第一篇　绪论篇

神经内科是研究人体神经系统疾病的临床医学学科之一，临床上又称为神经内科。

神经内科在临床上所研究与探讨的疾病范围很广，包括一切能够损伤和破坏神经系统的各种病理与致病因素所导致的各种神经系统疾病。例如头部外伤会引起脑震荡或脑挫裂伤；细菌、真菌和病毒感染会造成各种类型的脑炎或脑膜炎；先天性或遗传性疾病可引起儿童脑发育迟缓；高血压脑动脉硬化可造成脑梗死、脑出血等。

神经系统是人体内最重要的一个系统，包括大脑、小脑、脑干、脊髓及其周围神经，它协调人体内部各器官的功能以适应外界环境的变化，起着“人体司令部”的调控作用。人体的全部功能活动，如运动、感觉、思维或记忆、心脏活动、呼吸运动、体温调节等，都直接接受大脑的支配与调控。大脑就是人体的总司令部，其功能的复杂性远远超过目前任何先进的计算机（图1-1-1）。

总之，由于神经系统的复杂结构、功能与广泛全身性分布特点（图1-1-2），因此，神经系统的临床表现也异常复杂、多变。常见的神经系统疾病的症状是头痛、头晕、睡眠不正常、颤抖、行走不稳、下肢瘫痪、半身不遂、肢体麻木、抽搐、昏迷、大小便不能自控、肌肉萎缩以及无力等。此外，中枢或周围神经系统病变也会累及到各种外周器官、系统，导致许多外周器官、系统发生异常，如累及心血管系统可以发生心律失常、心悸、心衰等病变。

概括地说，可以将症状分为两类：一类是刺激症状，表现为疼痛、感觉过敏；另一类是破坏症状，表现为瘫痪、感觉麻木。怀疑有神经系统疾病的人，需要及时去神经内科就诊。

在日常生活中，有些人常将“精神病（精神疾病）”与“神经病（神经系统疾病）”混为一谈，通常人们所说的“犯神经病”其实是指“犯精神病”。其实，临床医学上的“精神病”与“神经系统疾病”是不同性质的疾病，是有着根本区别的两类疾病。

“神经病”是日常生活的一个贬义词，从医学上引申过来，但已失去原来的医学意义，常用来形容某人脾气不好或情绪化，喜怒无常等。人们往往形容一个说话背离常理的人是“神经病”，看到一个语无伦次甚至疯疯癫癫的人，就说他得了“神经病”。“精神病（精神疾病）”是由于人体内外各种有害因素引起的大脑功能紊乱，导致知觉、意识、情感、思维、行为和智能障碍的一类疾病。常表现各种各样的精神症状。通常情况下，对中枢神经系统检查不能发现有明显的病理形态学改变，现在人们认为多是功能性的疾病。

而“神经系统疾病”并不等同于人们通常所说的“神经病”，而是指人体的神经系统的任何部分（例如大脑半球、脑干、小脑、脊髓、脊神经等）因为感染、外伤、中毒、退变等原因引起了结构和功能的改变的一类疾病。主要症状是麻木、疼痛、偏瘫、瘫痪、抽搐、失语、昏迷等。它们多数有中枢神经大脑、脑干、小脑和脊髓及其周围神经的病理形态学改变。

不过神经病和精神病也有某些交叉的情况，例如脑炎、脑肿瘤、脑外伤、癫痫等神经内科病人常伴有精神症状，有的还以精神症状为突出表现。而某些精神病病人，如神经梅毒病人，可有神经系统症状。但结合病史及全面的躯体检查，鉴别它们是不困难的。两类疾病的治疗方法也不一样，在医院里分别归为神经内科和精神科诊治。

大脑有了病变，功能一定会受影响，至于出现什么症状，那就要看大脑哪一部分受到损害了。有些疾病的症状主要是瘫痪、麻木等，对这些疾病叫做神经疾病，研究这些疾病的学科就是神经病学；而另一些疾病则出现思维、情感等症状，叫做精神疾病，精神病学主要是研究这类疾病的。从病理上看，目前许多人习惯性认为，患有精神疾病的人一般在大脑中找不到具体的病变（部分精神病已经发现有器质性病变存在），而神经病病人则可以找到具体的病理变化，如大脑长了肿瘤，有出血、血管内血栓形成等。

就目前神经内科学发展状况而论，可以说神经系统疾病是神经系统器质性病变引起的，而精神疾病常是大脑的机能性疾病，两者是有明显区别的两个临床学科。但是精神病依赖的精神活动的物质基础也是大脑，而大脑功能的表现必定有思维、情绪等精神方面的内容。所以有时两种症状同时存在于一个病人身上，很难区别是神经病还是精神病。在大多数病人，临床上根据症状和体征还是很容易区分患的是精神病还是神经病的。

从临床上看，人体生活在自然界中，多种病因均有可能引起神经系统的多种损伤，从而引起各种复杂、多变的疾病。迄今为止，许多神经系统疾病的病因仍不清楚。下面我们可以仔细探讨一下可以导致神经系统疾病的常见病因。

包括细菌感染，如化脓性脑膜炎、脑脓肿，由各种化脓菌引起。病毒感染，如流行性乙型脑炎病毒引起的流行性乙型脑炎、B型科萨奇病毒引起的流行性胸痛、脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎，库鲁病属慢病毒感染，而亚急性硬化性全脑炎可能由麻疹病毒的突变株引起。多种寄生虫均可侵入大脑、脊髓，如脑型疟疾、脑型并殖吸虫病、脑型囊虫病、脊髓寄生虫病。真菌感染大脑，如白色念珠菌性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎。梅毒螺旋体感染可以导致全身性与神经系统梅毒，导致痴呆、脑血管病、脑炎等，而钩端螺旋体也可导致脑膜脑炎。一部分癫痫的病因是脑膜或大脑皮质感染后局部瘢痕形成为病灶所致。

包括金属中毒，如铅中毒可引起外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也可影响神经系统；有机物中毒，如酒精中毒，巴比妥药可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋；细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛；动物毒素（腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚等所含毒素）也可导致神经症状（肌肉软弱、瘫痪、抽搐、共济失调等）。许多药物也可引起神经系统损伤与疾病，如抗精神病药可导致药物性帕金森综合征。

与其他许多系统疾病一样，遗传也是神经系统疾病非常重要的病因。许多影响神经系统的代谢病（如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病）、变性病（如脑白质营养不良、帕金森病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等）和肌病（如进行性肌营养不良）是遗传病，多属常染色体隐性遗传病。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传病。自闭症也是多基因遗传病，焦虑症、抑郁症也存在着明显遗传的倾向。

夸希奥科病（蛋白质热能营养不良的一个类型）病人可有颤抖、运动迟缓、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可导致颅内高压症。维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B ₁缺乏症（脚气病）表现为多数周围神经损害，维生素B ₁₂缺乏可致脊髓与大脑的严重损伤，导致亚急性脊髓联合变性。

预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。风湿热、系统性红斑狼疮等各种结缔组织病属自身免疫病，大多可累及神经系统，如风湿性热可表现西德纳姆氏舞蹈病（俗称小舞蹈病）。中枢神经系统脱髓鞘疾病可能是病毒感染引起的自身免疫病，如多发性硬化、视神经脊髓炎、急性脊髓炎等。

除上述遗传代谢病（如糖原贮积症等）可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可引起神经系统症状。

甲状腺激素能促进脑的髓鞘化，刺激RNA和蛋白质合成，克汀病（呆小病）是甲状腺激素水平低下导致的患儿脑发育迟滞。甲状腺功能亢进可伴颤抖及腱反射亢进。

妊娠期由病毒、毒素、药物等致畸因子引起大脑、脊髓、周围神经病变。此外，部分或为遗传性疾病。如脑性瘫痪、脊柱裂、脑穿通畸形、小脑扁桃体下疝畸形等。

血管疾患、血液成分改变、血流动力学紊乱或栓子等可引起脑血管疾病。动脉粥样硬化与高血压性动脉硬化最常见，常引起脑血栓形成、脑出血等。另外，先天性血管疾病如动脉瘤、血管畸形等可引起蛛网膜下腔出血，烟雾病可引起缺血性或出血性脑血管病。

神经系统也存在各种神经组织异常增生而产生的肿瘤，如各种脑瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤等。同时，许多脑外的肿瘤，如肺癌、肝癌、乳房癌等，也可直接转移到脑内。

包括各种交通、生产事故等导致的颅脑外伤、脊髓损伤、外伤后脑震荡等一系列神经系统损伤。

神经退行性疾病是一大类原因不够明确的神经系统病变，常见的包括阿尔茨海默病（俗称老年痴呆症）、运动神经元病、帕金森病（俗称抖抖病）等。

迄今为止，神经系统遗传性疾病已经发现有3万多种，神经系统的遗传病表现也非常复杂多样。

概括而言，神经系统遗传病依据遗传方式，可分为以下四大类。

单基因遗传病，是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等，临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致的神经症状，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病（Refsum病）是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

多基因遗传病，是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

线粒体遗传病，由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等，Holt（1988）首次发现线粒体病病人mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

染色体病是由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征病人体细胞中多了一个21号染色体。

神经系统遗传病也常常具有许多的共同性和特征性症状，常常发病在青少年期，可能有明显家族性发病的聚集与相似表现。

以下一些神经系统遗传病在临床上的表现可能帮助我们作为参照，帮助我们及时发现与诊断这类疾病。

神经系统遗传病的主要表现包括：

包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

如肝豆核变性的角膜色素环（K-F环）、黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑、共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张、结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

神经系统遗传病也具有许多明显不同于其他系统遗传病的显著临床表现，神经系统遗传病临床上常常表现在以下几方面特征。

亦称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级，白痴者智商（IQ）在0~30；痴愚者智商在30~50；愚鲁的智商为50~70；若智商在70以上者为低能。

是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋，易激惹，烦躁，人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍，前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达，后者表现为讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫患者的构音障碍，如小脑性语言障碍；②无力性语言，见于咽肌萎缩和无力病人的发音，常见于运动神经元病、肌营养不良症。

是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤；肌张力降低、动作增多的舞蹈样动作；肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫等。

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节性硬化、苯丙酮尿症等。

例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤；以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等，均有一定的诊断价值。

总之，根据上述神经系统遗传病的表现可以帮助我们尽快识别遗传性疾病，特别是青少年，及时诊断与治疗。

1972年英国两位工程师设计发明了世界上第1台用于人体的电子计算机断层扫描仪（CT），也就是今天广泛应用于临床诊断的CT技术。

头颅CT技术的发明确是医学技术发展史上的一件重大历史性事件。因为在头颅CT检查出现以前，头颅内的大脑、小脑以及脊髓等我们无法看见，许多神经系统疾病的诊断主要依靠体格检查与简单的脑脊液检查等。颅内的肿瘤、脑梗死、脑出血、血管瘤、寄生虫、脑炎、脊髓疾病等诊断与病因鉴别非常困难。因此，头颅CT技术的出现就使神经系统疾病的诊断、鉴别诊断与治疗水平发生了明显的提高。如对脑血管病来说，没有CT以前主要靠临床分析，最多做腰椎穿刺看看脑脊髓液中有没有红细胞，这样来区别脑出血和脑血栓。

今天，头颅CT技术已经成为神经系统疾病的诊断、鉴别诊断、病因分析与治疗方法选择的基础性影像诊断方法之一。但是有了CT以后，令人吃惊地发现一些临床认为诊断无误的脑血栓竟是脑出血，反过来的情况也有。所以，无怪乎有人说有CT以后对脑血管病的概念要重新考虑。甚至发现一些症状完全不像脑血管病的病人，经CT检查发现却有多次发生的1厘米左右的小缺血病灶。此外，脑水肿可以说是大脑许多病变中常见的病理现象，过去临床诊断仅仅依赖病人症状进行推测，CT检查则能够发现清晰的水肿区。癫痫也不例外，所谓原发性癫痫是那些找不到病因的病人。那么用CT检查，在有些病人就可能发现小的肿瘤、小的外伤瘢痕以及微型畸形，这些都是其他检查方法发现不了的。脑萎缩也是过去临床上难于确诊的疾病，但是CT可以清楚地看到蛛网膜下腔增宽、脑回变小、脑室扩大等。所以，CT诊断技术已经成为神经内科的最常规、最基本的检查方法之一。

20世纪80年代，磁共振成像（MRI）应用于临床，是临床医学发展史上的又一个里程碑。鉴于MRI对医学发展的突破性贡献，MRI研究领域有4位科学家获得了诺贝尔奖。如今，MRI已广泛地应用于人体的头颅、脊柱、胸腔（心脏）、腹部、骨骼等几乎全身所有部位的检查，获得真实、清晰的解剖图像与功能图像。并可进行横断面、冠状面、矢状面及斜面等多方面的扫描，软组织分辨率高，并可直接显示血管，安全、无损伤。但有价格高、检查时间长、不易显示钙化区等缺点。

今天，头颅MRI检查对大脑、脊髓、脊柱等广泛的神经系统疾病都具有非常重要的诊断与鉴别诊断作用。MRI在神经系统应用最早，也较成熟。不仅可显示灰质、白质，还可显示一些神经核团，甚至可识别出脑神经、视神经及神经传导束。三维成像和流空效应，对病变定位不仅准确，还可了解病变与血管关系，给病变定性提供诊断依据。应用MRI诊断颅内原发性肿瘤和转移瘤、颅内感染、脑出血、脑梗死、脑积水、脑血管畸形、脊髓和脊柱疾病都具有特异性。

CT与MRI是两种不同的神经系统影像学检查技术，在临床上存在明显的差异性。一般来说，MRI是一种安全可靠的高科技检查设备，无X线辐射，对人体无危害。

作为医学影像学的高端核心技术，MRI已有近30年临床应用历史，技术得到了迅速发展，硬件平台和软件技术不断更新，临床应用领域逐步扩大。MRI图像非常精细、清晰、逼真。MRI检查具有无X线辐射，不用对比剂清楚显示心脏、血管和体内腔道，可进行任意方位断层扫描定位精确等优点。在许多神经系统疾病方面，例如，对脑外伤更加具有特异性，可检出CT易遗漏的小血肿、脑水肿。对于脑退行性变、缺血性疾病、小脑与脑干病变应优选MRI检查，因为与CT相比，小脑与脑干病变、脑白质病变异常显示率均优于CT检查。对有神经系统症状，考虑有占位性或退行性病变，或弥漫性血管栓塞，而CT检查正常者，均应进行MRI检查。因此，对于具有明显的神经系统病变或存在神经系统病变的病人而言，进行头颅CT与MRI检查对于疾病的诊断、鉴别诊断与治疗的选择可能都是非常需要的。目前，CT、MRI诊断方法仍然在不断发展之中，如CT血管成像（CTA）、磁共振血管成像（MRA）也已经被广泛应用于临床。

从神经系统的解剖学与功能学上看，神经系统疾病的临床表现非常复杂，根据我们目前的认识与习惯，通常将神经系统的异常病变分为感觉、运动、反射、自主神经、大脑高级精神活动等几方面的异常。

各种感觉异常是神经系统疾病常见的症状，主要包括：

1）感觉异常，如：①感觉过敏：轻微刺激引起强烈感觉如疼痛感。②感觉倒错：非疼痛性刺激诱发疼痛感。③感觉过度：感觉刺激阈增高，不立即产生疼痛（潜伏期），出现强烈的定位不明确不适感，并持续一段时间消失（后作用）。见于丘脑和周围神经损害。④感觉异常：无外界刺激出现麻感、痒感、蚁走感、针刺感、电击感、束带感和冷热感等。

2）各种疼痛：依据病变部位及疼痛特点分为：①局部性疼痛：如神经炎的局部神经痛；②放射性疼痛：神经干、神经根及中枢神经系统刺激性病变，如肿瘤或椎间盘突出压迫脊神经根；③扩散性疼痛：疼痛由一个神经分支扩散到另一分支，如手指远端挫伤可扩散到整个上肢疼痛；④牵涉性疼痛：内脏病变疼痛扩散到相应体表节段，如胆囊病变引起右肩痛。

瘫痪是由于随意运动功能减低或丧失，是从大脑皮质运动神经元、锥体束、脊髓到周围神经病变所致的运动系统损害的临床表现。临床上，我们通常将其分为痉挛性瘫痪与弛缓性瘫痪。痉挛性瘫痪（中枢性瘫痪）是中央前回运动区大锥体（Betz）细胞及下行锥体束（皮质脊髓束、皮质延髓束）病变。弛缓性瘫痪（周围性瘫痪）是脊髓前角细胞或脑干脑神经运动核及其神经轴突病变。此外，还包括各种共济运动损害，如行走不稳、易跌倒。肌肉的疼痛、萎缩、肉跳等也是常见神经、肌肉病变表现。

一般而言，大脑及其下属系统构成了人的意识、思维、学习、行为、情感、定向等复杂的精神、行为活动。临床上，出现了明显偏离正常人的意识、精神、思维与行为异常都可能与神经系统病变有关。因此，在生活中遇到上述异常情况都需要及时去神经内科就诊。

在临床工作中，我们通常通过这些方面的异常病变来识别与定位神经系统的疾病。因此，上述的许多特异性或非特异性神经系统损害都可以提示神经系统的病变存在，如果存在上述的一些神经系统病变的症状，我们就应该及时选择去神经内科就诊，以便于及时明确是否患有神经系统疾病。