第二章 骨关节先天性及发育性疾病
第一节 概述
四肢、脊柱的骨与关节先天畸形、缺如或发育障碍性疾病，发病原因主要分为胎儿自身遗传性因素、母体因素或外界环境因素等。临床表现以肢体残缺、骨与关节畸形为主，可在出生时即可见到异常，或出生时未见异常，随着生长发育逐渐出现异常。部分疾病具有明显的家族史和遗传性。对于骨与关节发育异常，应秉持“早预防、早发现、早治疗”的原则，尽可能早期干预，纠正畸形，恢复患儿肢体功能。尤其以出生前诊断最佳，可以根据畸形情况及时干预妊娠，甚至宫内手术。随着产前检查的完善和进步（如胎儿三维彩超和磁共振检查等）和公众对胎儿的重视，胎儿畸形的产前诊断率正在不断提高，但仍然有部分患儿因在出生后或青春期畸形才逐渐明显，因而容易被漏诊。骨与关节发育异常的治疗，应根据具体畸形的类型、程度和病变阶段，制订恰当的治疗方案，有些可以痊愈恢复正常，有些尚无有效根治方法。
【病因病机】
1.中医病因病机
（1）先天禀赋不足 若父母素体虚弱，精血不足；或外邪侵袭，扰动胎气；或孕母受惊，邪气攻心；或久病初愈，或药毒损害；或妊期纵欲，伤及胎形；或跌仆内伤，造成胎儿禀赋不足，肝肾失充，骨失髓养，致使骨骼发育异常。
（2）后天失养 幼儿养护失宜，饮食不节；或乳食不足，哺养失调；或过食生冷，损及脾胃；或过食肥甘厚味，产生湿热痰浊；或体弱多病，治理不当；或药物影响，或跌仆损伤，致脾胃亏损，水谷不化，气血虚弱，脏腑功能不调，筋骨肌肉失于濡养导致本病。
2.西医病因病理 导致骨与关节先天性畸形的具体原因目前仍有争议，主要包括以下因素。
（1）遗传因素 人体的遗传物质基础是基因，基因可决定人体骨骼的生长发育、形态、特征及生理生化特性。当父母存在的基因缺陷或染色体异常时，即可通过受精卵将畸形遗传给下一代。如成骨不全、先天性马蹄内翻足及手的各种先天性畸形等，多有明显的家族遗传性，甚至可有数代遗传。
（2）环境因素 畸形的发生是在胚胎时期受到外界某些因素的影响所致，而与染色体中的遗传基因无关，故无遗传现象。在胚胎中期（4～8周）及胎儿期的前三周（9～11周），是骨骼系统发育的关键期，此时胎儿容易受外界因素干扰而出现骨骼肌肉系统的发育异常。主要包括：①生物因素。如病毒及其他病原体（风疹、巨细胞病毒感染、单纯性疱疹、梅毒等）。②物理因素。包括高温、电离辐射、机械性压迫损伤等，如X线可使胚胎发育抑制或停止而产生畸形，胎儿在子宫内受到长时间某一体位的挤压，可产生发育性髋关节发育不良。③化学因素。包括药物（某些抗生素、镇静药、糖皮质激素）、防腐剂（福尔马林）、化学气体（氮芥气、部分吸入性麻醉剂）、重金属（铅、汞）、非金属（砷、硒）、农药（有机磷、有机氯）、酗酒、吸烟等。④营养因素。包括人体所需营养物质的缺乏或营养过度摄取，如缺乏维生素A、维生素C、维生素B2等。⑤疾病因素。母体在怀孕期间患有某些疾病也会影响胎儿的发育，如贫血、甲状腺功能亢进、肾病等疾病。
（3）分娩因素 分娩时接生不当可致胸锁乳突肌损伤出血机化，形成肌性斜颈。产程过长或胎儿在产道内时间过长，大脑缺血缺氧，导致脑性瘫痪。
（4）其他因素 某些骨关节发育性异常与地域、种族和生活习惯也有关。如发育性髋关节发育不良的发生率以白种人最高、黄种人次之，且习惯双下肢捆绑襁褓婴儿地域（我国北方）的发病率高于习惯背负婴儿的地域（我国南方）。
骨与关节发育畸形的病理变化十分复杂，表现为肢体残缺、发育不良、发育不全、过度发育等，从而导致骨与关节形态及功能的多重性、复合性异常。
【临床表现】
骨关节发育异常涵盖各种四肢、脊柱先天发育畸形和全身性骨关节发育障碍性疾病，临床表现因疾病类型和畸形的部位、程度不同而有很大差异。患者可能仅有局部骨骼畸形（如多指、并指），或表现为某综合征的一部分，甚至是全身骨关节异常（如肢短性侏儒）。患者既可在婴幼儿期症状显著，也可在青春期以后逐渐发病，或持续进展，或趋于缓解稳定。肢体发育障碍主要分为残缺和畸形两大类，前者如肱骨、桡骨、股骨缺如等罕见病，后者如发育性髋关节发育不良、先天性马蹄内翻足、脊柱侧弯畸形等临床常见病。这类疾患的临床表现错综复杂，在临床诊断时，要询问家族史，在关注骨关节畸形的同时，也要分析神经、血管、肌肉、皮肤等软组织情况；既要注意局部畸形，还应分析该畸形与其他肢体、关节、脊柱、骨盆等的相互影响；既要关注就诊时的病患情况，也要预测其发展趋势和最终结果。临床上对这类疾病的治疗需要十分丰富的矫形外科学知识，采取多学科联合诊疗的方法，进行综合分析和治疗。
【预防与治疗】
骨与关节先天性畸形的病因尚未完全明确，因此临床很难审因论治。主要是通过早发现、早预防、早干预来优化胎儿发育，注重胎儿畸形筛查，减少畸形发生率，提高出生人口质量。出生后注重畸形早期判断，提高诊断率、及时矫正畸形和恢复肢体功能。治疗方法主要包括手法矫正畸形、松筋解痉利节，外固定支具固定，协助患肢恢复（或维持）功能，必要时需手术矫形。
1.早发现、早预防 妊娠期妇女应注重孕期保健，饮食合理、营养丰富，避免胎儿受到挤压，严格限制药物使用，远离烟酒及化学辐射，按照产前检查项目和时间，定期进行诊查。医生应全面准确了解胎儿健康情况，做好妊娠指导，发现异常及时处理，这些措施可有效减少先天畸形的发生。
2.早干预 对于全身性的发育障碍性疾病应遵循动静结合、筋骨并重、内外兼治、医患合作的治疗原则，应用中药内服、外洗法，结合功能锻炼，达到益气养血、活血通络、补肾壮骨的功效。对于肢体局部畸形，应尽早采用手法矫正，并配合支具、夹板或石膏等外固定器械，后期可通过手术矫正畸形。矫形手术的时机把握、手术方案、术后康复的正确选择和应用，对取得良好疗效具有重要意义，应根据患者的具体情况加以制订，做到在符合矫形原则基础上的个性化治疗。大部分患者需在学龄前或适当时机进行手术治疗，有些甚至需要多次手术方能解决。针对复杂畸形的手术风险大、难度高、并发症多、医疗费用高、且预后难以估量等现实问题，应加强医患沟通交流，做好心理疏导，树立战胜疾病的信心，克服急躁悲观情绪。