1900年,Elschning提出弧形斑都是先天的,都是由于眼的中胚层形成缺陷,眼泡胚裂闭合不全,从而显示巩膜和脉络膜的发育不全。后来Von Szily(1921年)提出弧形斑是由于视杯有异常斜入的理论,这一理论由Mann(1957年)加以引申,认为弧形斑不发生色素沉着的原因是视网膜色素上皮分化异常。关于弧形斑的位置,Fuch(1982年)最早指出先天性弧形斑多位于视乳头的下方,而国内的一些报道则称先天性弧形斑多位于视乳头的下方或鼻下方。