男，16岁。头痛、呕心、呕吐及步态不稳1月。

轴位及矢状位T ₁WI（图1-24-1A，B），左侧小脑半球团块状等-低信号肿物，内见条纹状等、低信号影交错，局部脑回增粗（箭），第四脑室受压变形，小脑上池狭窄，小脑蚓部下移。T ₂WI（图1-24-1C），病变呈等信号与高信号条纹状影交错（箭）。FLAIR（图1-24-1D），病变为等信号，周围少许高信号水肿（箭）。轴位及冠状位增强T ₁WI（图1-24-1E，F），病变未见明显强化（箭），内见强化静脉走行。

发育不良性小脑神经节细胞瘤。

发育不良性小脑神经节细胞瘤（dysplastic cerebellar gangliocytoma）是一种罕见、由发育不良的神经节细胞构成、进展缓慢的小脑肿瘤，WHOⅠ级，属于神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤。也称Lhermitte-Duclos病（LDD）、小脑颗粒细胞肥大、小脑错构瘤、小脑弥漫性节细胞瘤或节细胞瘤病。可为散发或多发错构瘤（Cowden综合征，CS）的一部分。CS其他病变包括皮肤错构瘤、以及乳腺、甲状腺、子宫内膜、胃肠道癌。LDD还可并发脑膜瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型及非骨化性纤维瘤、Chiari畸形等。LDD发病率尚不明确。目前对于LDD是真性肿瘤、还是错构瘤与畸形尚存在争议，但若合并CS则认为是错构瘤，约40%LDD合并CS。病理学上肿瘤样肿块替代局部正常脑组织，切面上小脑叶明显增厚，呈粗大脑回状外观。镜下小脑分层结构消失，可见弥漫性分布的肥大颗粒细胞增生，缺乏Purkinje细胞层，肥大的颗粒细胞轴突逐渐出现髓鞘化，一般无间变与坏死，可见毛细血管及微血管壁钙化。各年龄段均可发病，但20～40岁为高峰年龄，无明显性别差异。临床上可无症状，或因颅内压增高引起恶心、呕吐、头痛，以及脑神经功能障碍、步态不稳、视力障碍等。本病进展缓慢，无转移病例报告。因LDD最终可引起脑积水，因此首选手术切除，但难以全切。放化疗对本病无价值。

①部位及形态：典型者位于幕下，小脑半球或小脑蚓部，较大病变可累及两侧小脑半球，脑干罕见。肿瘤一般较大，典型表现为虎纹状，第四脑室因此受压变形及变窄，甚至合并梗阻性脑积水、小脑扁桃体下疝；②CT平扫为低密度，可见第四脑室受压、桥小脑角池及小脑上池变窄及幕上脑室系统扩大等占位征象。可见不规则钙化，但无坏死及出血密度。增强扫描一般无强化；③MR检查表现为T ₁低信号条带状病变，局部脑体积增大。T ₂WI上为虎纹状高信号与低信号影相互交错。DWI显示扩散受限，ADC值降低或轻度增高，其原因可能为细胞及轴索密集、水扩散受限，或T ₂透射效应所致。T ₂ ^∗及SWI显示局部静脉增粗。增强T ₁WI显示静脉呈条纹增强。PWI显示CBV增大，可能与静脉增粗有关。MRS无异常或NAA降低，可见Lac峰，Cho／Cr比值不增高；④核医学检查显示中度代谢增高。

①髓母细胞瘤，常见于儿童，较大儿童及青年或成人者可见于小脑半球，呈类圆形肿块，密度较高，增强扫描中度以上强化，无虎纹状；②小脑梗死，急性起病，伴相应神经功能障碍症状，病变符合血管分布范围，DWI显示明显扩散受限、ADC值降低，亚急性期可见脑回状、斑片状强化；③神经节胶质瘤，偶见于小脑半球，形态不规则，增强扫描常见强化；④小脑皮质发育不良，罕见，随访病变不增大，无占位征象；⑤结节性硬化，见于青少年，幕上脑室室管膜下常见多发结节及钙化，面部见特征性错构瘤。

LDD可能为多发错构瘤的一部分，具有特征性病理与影像学表现，即使不手术与活检也可做出诊断。主要病理改变为小脑颗粒细胞肥大，影像学特点是虎纹状等-低密度及等-低信号影，局部脑回粗大，可见静脉增粗。