于眼部，男性多见，皮肤外观正常。此外，还有一些称为“银发综合征（silvery hair syndrome）”特殊类型白化病：

（1）Hermansky-Pudlack综合征：表现为眼皮肤白化病伴出血倾向，常合并肺、心脏、肾功能障碍及血小板功能异常。

（2）Chediak-Hagashi综合征：表现为眼皮肤白化伴全血细胞减少、易感染、出血倾向及进行性神经系统症状等。

（3）Griscelli综合征：常染色体隐性遗传性疾病。表现为部分白化病（出生后色素与毛发色素减退、皮肤苍白和浅银灰色头发）、免疫缺陷和/或严重的神经功能障碍。

（4）Elejalde病：现认为它是Griscelli综合征1型。

【麻醉管理】

1.通常本病患者的麻醉管理与正常人无异，但亦有作者认为部分患者智力及体力发育较差，对麻醉药的耐受性下降。患者对光敏感增加，其视力所及之处应尽量采用暗淡光源，尤其要避免术中灯光直接照射其眼睛。要特别注意本病可能是其他综合征的临床表现之一（如：Prader-Willi综合征、Angelman综合征等），一些特殊类型可能合并危及生命的全身性病变，如：Hermansky-Pudlack综合征及Chediak-Hagashi综合征可合并心、肺、肾功能障碍及免疫功能低下、血小板功能障碍等全身性病变，术前应进行详细的检查与评估，并制订相应的管理计划。有出血倾向者禁止行椎管内阻滞。

2.Hermansky-Pudlack综合征、Chediak-Hagashi综合征、Griscelli综合征等的麻醉管理请见本书相关内容。

（赵姣姣　郑利民）

参考文献

[1]MÁRTINEZ-GARCÍA M，MONTOLIU L.Albinismin Europe[J].J Dermatol，2013，40：319-324.