病例8
胸闷气促水肿疑似心功能不全 舌大皮疹麻木却道淀粉样变性

已经给大家介绍过很多种系统性疾病了，系统性疾病的总体规律就是临床表现多样，多系统、多器官受累，所以容易让人有“乱花渐欲迷人眼”的感觉。不过即使如此，系统性疾病也总有一些特殊的地方。如果我们能捕捉到一些细节，并突破思维的禁锢，那么就能得到诊断的真谛。

小廖最近收治了一位奇怪的患者。患者48岁，男性，3个月前于无明显诱因下出现胸闷、气促，伴全身浮肿、双手麻木，到当地医院住院治疗，胸部CT提示右肺中叶感染性病变，两侧胸腔积液；正电子发射断层扫描/计算机层析成像（PET/CT）提示多浆膜腔积液伴广泛皮下水肿，左下肺有微小结节，右肺中叶、两肺下叶有条索、斑片影，当地医院考虑是炎性改变；右髂外血管旁淋巴结轻度增大伴放射性增高；颈、胸、腰椎轻度骨质增生。胸腔穿刺引流后患者症状略好转，后转入我院继续治疗。

楚院长说道：“这个病例一看就是系统性、全身性的疾病，体征上有没有什么异常的呢？”

小廖说：“患者在3个月前出现口齿不清、不能伸舌，舌MRI检查未见明显异常。体检显示患者生命体征正常，背部可见陈旧性皮疹，双手指间皮肤略硬，Gottron征可疑阳性，浅表淋巴结无肿大，心肺检查结果正常，腹部平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及。就是患者的这个舌头给人的印象太深了，因为舌头太大，连伸舌这种在常人看来很简单的动作对他而言都很吃力。”

楚院长说：“伸舌困难这种情况的确太少见了，其中必有蹊跷。再说说患者的化验结果有没有什么异常？”

小廖说：“患者的血常规、血沉和凝血功能均正常，肿瘤标志物中癌胚抗原（CEA）17.01 ng/mL（升高），CA125 192 U/mL（升高）；肝功能中丙氨酸氨基转移酶轻度增高（53.3 U/L），γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）126 U/L，白蛋白正常；自身抗体阴性；甲状腺功能、性激素及抗体正常；胸水白细胞320×10⁶/L，淋巴细胞80％，中性粒细胞20％，白蛋白12 g/L，腺苷脱氨酶（ADA）1.8 U/L，LDH 42.4 U/L，胸水肿瘤指标正常；结核感染T细胞斑点检测（T-SPOT.TB）弱阳性；免疫球蛋白系列均正常，尿κ轻链轻度增高（53.2 mg/L），尿λ轻链明显增高（532.0 mg/L）。”

楚院长说：“这胸水一看就是漏出液啊！那影像检查又做了哪些？有没有异常的迹象呢？”

小廖继续汇报道：“外院为患者做过PET，并没有发现异常的放射浓聚；常规的超声检查中，患者的肝、胆、胰、脾、双肾输尿管未见明显异常，甲状腺未见明显异常；颅脑MRI平扫和弥散成像未见异常；胰腺MRI平扫及增强未见明显占位病变。”

楚院长继续问道：“患者的心超结果如何？”

小廖道：“当地医院的报告显示各房室大小正常，左室壁增厚，各瓣膜除了二尖瓣轻度反流外无其他异常。”

楚院长说道：“小廖，你先说说你的看法吧。”

小廖道：“楚院长，我首先考虑的是缩窄性心包炎，你看啊，患者双侧大量胸腔积液和双下肢水肿伴有心包可疑积液，很可能是心包疾病。缩窄性心包炎多数由结核性心包炎引起，表现为普遍增厚的心包束缚心脏，全身各脏器淤血，出现颈静脉怒张、肝大、腹水、胸水等。患者的T-SPOT.TB为弱阳性也提示结核，可完善心超检查以明确诊断。”

楚院长说道：“现在的问题难以用结核性缩窄性心包炎来解释，比如患者的心房没有增大，肝脏也没有淤血所致的肝肿大，但至少从胸部CT上可以初步判断有没有心包壁肥厚。另外，缩窄性心包炎也不能解释患者的其他表现，如舌肥大、皮肤发硬等。”

小廖接着说：“患者因多浆膜腔积液就诊，胸水介于渗出液与漏出液之间，细胞以淋巴细胞为主，我们需警惕结缔组织病。可是患者的血沉及CRP等炎症指标正常，自身抗体及免疫五项无明显异常，结缔组织病的诊断依据不足。另外，患者的血CEA指标高，我们需警惕肿瘤性疾病。我建议完善胃镜和肠镜检查。”

楚院长说道：“本患者目前在阳性体征及实验室的检查结果等方面的线索不多，给我们的诊断带来一些困扰。首先，患者无发热，血常规及CRP正常，因此不支持普通的感染性疾病；患者的血沉正常，胸水ADA正常，不支持特殊感染如结核。其次，出现多浆膜腔积液容易考虑到是结缔组织病，但是患者的血沉、CRP等炎症指标和自身抗体无异常，结缔组织病的诊断依据不足。”

小廖急切地问道：“患者起病有伸舌困难、双手麻木等神经病变情况，还有皮肤发硬等表现，要不要考虑POEMS综合征呢？”

楚院长说：“POEMS综合征是由浆细胞瘤或者浆细胞增生导致的多系统损害，包括进行性、多发性周围神经病以及肝脾肿大、内分泌紊乱、M蛋白增高、皮肤色素沉着，并可出现全身凹陷性水肿、胸腹水、心衰等。该患者无脏器肿大及M蛋白增高的情况，故不考虑。”

小廖知道楚院长是博学之人，看他娓娓道来，料想必有把握，故追问道：“那您到底考虑是什么疾病呢？”

楚院长笑道：“其实我也没你们认为的那么神，我也是要先罗列一些可能的疾病，再进行针对性地检查，之后逐一排除。比如这位患者有长期饮酒史，所以需要排除长期饮酒导致的维生素B1缺乏病。维生素B1缺乏病既可以表现为以神经系统表现为主的干性脚气病，也可以表现为以心衰为主的湿性脚气病。这种病查体可见肝大、胸腔积液、腹水和心包积液体征，但不能解释舌大的情况，我建议给予患者维生素B1补充治疗，如果是这种病，患者在短时间内能迅速好转。”

正当我们在心中赞叹楚院长知识渊博之时，楚院长接着说道：“我现在高度怀疑可能是另一种很少见的病，那就是淀粉样变性。该病是一系列以淀粉样物质沉积在一个或多个组织、器官造成组织变性、器官功能减退或衰竭为特征的疾病，其中免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（AL）最常见。除了中枢神经系统外，该病可影响所有脏器和软组织，肾脏最常受累；可有心脏受累，表现为限制性心肌病；可有舌体肥大、肝脏受累、肺脏受累、皮肤受累、关节受累等。”

小廖问道：“淀粉样变性？我还是头一回听说，这种病要如何确诊呢？”

楚院长说道：“这种病的确诊需要病理诊断，可建议患者行舌活检。另外，淀粉样变性在心脏彩超上有一些典型表现，可以与心超室联系，让他们重点看一下患者的心肌回声情况。”

小廖立即与心超室联系，并亲自带患者做检查。患者的心超检查结果显示左室壁肥厚，心肌回声增粗、增强（图1），二尖瓣轻度反流，左室限制型充盈障碍。根据心超结果，小廖首先考虑是限制性心肌病样改变，再结合临床，考虑是心肌淀粉样变性。患者之后在局麻下行舌活检，病理结果显示黏膜下横纹肌上方纤维组织间见均匀粉染物，刚果红染色阳性。

终于确诊为淀粉样变性了。

感悟

一直以来，楚院长是我院公认的“豪斯医生”，很多疑难疾病都在他广博的知识和严谨的分析中得到了明确诊断，让我们大开眼界的同时也拓宽了我们的思路。心肌淀粉样变性的诊断其实并不困难，有经验的心超医生在进行心超检查时，由典型的影像特征会直接考虑到心肌淀粉样变性。