孕期基因诊断

备孕事大，吃叶酸、减肥、锻炼、保持良好生活习惯、戒烟、远离二手烟等，还要计算排卵期。还有一件重要的事，查一查有没有遗传病的风险。

根据美国的资料，3%的新生儿因为遗传学因素导致出生缺陷，是新生儿死亡的头号原因。全美有2400万罕见遗传性疾病患者，30%的罕见遗传病患儿存活不到5年。

怎么样才算有遗传病的风险？

一是家族中有人患某种遗传性疾病，二是种族性，不同的种族在不同种遗传病上高发，比如以下的例子。

• 欧洲白人：囊性纤维化疾病。
• 东欧犹太人：囊性纤维化疾病、神经节苷脂沉积病、海绵状脑白质营养不良症、家族性自主神经功能障碍症。
• 黑人和地中海后裔：镰状细胞性贫血、地中海贫血。
• 东南亚人：地中海贫血。
• 法国白人：囊性纤维化疾病、神经节苷脂沉积病。

美国妇产科医师学会建议对所有备孕夫妇筛查囊性纤维化疾病，美国医学遗传学和基因组学院则建议对所有备孕夫妇筛查脊髓性肌萎缩疾病。

常染色体遗传病的遗传方式主要有两种：一种是常染色体显性遗传（图5），父母双方有一方患病，遗传病基因存在于非性染色体上，子女有50%的可能患病，50%的可能正常。

另一种方式是常染色体隐性遗传（图6），父母双方都是携带者，子女有25%的可能患病，50%的可能成为携带者，25%的可能正常。大多数遗传病都是常染色体隐性遗传，因为显性遗传病，父母只有一方携带致病基因，生出后代的比例少，疾病遗传下来的就少。

隐性遗传一方面子女只有1/4的可能患病，另一方面也只有1/4的可能正常，而成为无症状携带者的可能性高达半数，因而隐性遗传的比例很高。在茫茫人海中，只有遇见和你携带同一种遗传病基因的人，并和他／她孕育出后代，才有可能生出患这种遗传病的孩子。这就是一种缘分，产前基因诊断的目的是发现这种缘分。

另外举一个性染色体遗传病的例子：

诸如脊髓性肌萎缩和X染色体易裂症是存在于X染色体上的突变，如果母亲携带这种突变，子女得到这种突变的风险为50%，男孩如果得到这种突变，因为只有一个X染色体，会受到严重影响，女孩则通常无症状。

目前美国基因筛查可以检测274种常染色体隐性遗传突变和X染色体突变，经过血液或者唾液检查，10~14天出报告。

孕前基因诊断的益处在于做好准备，在孕前即了解是否有怀遗传病胎儿的风险，而不是等怀上甚至生下来再作出决定。

如果孕前基因诊断发现男女双方都没有携带常染色体隐性遗传突变和X染色体突变基因，皆大欢喜，努力造人去吧。

如果孕前基因诊断发现男女只有一方携带常染色体隐性遗传突变基因，胎儿成为携带者的可能性虽然不小，但患病的可能性非常小，也可以基本放心。如果女方携带X染色体突变基因，或者双方都携带常染色体隐性遗传突变基因，就要考虑怎么办。

如果决定冒这个风险，就要有心理准备，事先考虑清楚：可能会生下有遗传病的孩子，家庭要承担很大的责任，付出一定的代价。

如果不想冒险，有以下几种选择：

• 体外受精结合胚胎植入前遗传学诊断，在受精卵植入前进行基因诊断，如果基因有问题的话不植入，保证植入的受精卵没有遗传病。
• 捐精或者捐卵，这样一半算亲生的。
• 领养，彻底不生了。