第三章　贫血性疾病检验诊断报告模式及临床应用

贫血是指外周血单位容积内血红蛋白量、红细胞数和（或）血细胞比容低于参考范围下限的一种症状。全身各系统疾病均可引起贫血，查明贫血的性质和病因对治疗至关重要。近年来，针对贫血的检测技术迅猛发展，免疫学方法从免疫电泳、酶联免疫吸附试验（enzyme linked immunosorbent assay，ELISA）、放射免疫法到化学发光免疫分析法；分离技术从醋酸纤维素薄膜、聚丙烯酰胺凝胶电泳到微量层析柱分析、毛细管电泳、高效液相色谱分析等；分子生物学技术、流式细胞术、染色体分析等也广泛应用到贫血检测中，对临床诊断、鉴别诊断、治疗、预后判断及疗效监测提供了重要依据。

为了统一和规范贫血性疾病检验诊断报告格式，提高我国实验室诊断报告水平和临床服务能力，中国医师协会检验医师分会贫血性疾病检验医学专家委员会根据国内外各种贫血性疾病诊断的指南和共识，参考《全国临床检验操作规程》《血细胞形态学分析中国专家共识》及美国临床病理学杂志发表的休斯顿德克萨斯大学临床学院的网络版报告系统的相关模板，结合中国目前各医院实验室实际特点，初步制定了贫血性疾病检验诊断报告模式并达成了专家共识，供各级从事临床贫血检验诊断的实验室人员参考。

贫血性疾病检验诊断报告是指检验医师或拥有检验医师资格的人员通过对各项检验数据分析判读，并与临床密切结合，综合分析，为临床提供具有诊断性或鉴别诊断价值的实验室诊断综合报告。

（1）病人信息：姓名、性别、年龄、住院/门诊号、病床号。

（2）申请科室。

（3）样本类型：血清、血浆、骨髓等。

（4）临床诊断。

（5）病史、家族史。

（6）症状。

（7）申请医师。

（8）医嘱申请项目。

（1）样本采集、接收、报告时间。

（2）样本编号。

（3）检测方法。

（4）检测者（签字）。

（5）报告/审核者（签字）。

（6）报告单下方注明标本的解释及联系电话。

（7）检测实验室的名称和地址。

（8）备注：应告知病人检验诊断报告的一般局限性等，可根据各医院具体情况制定。

包括涉及部分检验项目的技术要求，如红细胞渗透脆性试验要求的结果判读、红细胞异常形态的百分比、基因检测的技术要求等。

1.检测结果表达形式

（1）检测数据：包括序号、检测项目、结果、参考区间、异常结果提示（上下箭头）、报告单位、检测方法等。

（2）文字描述：主要是形态学结果的描述。

（3）检测图表：与检验诊断有关的重要检测图表列出，如血红蛋白电泳图、血细胞形态图、代表流式分析结果关键信息的散点图等。

2.与贫血有关的检测项目包括但不限于以下内容

（1）外周血细胞检验：应包括全血细胞计数（CBC）和血涂片形态学检验两部分，诊断报告模式参见造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告的“外周血细胞检验诊断报告”。

（2）骨髓细胞形态学：包括骨髓涂片、细胞化学染色、骨髓活组织检查、组织化学染色等，检验诊断报告模式参见第二章的“骨髓细胞形态学检验诊断报告”。

（3）流式细胞免疫表型检验诊断报告，参见第二章。

（4）基因分析：包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、基因突变检测等。染色体核型检验诊断报告参见第八章，FISH和基因突变检验诊断报告参见第二章。

（5）铁代谢相关指标报告：铁相关指标包括血清铁、血清铁蛋白、可溶性转铁蛋白受体、转铁蛋白、总铁结合力、转铁蛋白饱和度、红细胞游离原卟啉。

（6）叶酸和维生素B ₁₂指标报告：包括血清和红细胞叶酸、维生素B ₁₂、内因子抗体等；血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定、维生素B ₁₂吸收试验（Schilling试验）。

（7）确定是否为溶血的检验项目报告：红细胞形态（球形、椭圆形、口形、镰形红细胞和红细胞碎片、嗜多色性红细胞）；血清间接胆红素测定；血浆游离血红蛋白测定；血清结合珠蛋白检测；尿含铁血黄素检测。

（8）溶血性贫血病因检测项目：①红细胞膜缺陷检测：红细胞渗透脆性试验，红细胞孵育渗透脆性试验，红细胞自身溶血试验及其纠正试验（非常规），红细胞膜蛋白电泳分析，膜蛋白基因分析等；②红细胞酶缺陷检测：高铁血红蛋白还原试验，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定，丙酮酸激酶活性定量测定，红细胞葡萄糖磷酸异构酶活性测定，红细胞嘧啶5’-核苷酸酶测定；③血红蛋白异常检测：血红蛋白电泳，热变性（不稳定血红蛋白）试验，异丙醇试验，变性珠蛋白小体检查，珠蛋白肽链分析，红细胞镰变试验（非常规），基因分析（非常规）；④阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）检测：酸化溶血试验，糖水溶血试验，热溶血实验，蛇毒因子溶血实验，流式细胞术白细胞CD55、CD59、Flaer测定；⑤免疫性溶血性贫血：温抗体型自身免疫性溶贫：抗人球蛋白试验；冷凝集素综合征：冷凝集素试验；阵发性冷性血红蛋白尿症：冷热溶血试验；⑥微血管病性溶血性贫血：凝血酶原时间，活化部分凝血活酶时间，弥漫性血管内凝血试验等。

（9）生化项目：包括总胆红素、直接胆红素及间接胆红素测定。

（10）特殊项目报告：促红细胞生成素（erythropoietin，EPO）测定、铁调素（hepcidin）测定。

检验诊断/结论是依据形态学和实验室各项指标检测结果做出的诊断、解释、建议或结论等。如果能做出明确诊断则在报告结论中直接写出诊断，不能做出明确诊断的，则应对主要发现做出描述，或给出进一步检查项目或鉴别诊断的建议。

根据各项指标的检测结果，结合临床信息进行分析直接给出诊断结果，如缺铁性贫血、球形红细胞增多症等。

如病人出现夜间睡眠时血尿的症状，临床考虑PNH，流式检测CD55、CD59表达异常时，可对疾病进行支持性诊断。

如流式粒细胞和红细胞表型表达均未发现异常，即可排除PNH。

如请结合骨髓活组织检查及基因检查进一步鉴别骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）与再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）。

如给出“预后良好”或“已治疗，目前各项指标较前有改善”的建议。

贫血性疾病检验诊断综合报告模板见表3-1。

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