视盘缺损(optic disc coloboma),多为胚裂过程的异常,是视乳头发育性异常之一。常单眼发病并伴有脉络膜缺损,而仅有视盘缺损则少见,发生率约为1/2 000。胚胎6周左右,胚胎生长15mm,由于眼裂面侧融合时胚裂上端的部分完全或异常联合造成。通常绝大多数眼组织缺损发生在这个时期。由于胚裂正常走向是沿着眼的下方,所以典型视盘缺损应该包括视盘入口处缺损和牵牛花综合征,不典型视盘缺损表现为视盘小凹。