第二节　上肢骨关节先天性及发育性疾病

一、先天性高肩胛症

先天性高肩胛症，亦称肩胛骨高位畸形，又称Sprengel畸形，以肩胛骨位置较高、发育差、形态异常为特征且多伴有其他先天性异常，如肋骨发育不良、颈肋、颈椎异常、脊柱侧弯等，少数患者有肩胛肌部分缺如或完全缺如。女性多于男性，左侧多见，1/3双侧发病。

【病因病机与临床表现】

本病病因尚未完全清楚，目前考虑与胚胎发育过程中肩胛骨下降障碍有关。如宫内压力过大影响到胚胎3个月之前的肩胛骨下降，或部分肌肉缺如，导致肩胛骨位于高位，且形态和周围肌肉韧带等结构改变，亦常发生肩胛骨与脊柱、胸廓间的连接异常。该病多是散发，表现为常染色体显性遗传。

主要临床表现为：

1.肩胛骨畸形　可呈单侧双侧，在出生后即可发生。双侧者约占1/3，左右发病率相等。若单侧发病，头向患侧倾斜，患侧颈部较健侧短；若双侧发病颈部多短粗，颈蹼畸形明显。

肩胛骨位置高，其内上角增宽变长可上移至第4颈椎水平，严重可达枕骨，并有前倾畸形，患侧颈部丰满而显短，锁骨也向上外侧倾斜。

肩胛骨体积小，垂直径小，横径宽，并向外旋转，肩胛骨下角接近脊柱。肩胛冈上部分向前倾斜，甚至与肋骨、锁骨相关节。约1/3病例有“肩椎骨”存在，即肩胛骨与颈椎间有一纤维性、软骨性或骨性相连，也称为肩椎骨桥。位于肩胛骨上角与颈椎棘突、椎板或横突之间，可与肩胛骨形成发育良好的关节。

2.软组织异常　肩胛带肌肉发育缺陷，以斜方肌、菱形肌、肩胛提肌、前锯肌、胸大肌、背阔肌的缺如、薄弱、纤维化甚至挛缩较多见。

3.合并的其他畸形　70%患者合并脊柱侧弯、脊柱裂、脊髓纵裂；1/3患者有肾脏畸形，如肾异位、发育不全或一侧缺如；斜颈、短颈、胸廓畸形、骈肋等畸形。

【诊断与鉴别诊断】

1.诊断

（1）症状与体征　患者常以双肩不等高就诊，出生时即可看到，随生长而进展。可见肩胛骨处于高位，甚至靠近枕部，升高幅度以健侧为参照。患侧颈部较饱满，颈短，肩胛骨小，向前外倾斜，下角向内接近脊柱。双侧发病时可见肩部狭窄，颈部变短而粗，颈部生理前突增大。肩胛骨内上角的深面可触及硬性肩椎骨包块。肩上举时，肩胛骨向外旋转活动受限，肩肱节律紊乱。肩胛骨周围肌肉薄弱甚至缺如，或纤维变性呈硬化挛缩状态。

（2）病情分级　1级：轻微畸形。双肩基本同水平，穿衣后外观无畸形。

2级：轻度畸形。双肩基本同水平，可见突出的高肩胛内上部分。

3级：中度畸形。患侧肩胛骨高于对侧2～5cm。

4级：严重畸形。肩胛骨可高达枕部，颈部短宽。

（3）X线检查　主要依靠肩部前后位X线片，可判断肩胛骨升高的程度。病侧肩胛骨明显高起，甚至几乎与枕骨相接触，肩胛骨旋转、前倾，肩胛骨骨体小，肩胛盂浅平，并伴有患侧胸廓的变小畸形。胸廓、脊柱X线检查均可发现相应的畸形。

（4）CT三维重建　能直观清晰地显示肩胛骨、肩椎骨及胸廓、脊柱的形态。

2.鉴别诊断　先天性短颈　颈部短小或缺如，两肩耸起，与高肩胛症相似。但前者头颈活动范围极小或消失，后方发际与颈根、两肩或上背部相连。X线表现颈椎与上胸椎融合在一起。

【治疗】

先天性高肩胛症的治疗目的是矫正畸形和改善肩部功能。

1.非手术治疗　非手术治疗主要适用于3岁以内，无症状者，或症状较轻者，一般采取手法按摩以松解筋肉，或对患侧肩胛部进行主动或被动的活动锻炼，以减轻肌肉痉挛并增强肌力。新生儿时期不需要治疗，婴儿和幼儿期应进行手法牵引，特别强调主动和被动进行肩部外展活动的重要性，以增大肩胛骨的活动范围。

2.手术治疗　手术治疗主要适用于畸形明显，功能障碍严重者，手术适宜年龄尚不统一，多数主张3～6岁时手术，患者年龄较大者手术效果较差。手术以广泛松解软组织，切除肩椎骨桥，使肩胛骨下降为主，但应避免术中过度牵拉造成臂丛神经损伤，此为肩胛骨下移术。手术创伤大，操作复杂，在下移肩胛骨的过程中有牵拉臂丛神经引起损伤的可能。而且，即便是肩胛骨下降满意，其发育畸形、肌肉力量差等造成的肩部不等宽、功能不良等问题，也很难解决。术前应与患者家长进行充分沟通。

【预防与调护】

本病为先天性疾病，早诊断早治疗为防治本病的关键。家长指导患儿锻炼，坚持训练方法与步骤，鼓励患者主动进行肩部肌肉锻炼，增强薄弱肌肉的肌力，促进肌肉发育，防止肌肉挛缩。术后正确指导患儿行肩部功能锻炼，如肩关节内收、外展、内旋、外旋和上举等动作并逐渐增加活动量，对恢复和改善功能具有重要意义。