第五节　妊娠合并脊髓促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

【病历资料】

患者女，25岁，0-0-0-0，因“停经38周，发现神经鞘瘤3天”入院。平素月经规律，周期30～90天，经期5～6天，经量中，色红，无痛经。末次月经时间为2017-12-09，经量及性状同前。停经2+月，B超示：宫内早孕，活胎。停经以来无明显恶心、呕吐等早孕反应。停经13+周，建围产期保健卡。定期产检，唐氏筛查、胎儿颈后透明层厚度(NT)、血压、胎位、胎心均正常，OGTT未做。停经5+月自觉胎动，持续至今无异常。3天前无明显诱因下感双上肢无力、麻木，手指刺痛，伴胸闷、气促，于当地医院检查。MRI提示：C3/4、C4/5、C5/6椎间盘轻度膨出，T2椎管水平神经鞘瘤可能。2018-09-01入院。

患者偶有宫缩，无明显腹痛，无阴道流血、流液，无畏寒、发热，无胸闷、气促等不适。

体格检查　体温36.8℃，脉搏114次/min，呼吸20次/min，血压133/85mmHg，髂前上棘间径25cm，髂嵴间径27cm，骶耻外径18cm，坐骨结节间径9cm，宫高33cm，腹围92cm，胎心142次/min。

神经外科检查　神志清，颅神经(-)；右上肢近端肌力Ⅲ级，远端Ⅰ—Ⅱ级；左上肢近端肌力Ⅱ级，远端Ⅰ—Ⅱ级；双上肢痛觉减退，双侧Hoffman征（霍夫曼征）未引出。双下肢肌力正常。

辅助检查　2018-08-30 B超示：单胎头位，双顶径90mm，羊水指数10cm，脐动脉S/D 2.33。

【入院诊断】

1.妊娠相关情况（孕1产0孕38周，头位待产）；

2.神经鞘瘤（T2水平）。

【诊疗过程】

终止妊娠：考虑症状由神经压迫引起，需及时终止妊娠，择期行剖宫产。新生儿评分10分，出生体重2900g。手术过程顺利，术中出血少。

术后抗感染、缩宫素促进子宫收缩及补液对症处理。

术后恢复可，2018-09-12出院。

产后6周行T2右侧椎旁占位切除术。术后病理：（胸椎旁肿瘤）小圆细胞肿瘤，恶性首先考虑。

术后6个月，患者因肿瘤离世。

【诊疗体会】

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor, DSRCT)是一种高度恶性的肿瘤，1991年被正式命名。DSRCT罕见，起因不明，缺乏特异性临床表现，确诊困难，大多数患者确诊时已发生转移，但该肿瘤病理形态、免疫表型及分子生物学改变相对特异。国内多为个案报道，相关报道例数＜500例。

DSRCT好发于腹腔及盆腔，其他罕见部位包括睾丸旁、胸膜、后颅窝、骨和软组织、卵巢、腮腺、肺、鼻腔等。常见症状包括腹痛、腹胀及腹部包块，伴随症状包括顽固性腹水、肝大等。本例患者病灶在胸椎旁，表现为双上肢无力、麻木，手指刺痛。推荐行术前化疗、肿瘤细胞减灭术，术后放化疗的综合治疗，以提高患者生存率。

有研究者分析了100例DSRCT病例，随访23～311个月，中位生存期为25个月。本例患者从症状出现到死亡时间仅8个月。

（李雨箫，李央）