【临床表现】

好发于女性，多数为单眼发病，在儿童期即有视力减退或斜视，视力多在指数与0.05之间，并伴有一些其他的眼部先天异常，有时这些先天异常系在对侧眼发生，如：视乳头缺损、永存玻璃体动脉、前房分裂综合征、小眼球、永存瞳孔膜等。眼底表现为视盘面积大、深，比正常的扩大3～5倍，呈漏斗状，边缘高，有色素环绕，视网膜血管分支可达10～20支，从视乳头边缘部呈放射状进出，走行较直，管径细，不易区分动静脉，视乳头中央部被白色增生的胶质组织遮盖，整个视盘外观像一朵牵牛花（图3-7）。视盘周围有典型的灰白或灰黑色的突起环，并伴有散在的色素沉着，或视网膜脉络膜萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。荧光素眼底血管造影早期视盘中心呈现低荧光，视盘周围萎缩区内窗样缺损，透见高荧光，脉络膜毛细血管无灌注，晚期视盘上增生的组织着染，持续高荧光。常合并浆液性和孔源性视网膜脱离。有报道称，约38%的患者合并浆液性视网膜脱离，多由于视神经蛛网膜下腔和视网膜下腔的异常连接所致。视网膜裂孔多发于视盘附近的网膜，引起玻璃体和视网膜下腔的沟通。视盘周边也可发生视网膜下新生血管。眼部B超显示眼球后极部相当于视盘后方有漏斗样暗区，与玻璃体相连续，内回声少或无，视神经前段增粗，可伴有眼轴缩短。由于胶质组织的存在，有时在暗区内可见弱回声光团，为杯底部胶质物质在超声上的显像，而视盘神经缺损无此表现。相干光断层成像（OCT）检查可见MGS患眼可伴有视盘旁或黄斑水肿、黄斑发育不全；但黄斑发育不良与视力并非相关。MGS患眼视网膜电图表现为b波潜伏期显著延长，振幅显著降低；视觉诱发电位潜伏期正常或轻度延迟，但是振幅下降。典型的牵牛花综合征是一种孤立的眼科异常，但可伴随基底部脑垂体性侏儒症和颈内动脉先天性异常（如烟雾病）等疾病。

图3-7　牵牛花综合征患儿，女，5岁，自幼发现左眼视力差，行眼底检查、眼部B超和OCT检查