6 常见染色体病有哪些

染色体是生物遗传物质的载体。不同物种染色体的数目是不同的，比如大猩猩染色体是24对，鸡染色体是35对。人类有23对染色体，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为“性染色体”，其他22对染色体为“常染色体”。

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常导致的疾病。据染色体改变性质的不同，染色体病可以分为染色体数目异常和染色体结构畸变；根据改变所涉及染色体的类别不同，又可分为常染色体病和性染色体病。常见的染色体数目异常如唐氏综合征（21三体综合征）、克兰费尔特综合征（XXY综合征）等；染色体结构异常是指染色体部分结构缺失、重复、易位、倒位、插入、环状等，如猫叫综合征等。

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罗伯逊易位（robertsonian translocation），又称着丝粒融合，是常见的人染色体异常，新生儿中发生率约为1/1 000。当两条近端着丝粒染色体发生断裂后，二者长臂在着丝粒处结合在一起而构成的一条衍生染色体，两短臂构成的小染色体极易丢失。由于长臂构成的染色体几乎包含了两条染色体的全部基因，因此虽然罗伯逊易位携带者缺少了一条染色体，只有45条染色体，但表型一般正常。

罗伯逊易位分为同源和非同源染色体易位。同源罗伯逊易位无法生出正常的后代，形成的胚胎为单体或三体。非同源罗伯逊易位患者只有1/3的胚胎染色体正常或是携带者，2/3的胚胎会流产或以畸形儿出生。如怀疑为非同源罗伯逊易位，可采用胚胎植入前遗传学诊断进行检测。