可为单眼或双眼发生，有家族性。一般对视力没有影响，视野正常。视盘中心有一个大而深的凹陷，可占据视盘的2/3，但不达到视盘的边缘。视盘边缘颜色正常，似一个大的生理凹陷，血管从凹陷边缘爬出，可谓假性青光眼凹陷或缺损性凹陷（图3-11）。
图3-11 先天性视盘大凹陷的眼底表现
