病人男性，54岁。主因“乏力10余天”于内科门诊就诊。自测体温波动于37.5～38.5℃。皮肤出现少数瘀点、瘀斑，常有鼻出血。查体：病人轻度贫血貌，四肢皮肤可见较多瘀点和少数瘀斑；测体温38℃。双侧颌下淋巴结明显肿大，肝、脾未触及。既往体健。

外周血常规检查白细胞显著增高，WBC 143.3×10 ⁹/L，HGB 98g/L，PLT 39×10 ⁹/L；外周血涂片原始细胞87%。

病人急性起病，伴发热、出血、贫血和淋巴结肿大，临床以淋巴结肿大、发热、出血原因待查为初步诊断，进行血常规检查。病人全血细胞计数（CBC）显示WBC显著升高，白细胞分类计数散点图异常，并提示原始细胞增加；轻度大细胞性贫血；血小板明显降低；触发复检规则，进行血涂片形态学复检。显微镜检查血涂片中原始细胞高达87%，且出现白血病性形态学改变，但系列特征不明显。根据2008版WHO关于造血与淋巴组织肿瘤分类方案，初步诊断为急性白血病（acute leukemia，AL）；建议进一步做流式细胞免疫表型分析或骨髓细胞学检查，确认AL的系列、类型或亚型；并通过细胞或分子遗传学技术，查明有无染色体或基因异常，有助于确定治疗方案、药物选择和今后的疗效或复发监测。

病人男性，70岁。主因“发现红皮病2年，近期加重”于皮肤科门诊就诊。病人近期出现皮肤干燥、剧烈瘙痒难忍，面部水肿。查体轻度贫血貌，全身广泛性红皮病表现，掌跖有角化现象；全身浅表淋巴结肿大明显，肝、脾肿大。

外周血常规检查WBC 12.2×10 ⁹/L，HGB 81g/L，PLT 261×10 ⁹/L；外周血涂片可见10%的异常淋巴细胞，其大小如小淋巴细胞，核染色质致密，核形明显不规则、折叠，核内结构呈脑回状。

病人老年男性，缓慢起病，红皮病表现，广泛浅表淋巴结肿大，外周血可见形似小型Sézary细胞的异常淋巴细胞，比例高达10%。该病人WBC 12.2×10 ⁹/L，可计算出这种异常淋巴细胞数量已大于1.0×10 ⁹/L。如果能确认这些异常淋巴细胞是小型Sézary细胞，且皮下和淋巴结有Sézary细胞浸润，按照2008版WHO关于造血与淋巴组织肿瘤分类方案，可以诊断为Sézary综合征。Sézary综合征属于成熟T细胞淋巴瘤，血液CD4 ⁺T细胞增多而导致CD4/CD8比值大于10，和（或）有一种或多种T细胞抗原缺失。因此，仅凭血细胞形态学检验并不能确诊，但结合病人的临床表现仍考虑这些异常淋巴细胞属于小型Sézary细胞，建议进一步进行淋巴细胞免疫表型分析，结合其他检查确诊。追踪此病人，综合皮肤及淋巴结活检和淋巴细胞免疫表型分析的检查结果，最终确诊为Sézary综合征。

病人男性，76岁。主因“贫血33个月，加重1周”就诊。1周前无明显诱因出现乏力，无呕血、黑便、腹痛、腹泻、鼻出血等不适。查体病人重度贫血貌，浅表淋巴结未及肿大。口腔黏膜光滑、无溃疡及出血，咽部无充血，双侧扁桃体Ⅱ度肿大。肝、脾未触及。

血常规检查：WBC 3.58×10 ⁹/L，HGB 46g/L，MCV 127.9fl，MCH 44.2pg，PLT 200×10 ⁹/L。叶酸 7.44nmol/L（参考范围 7.0～45.1nmol/L），血清铁 68.5µmol/L（参考范围 11～30µmol/L）。生化检查：TBIL 36µmol/L，LDH 417U/L，余未见明显异常。肿瘤标记物筛查：癌胚抗原（CEA）5.22ng/ml（参考范围 <5ng/ml），CA19-9 48.37U/ml（参考范围 <27U/ml），其余未见异常。传染病相关项目筛查阴性。骨髓增生明显活跃，粒系增生减低、占有核细胞22.4%，原始粒细胞占3%，少部分中性粒细胞可见核分叶不良，粒系发育异常细胞约占5%。红系增生明显、占有核细胞69.2%，各阶段可见，以中、晚幼红细胞为主，可见核畸形、胞质空泡、类巨幼变；晚幼红胞质中血红蛋白多不均匀，发育异常细胞约占38%，多见大红细胞。巨核细胞数量不少，多见单圆核、多圆核、小巨核细胞，发育异常细胞约占41%，可见大血小板。

由于病人贫血时间长，叶酸、维生素B ₁₂不缺乏，粒系未见巨杆状核、巨晚幼粒细胞，不考虑巨幼细胞性贫血。

中性粒细胞分叶不良，有核红细胞核畸形、胞质空泡为细胞发育异常的特征，微小巨核细胞和多核巨核细胞是巨核细胞系最可靠的发育异常表现。

骨髓中红系、巨核系发育异常细胞>10%，有显著发育异常的表现，原始粒细胞<5%。

铁染色：有核红细胞内铁明显增高，环形铁粒幼细胞68%，考虑病人血清铁增高的原因为铁利用障碍。

综合上述骨髓形态学和铁染色特征，根据WHO 2016修订诊断标准该病人的检验诊断为：骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞和多系发育异常（MDS-RS-MLD）。建议做SF3B1基因突变检查，剪接体基因SF3B1的重现性突变常见于MDS，并与环形铁粒幼细胞存在有关，且与预后良好相关。

病人女性，24岁。主因“发现血常规异常2天”就诊。病人无明显诱因出现发热，伴咽痛、乏力、咳嗽，于门诊查血常规结果异常就诊。既往体健。查体病人轻度贫血貌，测体温40℃，全身皮肤无黄染、未见蜘蛛痣、瘀斑及皮疹，全身浅表淋巴结未及肿大，肝、脾肋下未及。

血常规检查：WBC 1.2×10 ⁹/L，HGB 90.6g/L，PLT 118×10 ⁹/L。生化检查：ALT 35U/L，AST 25U/L，总蛋白 60g/L，白蛋白 42g/L，球蛋白 18g/L（参考范围 20～35g/L），尿素 2.6mmol/L（参考范围2.86～8.2mmol/L），余未见明显异常，术前传染病相关筛查阴性。骨髓细胞形态学检查结果：骨髓增生明显活跃；原始细胞占80.2%，其部分细胞胞体偏大，大部分胞体及胞核呈圆形；个别细胞核可见折叠，染色质呈网状，部分细胞偏致密，核仁0～3个，仅少部分细胞核仁清晰；胞质量偏少或略丰富呈灰蓝色，可见伪足及空泡。细胞化学染色结果：MPO阴性；PAS呈阳性为弥漫细颗粒状，表现为胞质边缘颗粒致密；非特异性酯酶α-NAE阳性并被氟化钠抑制，α-NBE阳性。

原始细胞形态特征倾向原单核细胞，但由于部分细胞染色质偏致密，胞质可见伪足及空泡，因此也不能除外原巨核细胞，需要细胞化学染色鉴别。细胞化学染色结果示原始细胞MPO阴性，但原始巨核细胞MPO阴性，原始单核细胞亦可阴性；PAS呈阳性为弥漫细颗粒状，表现为胞质边缘颗粒致密，符合单核细胞特征；非特异性酯酶α-NAE阳性并被氟化钠抑制，符合单核细胞系特征；α-NBE阳性，对单核细胞系特异性较高，其他系别细胞多为阴性。细胞形态及细胞化学染色基本可以确定其原始细胞为原单核细胞，根据2008年及2016年修订的造血与淋巴组织肿瘤分类的标准，该病人的检验诊断为：急性原始单核细胞白血病。

病人男性，42岁。主因“乏力、面色苍白1个月，腹胀2周”就诊。查体贫血貌，皮肤黏膜苍白，浅表淋巴结未及肿大。脾肋下2cm，边缘锐利，肝肋下2cm，质软。

血常规检查：WBC 2×10 ⁹/L；HGB 70g/L，成熟红细胞形态未见明显异常；PLT 38×10 ⁹/L。血涂片检查：白细胞减少，异常淋巴细胞占20%，边缘不规则，有毛刺状突起。骨髓细胞形态学检查：骨髓增生减低；毛细胞占有核细胞41%；细胞化学染色：MPO阴性，PAS染色阴性。免疫分型：异常细胞表达 CD19、CD20、FMC7、CD79b、CD180，CD25、CD103bri、CD11c，部分表达CD123，弱表达CD5，不表达TdT、CD34、CD10，限制性表达膜轻链λ，异常细胞占全部有核细胞38.23%。细胞遗传学检查正常核型。分子遗传学检查：IgH克隆性重排。

病人中年男性，肝脾大，全血细胞减少。外周血和骨髓形态学均可以见到边缘不规则，有毛刺状突起的成熟淋巴样细胞。细胞中等大小，考虑为恶性成熟B淋巴细胞肿瘤，表型似毛细胞白血病。流式细胞免疫分型检测，肿瘤细胞表达成熟B细胞标志CD19、CD20、FMC7、CD79b、CD180，不表达早期标志TdT、CD34，限制性表达膜轻链λ，为成熟B淋巴细胞肿瘤。免疫亚型诊断：异常细胞不表达CD10，虽然部分弱表达CD5，但是因为表达毛细胞白血病特征性标志CD25、CD103bri、CD11c，以及部分表达CD123，故免疫表型支持毛细胞白血病。虽然WHO诊断标准中将此型白血病定义为小B细胞肿瘤，但是因为肿瘤细胞胞浆丰富，并且有长绒毛，因此流式细胞术检测中FSC信号偏大。形态学和免疫表型上均需要与其他有毛刺状突起的淋巴瘤鉴别，主要是变异型毛细胞白血病和伴循环绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤。毛细胞白血病临床上常表现为全血细胞减少，而另外两种淋巴瘤的血常规检测一般正常或者白细胞升高。形态上毛细胞白血病膜绒毛较长，有核切迹，而另外两者绒毛短，核圆形。免疫表型鉴别三种淋巴瘤：共同点是都表达成熟B细胞标志，限制性表达膜轻链；不同点在于：毛细胞白血病表达CD25、CD103、CD11c，多数表达CD123；变异型毛细胞白血病一般只表达CD103、CD11c，不表达CD25、CD123；而伴循环绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤一般只表达CD11c。毛细胞白血病一般属于CD10阴性、CD5阴性的成熟B淋巴细胞肿瘤，但是少数可以表达CD10。2016年WHO诊断相关文献中指出，大多数（76%）的毛细胞白血病存在 BRAF V600E基因突变，而其他两种淋巴瘤一般没有这种突变。该例病人虽然没有做 BRAF V600E基因突变，但是临床表现、形态学和免疫分型都支持毛细胞白血病，故综合考虑为成熟B淋巴细胞肿瘤，亚型为毛细胞白血病。

病人女性，2岁。主因“间断发热2周，皮肤瘙痒1周”入院。1周前病人因发热、皮肤瘙痒就诊于当地医院，行骨髓穿刺术，骨髓形态学检查结果示原始细胞91%，诊断为急性白血病，未治疗后转入本院。查体一般情况差，上肢散在瘀点，浅表淋巴结和肝、脾未及肿大。

血常规检查：WBC 3.69×10 ⁹/L，原始细胞占36.5%；HGB 85g/L，成熟红细胞形态未见明显异常；PLT 25×10 ⁹/L。骨髓形态学检查：骨髓增生极度活跃，M∶E=20.2∶1。原始细胞占有核细胞69.4%。细胞化学染色：MPO染色：异常细胞-74%，+16%，++10%。PAS染色：异常细胞-51%，+49%（弥漫、细颗粒，偶见粗颗粒）。CE染色：异常细胞-81%，+19%。NAE染色：异常细胞-100%。酯酶双染：异常细胞-83%，+17%（CE：6%，NBE 1%；双染10%）。骨髓流式细胞免疫分型：异常细胞占全部有核细胞38.13%，为恶性原始细胞（T/髓系双表型）；单核系细胞占有核细胞15.27%，其中5.32%细胞（占有核细胞）为幼稚单核细胞。细胞遗传学检验诊断：染色体核型为 46，XX，t（12；13）（p11.2；q12）[9]/46，XX[23]。分子遗传学检验诊断：36 种白血病相关融合基因检测阴性或者低于检测灵敏度； NOTCH1、ETV6、EZH2基因突变阳性。

该病人儿童病例，因发热、骨髓发现原始细胞入院。免疫分型分析（图2-5，图2-6）可以见到两群异常细胞：

1.38.13%细胞（占有核细胞）CD45dim，SSc小，位于原始细胞孔（blast hole）位置，表达标志有T系标志CD7bri，部分表达cCD3、cTdT，无论按照2008年WHO血液淋巴系统肿瘤诊断标准，还是欧洲白血病免疫特征工作组（EGIL）诊断标准，都满足T系表型。同时表达髓系标志CD117、CD33，部分表达CD13、MPO，按照WHO和EGIL诊断标准都满足髓系表型，不表达B系标志，故该群细胞性质为T/髓系双表型原始细胞。

2.15.27%细胞（占有核细胞）CD45/SSc二维点图位于单核细胞位置，表达标志为单核细胞标志 CD64bri、CD33bri、CD13、CD15dim、CD36、CD11b、CD56、CD99、HLA-DRbri，不表达原始细胞标志，其中5.32%细胞（占有核细胞）不表达CD14，为异常幼稚单核细胞。结合形态学的细胞化学染色结果，考虑诊断为混合表型急性白血病（T/髓系混合）。

病人男性，79岁。主因“全身疼痛、头晕1周”就诊。查体病人舌体肿大、面色苍白。既往体健。

血常规：WBC 5.42×10 ⁹/L，HGB 114g/L，PLT 133×10 ⁹/L。免疫球蛋白定量：IgG 49.8g/L，IgA 0.24g/L，IgM 0.179g/L，补体C3 0.59g/L，抗核抗体筛查（-），甲状腺功能未见异常。异常免疫球蛋白血清轻链：血清κ链：20.88g/L，血清λ链：0.3g/L。血清蛋白电泳：白蛋白39.6%，α ₁球蛋白12.1%，α ₂球蛋白26.7%，β球蛋白6.2%，γ球蛋白45.4%，可见M条带。尿蛋白电泳：γ球蛋白84.8%，白蛋白15.2%，α ₁球蛋白、α ₂球蛋白、β ₁球蛋白、β ₂球蛋白均为0。血清免疫球蛋白定量：IgA 0.13g/L，IgG 52.2g/L，IgM 0.11g/L。骨髓细胞形态学检查：骨髓瘤细胞占有核细胞68%，符合多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）骨髓象；骨髓活检：骨髓浆细胞肿瘤。免疫分型：20.5%细胞（占全部有核细胞）为恶性克隆性浆细胞。骨髓染色体：46，XY[20]，未见异常克隆；骨髓多发性骨髓瘤FISH组合探针：① IGH-FGFR3融合基因阳性间期核占12%；②CKS1B基因（1q21）3个信号间期核占34%，提示可能存在1q21获得/扩增， CDKN2C（p18）基因（1p）缺失间期核占25%。血液肿瘤基因突变筛查未见异常。临床诊断为多发性骨髓瘤（IgG-k型Ⅲ期）。

尿蛋白电泳发现异常单克隆条带，血清免疫电泳发现M条带。B-J分型结果分析：κ轻链、κ游离轻链泳道发现异常单克隆条带，尿本-周蛋白阳性，为κ游离轻链型。血清免疫固定电泳：IgG、κ泳道发现异常单克隆条带，单克隆免疫球蛋白类型为IgG-κ型。临床上常根据染色体异常的情况将多发性骨髓瘤（MM）病人分为不同危险组，以便进行预后判断、选择及制订治疗方案。NCCN指南2016年第2版推荐在MM的初始诊断检查中，应包括对骨髓穿刺所取得的浆细胞进行常规染色体核型分析（细胞遗传学）和荧光原位杂交检测（FISH），MM中已明确的特殊染色体异常包括易位、缺失或扩增，与临床预后密切相关的有：del（13），del（17p13），t（4；14），t（11；14），t（14；16），1q21扩增等，通常情况下，13号染色体缺失[del（13）]与短无事件生存期和短总生存期有关，17p13缺失是MM的高危因素，伴t（4；14）、t（14；16）易位病人预后较差，而伴t（11；14）易位病人预后较好，1号染色体异常也与预后密切相关，短臂常与缺失相关，长臂常与扩增相关，1q21的获得/扩增与MM进展相关，复发病人1q21扩增比率高。骨髓瘤细胞增殖能力低，有时不易获得足够的满意的中期分裂象进行核型分析，而FISH异常检出率远远高于细胞遗传学。因此，FISH应常规应用。用于预后评估的FISH 检测谱应包括 del（13），del（17p13），t（4；14），t（11；14），t（14；16），1q21 扩增。本例病人染色体水平未发现异常克隆，但是FISH检测却发现12%的细胞伴有IGH-FGFR3融合基因，即染色体水平存在t（4；14）易位（此易位在染色体水平不易识别），是预后差的指标，同时，该病人伴有1p缺失和1q21获得/扩增，这也是不良预后因素。因此，该病人的检验诊断为：高危MM或MM伴高危遗传学异常。

病人女性，6岁。主因“乏力、面色苍白、间断发热伴眼睑水肿”就诊。病人初诊时就诊于当地医院，查血常规示HB 74g/L，贫血相关检查无特殊异常，骨髓形态学示原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占97%，外周血涂片示原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占47%，诊断急性淋巴细胞白血病。因骨髓干抽未做骨髓免疫表型和染色体检查。现已进行泼尼松诱导治疗1周，再次进行外周血及骨髓相关检查。

泼尼松诱导治疗1周后骨髓形态学示原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞占93%。因骨髓干抽，故送检外周血进行细胞免疫表型、染色体、融合基因及基因突变检测，结果示：外周血免疫表型：51.20%细胞（占全部有核细胞）为恶性原始B淋巴细胞，考虑为B-ALL/LBL（Common-B 阶段）；外周血染色体核型为：59，XX，+X，+4，+5，+6，+8，+10，+11，+12，+14，+14，+17，+21，+21[1]/59，XX，+X，+4，+5，+6，+8，+10，+11，+12，+14，+der（14）t（1；14）（q21；q32），+17，+21，+21[6]/59，XX，+X，dup（1）（q23q32），+4，+6，+8，+10，+11，+12，+14，+14，+17，+18，+21，+21[1]/46，XX，t（9；20）（q22；q13.1）[1]/46，XX[11]；外 周 血 FISH-ALL 高危相关基因组合探针检测示iAMP21扩增，基因突变示FLT3-TKD突变阳性。

儿童急性淋巴细胞白血病近年来取得非常好的疗效，总生存率达85%以上，很大程度上得益于对疾病进行危险度分层，即根据病人起病时白细胞计数、遗传学异常、对治疗的反应（微小残留病）等各项指标将ALL分为低危组、中危组和高危组。该患儿起病时因骨髓干抽而未进行骨髓免疫表型、染色体检查和基因检测，仅根据骨髓形态学诊断为急性淋巴细胞白血病，因此未能对患儿疾病进行危险度分层。患儿外周血原、幼淋巴细胞比例占47%，故外周血亦可进行MICM检测，从而进行综合诊断和评估。患儿外周血染色体结果显示为伴有结构异常的高超二倍体核型，危险度分层为低到中危组，但FISH-ALL高危相关基因检测结果表明伴有 iAMP21扩增， iAMP21扩增在儿童B-ALL中发生率2%，该异常如能早期识别，给予大剂量化疗，患儿可取得较好疗效，否则极易复发，疗效差。此外，该患儿还伴有 FLT3-TKD基因突变阳性，可用靶向药物治疗，因此，根据2016版WHO关于造血与淋巴组织肿瘤分类方案，综合分析可诊断该患儿为B-ALL伴 iAMP21扩增，高危组。治疗上建议靶向治疗联合大剂量化疗或异基因造血干细胞移植。

病人女性，27岁。主因“间断腹胀2年，加重伴白细胞升高”就诊。病人2年前无明显诱因出现盗汗、腹胀，就诊于当地医院，查血常规示WBC 86.48×10 ⁹/L，HGB 75g/L，PLT 129×10 ⁹/L；腹部B超示肝脏肋下2cm，脾脏肋下8cm；骨髓形态示粒细胞比例增高，约占85%，各阶段细胞均见，以成熟细胞为主； BCR-ABL1融合基因阴性。考虑为不典型慢性粒细胞白血病（atypical chronic myeloid leukemia，aCML），不除外慢性中性粒细胞白血病（chronic neutrophilic leukemia，CNL）。给予羟基脲、碳酸氢钠口服治疗，白细胞降至正常、复查超声示脾肋下2cm后停药。现因再次出现腹胀、白细胞升高就诊。查体：贫血貌，颈部、锁骨下及腹股沟可触及肿大的淋巴结，约黄豆大小，活动度可；胸骨无压痛，肝脏肋下未触及，巨脾，无压痛。

血常规：WBC 69.51×10 ⁹/L，中性粒细胞 63.30×10 ⁹/L，占 91.04%，HGB 42g/L，PLT 65×10 ⁹/L。骨髓形态学检查：骨髓增生明显活跃，骨髓增生Ⅱ级，局部Ⅲ级；粒系增生明显，占有核细胞82%，各阶段可见，以成熟阶段为主；红系增生减低，巨核细胞未见；外周血以杆状、分叶核为主。流式细胞免疫分型：发育阶段粒细胞占有核细胞89.16%，成熟阶段为主；恶性髓系原始细胞占有核细胞0.59%，可疑为骨髓增殖性肿瘤。细胞遗传学：46，XX[13]，未见异常克隆。分子细胞遗传学：未见 BCR-ABL1和 PDGFRB基因异常。36种融合基因筛查：阴性。58种血液肿瘤基因突变组分析： CSF3R T618I， ASXL1 T848Hfs*19， NRAS G12D突变阳性。

该病人病程约2年，慢性起病，巨脾。病人初诊时未进行全面的分子遗传学检测，明确诊断和鉴别诊断较为困难。复发后就诊时，基因突变分析检出CSF3R T618I、ASXL1 T848Hfs*19和NRAS G12D突变阳性，均为肿瘤克隆性的指标，其中CSF3R基因突变是CNL相对特异的分子诊断指标，具有诊断意义。另外ASXL1突变可见于多种髓系肿瘤，为预后不良因素，通常与疾病进展相关，提示该病人预后差、存在疾病进展风险。 NRAS G12D突变参与异常激活RAS/MAPK通路，为肿瘤细胞提供增殖优势。该病人 BCR-ABL1融合基因、常见的 PDGFRB、 PDGFRA和 FGFR1融合基因阴性， JAK2 V617F、 MPL、 CALR基因突变阴性，可除外诊断CML、PV、ET、PMF和伴嗜酸性粒细胞增多及PDGFRA或PDGFRB或FGFR1异常的髓系肿瘤。 CSF3R基因突变的检出，帮助病人确诊为CNL。形态学和细胞免疫分型检测结果也符合CNL的表现。综合MICM检测结果分型，明确诊断为CNL。

病人男性，40岁。主因“乏力10天，加重伴发热1周”就诊。病人10天前无明显诱因出现乏力，无头晕，无发热、畏寒、寒战，无胸闷、胸痛，无恶心呕吐，就诊于当地医院，查血常规示血象低（具体不详），给予生血片治疗，症状未见明显好转。病人于1周前自觉乏力加重，伴发热，体温最高38℃，咳痰，伴头晕，为求进一步诊治就诊。既往体健。查体：贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染，无新鲜出血点，浅表淋巴结未及肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，腹软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。

血常规：WBC 9.87×10 ⁹/L，单核细胞 3.45×10 ⁹/L，HGB 66g/L，PLT 19×10 ⁹/L。骨髓细胞形态学检验：骨髓增生I级；粒系占有核细胞43.2%，原始粒细胞占31.6%，原始、幼稚单核细胞占29.6%，异常嗜酸性粒细胞占2.6%。考虑为AML-M4Eo。细胞免疫分型：29.02%细胞（占有核细胞）为恶性髓系幼稚细胞，单核细胞比例明显升高，其中幼稚单核细胞占有核细胞22%，嗜酸性粒细胞占有核细胞3.78%，考虑为AML，不能除外M ₄Eo。细胞遗传学：47，XY，t（16；16）（p13.1；q22），+22[23]。36 种融合基因筛查： CBFB-MYH11 融合基因阳性。58种血液肿瘤基因突变组分析： FLT3-ITD E598_Y599insFDFREYE突变阳性，插入片段长度为21bp，突变型所占比例为29.7%。

该病人以乏力、发热起病，病史短，急性起病。血常规示血红蛋白和血小板两系减低。血液肿瘤常见融合基因筛查检出 CBFB-MYH11融合基因阳性。 CBFB-MYH11融合基因是急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）中较为常见的融合基因，是WHO 2008和2016修订版造血与淋巴组织肿瘤分类标准中AML的重现性遗传学异常指标。该融合基因主要见于FAB分型中的M ₄Eo，少见于M ₂、不伴异常嗜酸性粒细胞增多的M ₄、M ₅等。基因突变分析检出该病人同时伴 FLT3 ITD突变， FLT3 ITD为预后不良因素，单独伴 CBFB-MYH11阳性的AML病人预后良好，但同时伴 FLT3 ITD突变可能会抵消或影响其预后意义，这部分病人可能会受益于索拉菲尼、舒尼替尼等激酶抑制剂治疗。该病人染色体核型分析检出t（16；16）（p13.1；q22）易位，支持 CBFB-MYH11融合基因阳性结果。骨髓细胞形态学检验符合AML-M4Eo。细胞免疫分型支持恶性髓系幼稚细胞表型。综合MICM检测结果，该病人诊断为伴 t（16；16）（p13.1；q22）易位和 CBFB-MYH11 融合基因阳性的 AML。