例1，女，18岁。头痛、呕吐、右侧肢体无力1月，加重3天。例2，女，11岁。头痛、呕吐2周。

例1，T ₁WI（图1-28-1A），左侧颞叶巨大等-低混杂信号肿块（箭），外后部分为明显低信号，占位效应明显。T ₂WI（图1-28-1B），上述肿物稍高及高信号混杂（箭），内见不规则低信号（箭头），瘤周轻微水肿。DWI（图1-28-1C），肿物实性部分扩散受限（箭），外侧囊性部分为低信号。矢状位增强T ₁WI（图1-28-1D），肿物呈明显及不均匀强化（箭），邻近的左侧脑室室管膜线状强化（箭头）。例2，冠状位增强T ₁WI（图1-28-2A），左基底核-丘脑-岛叶巨大肿物，实性部分明显强化（箭），部分为分层状环形强化（箭头），囊性区（∗）无强化。MRS（图1-28-2B），Cho明显增高（箭），Cho／Cr为4.6，NAA明显下降。

均为非典型畸胎样横纹肌样瘤，例1伴脑脊液途径播散。

非典型畸胎样横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhabdoid tumor，AT／RT）属于神经上皮肿瘤中的胚胎与神经母细胞肿瘤类，约占儿童脑肿瘤的1%～2%，曾称横纹肌样瘤。组织学上形似畸胎瘤，但与生殖细胞有关的免疫组织化学染色均为阴性。病因不明，但几乎均见人类染色质重塑复合物INI1/hSNF5/BAF47基因缺失，2016年WHO新分类指出，若无特征性基因突变，只能诊断为“CNS胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征”。横纹肌样肿瘤体质综合征（RTPS）者出现AT／RT的危险性明显增大，RTPS神经系统其他病变包括脉络丛乳头状癌及横纹肌样脑膜瘤。病理学上肿瘤质软，切面呈鱼肉状，可见出血及坏死。镜下肿瘤由分化不良的神经、上皮及间质细胞、横纹肌样细胞混合构成。AT／RT最常见于5岁以下儿童，以新生儿至2岁最多见，成人罕见，男性稍多。临床表现为呕心、呕吐、嗜睡、发育迟缓及相应神经功能障碍。本病高度恶性，儿童病人常在6～8个月内死亡，成人病人预后较好，平均生存期为2年。

①部位及形态：幕上下脑实质均可发生，大约各占50%，幕上者主要见于大脑半球，幕下者则好发于小脑半球，罕见于脊髓、脑干等处。肿瘤影像学表现形似其他胚胎性肿瘤，如细胞密集所致密度较高及信号近似脑实质、肿瘤体积较大、易出血及坏死、钙化，密度及信号混杂。常发生脑脊液途径播散；②CT平扫为稍高或较高信号密度，囊变区为低密度，钙化及出血为高密度，要脑室后可见脑积水。增强扫描明显及不均匀强化；③MR检查为混杂信号，T ₁WI为等或低信号，T ₂WI为高信号，钙化及出血为T ₂∗WI及SWI低信号。DWI显示轻中度扩散受限。MRS可见Cho峰增高、NAA明显降低。增强扫描呈不均匀及显著强化，约1／5病例就诊时可见室管膜转移征象，即室管膜及脑膜增厚与强化。

幕上AT／RT需与下列疾病鉴别：①PNET，肿瘤体积较大，结构混杂，肿瘤边界相对清楚，水肿较轻，易出血及钙化；②室管膜瘤，常见于成人，肿瘤呈囊实性，邻近室管膜；③畸胎瘤，典型者可见脂肪、钙化、牙齿或骨骼成分；④高级别星形细胞瘤，肿瘤境界常不清楚，瘤周水肿明显，DWI显示扩散受限，增强扫描典型者呈花环状强化；⑤近脑膜者需与脑膜瘤鉴别，后者常见于中年女性，密度及信号较均匀，增强扫描明显强化，可见脑膜尾征。

幕下AT／RT应与以下肿瘤区别：①髓母细胞瘤，后颅窝中线区常见，向第四脑室填充样生长，较均匀，中重度强化。而AT／RT常偏中线，甚至接近桥小脑角区；②星形细胞瘤，常为囊实性或囊+壁结节，实性部分明显强化；③发育不良性小脑神经节细胞瘤，典型者呈虎纹状，内见增粗静脉。

AT／RT是一种高度恶性的胚胎性肿瘤，形态学特点近似其他胚胎性肿瘤，如体积大、结构混杂、CT密度较高、瘤周水肿较轻，幕上、下者分别易与PNET及髓母细胞瘤混淆。