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第二节 胎儿颜面部检查
一、概述
胎儿颜面部畸形是一种体表畸形，为常见的先天畸形，胎儿一出生，即可表现出来，影响患儿外观。熟练掌握胎儿颜面部的解剖知识，规范筛查的标准切面及诊断方法对排查胎儿颜面部畸形非常重要。本章在介绍胎儿颜面部解剖学知识的基础上，重点介绍胎儿颜面部的基本扫查切面、方法及声像图表现，并总结了胎儿颜面部常见的先天性畸形。
（一）解剖
胎儿颜面部结构包括眼、耳、口（唇及腭）、鼻、下颌等（图3-2-1、图3-2-2）。
图3-2-1 颜面部整体观
图3-2-2 颜面部侧面观
面部的胚胎发育是一个非常复杂的过程，了解这一过程对理解颜面部畸形尤其是唇、腭裂很有帮助。
1.眼的胚胎发育
眼的原基出现在前神经孔闭合之前，眼的基本结构约在第8周形成。眼睑约在第8周开始形成，20周之前眼睑暂时融合，20周之后上、下眼睑可分开。双眼最初位于胚胎头部的两侧，成180°角，发育过程中逐渐向前移行，到出生时两侧眼眶角度减少到71°左右。
2.鼻、唇、口腔的胚胎发育
胚胎发育至第4周时（胚芽长约6.5mm），原始口腔周围形成5个突起：上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下颌突（图3-2-3A、B、C）。胚胎发育至第5周时（胚芽长约9mm），在额鼻突的两侧形成一对鼻原基，鼻原基内、外两侧高起形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突，两侧内侧鼻突逐渐向中线及下部方向移行，到第7周在眼的下方、中线处融合形成鼻中部结构，包括鼻小柱和上唇人中。外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼，内侧、外侧鼻突在下方围成鼻孔。因此鼻原基最初位于眼水平或以上，在其发育过程中逐渐向中线和下部方向移行，最后在眼水平以下中线处相互融合而形成鼻。了解这一过程对某些面部畸形如前脑无裂畸形的面部畸形更易理解。
图3-2-3 第4周人胚头部
A.腹面观；B.侧面观；C.矢状切面
唇与腭在胚胎7～12周时形成（图3-2-4）。两侧上颌突向中线方向生长与内侧鼻突向下生长并融合成人中的球状突相互融合形成上唇。两侧下颌突向中线方向生长并在中线融合形成下唇、下颌骨、牙及下颌软组织。上颌突与下颌突相联合形成口角部。
图3-2-4 胎儿颜面形成过程
3.下颌的胚胎发育
两侧第一腮弓分别生长出一个下颌突，左、右下颌突逐渐向中线方向生长、发育、移行，最终在口凹的下方中线处相互融合形成下颌骨及下唇。
（二）重要相关知识
颜面部畸形常是染色体畸形或一些临床综合征的局部表现，常合并其他部位的严重畸形，因此如果发现胎儿颜面部畸形，则应仔细扫查胎儿有无其他异常。
二、扫查方法
（一）检查前准备（见产科超声检查总论）
（二）检查方法及观察内容
1.检查方法
孕妇采取仰卧位，必要时取侧卧位，探头置于孕妇腹部探查宫内胎儿。遇不适合观察的胎位，如颜面部紧贴子宫壁、胎盘或颜面朝后时，可嘱孕妇改变体位，或改用高频探头，尽可能显示鼻唇部结构。产前二维超声可以对胎儿颜面部进行矢状、冠状及横切面扫查，这三个相互垂直的正交平面对胎儿颜面部的显示与观察非常重要，每个切面均从不同侧面提供胎儿面部的信息。
首先判断胎位，获得测量双顶径平面后，探头旋转90°进行冠状切面扫查，即可获得颅内结构的冠状切面，再将声束平面平行向颜面部方向移动，可以获得一系列颜面部冠状切面图像。对于熟练的超声医师来说，在判断胎位及面部方位后，可直接从鼻唇冠状切面开始从前向后依次扫查面部各冠状切面。
在冠状切面的基础上，将探头倾斜，使声束的方向尽量与冠状切面的声束垂直，再将声束平面平行移动，即可获得矢状切面图像。
以双顶径测量平面为基准，探头向颅底方向平行移动，可显示双眼球切面，探头尽可能移向胎儿面部前方进行横切扫查。对于熟练的超声医师来说，在显示冠状切面后，声束平面旋转90°后即可显示面部各横切面。
2.观察内容
胎儿颜面部的评估至少应包括上唇，以评价有无唇裂畸形。如技术上可行，还可评价其他颜面结构。
（1）眼距：
指两眼眶间的距离。一般胎儿的眼内距与眼眶外间距的比例为1∶3。必须注意：此处检查不易时间过长。
（2）口唇：
口唇的观察一定要联合矢状切面、冠状切面、横切面多切面观察。正常声像图表现为上唇连续，不存在回声失落。唇线表现为稍强回声。有时检查时可见胎儿的张嘴运动（图3-2-5），上下唇分开，中间充满液性暗区，唇线连续。呈梭形。
图3-2-5 胎儿鼻唇冠状切面（胎儿张嘴运动）
（3）下颌：
正中矢状切面上，观察胎儿颜面部轮廓，下颌轮廓清晰。
（三）注意事项
1.脐带位于胎儿面部前方会造成上唇回声假性失落，此时配合彩色多普勒超声（CDFI）则可有效避免假阳性诊断的发生。如胎儿手遮挡颜面部，应待手移开后再评估胎儿颜面部。此外，应注意对胎儿口角的观察。
2.要正确评价三维超声成像在颜面部畸形诊断中的优势和局限性。三维超声是将二维图像信息经过计算机重建，可以直观显示胎儿颜面部，是其优点。但是三维成像不能增加二维图像的信息量。患者常常不了解三维超声的局限性，由于三维超声成像是应用表面重建模式，成像部位表面需要羊水衬托，如果缺少羊水或被手遮挡，则无法显示。目前，三维超声的局限性尚无法克服。四维超声成像是三维超声的动态显示，同样不能增加二维超声的信息量。
三、正常声像图
（一）鼻唇冠状切面
声束平面通过鼻，上、下唇及颏部，可显示鼻的外形、双侧鼻孔、上唇。上唇呈浅弧形强回声，连续性完整。其上可见鼻尖，其中两个鼻孔呈圆形无回声（图3-2-6）。
图3-2-6 鼻唇冠状切面
（二）正中矢状切面
声束平面通过胎儿鼻尖处作矢状切面扫查可获得此切面，从上至下依次显示前额、鼻、上唇、上颌、口、下唇、下颌（图3-2-7）。
图3-2-7 胎儿面部正中矢状切面
（三）双眼眶横切面
双眼眶横切面：主要显示双眼眶及眼距（图3-2-8）。
图3-2-8 双眼球横切面
四、测量方法和正常值
超声常用于测量胎儿眼外距、眼内距，并计算眶间距之比（眼内距/眼外距）。
（一）测量方法
可在双眼眶横切面上测量，游标置于眶内缘处进行测量，正常胎儿眶间距之比约为1∶3（图3-2-9）。
图3-2-9 双眼球横切面
（二）正常值
正常胎儿眶间距之比约为1∶3。
五、胎儿颜面部常见畸形及超声声像图表现
（一）眼的异常
1.无眼畸形（图3-2-10）
图3-2-10 双眼球横切面示无眼畸形
（1）定义：
无眼畸形是指眼眶完全缺如，主要特征是眼球缺如，眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。
（2）超声表现：
双眼水平横切面及冠状切面上一侧或双侧眼眶及眼球不能显示。在横切面上相当于眼眶部位仅显示一浅凹状弧形强回声。
2.小眼畸形（图3-2-11）
图3-2-11 双眼球横切面示右眼小眼畸形
（1）定义：
小眼畸形是指眼眶先天性狭小，主要特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂缩小，又称先天性小眼球。
（2）超声表现：
单侧小眼畸形表现为病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称；双侧小眼畸形表现为双侧眼眶及眼球明显缩小。
（二）外鼻畸形——喙鼻（图3-2-12 A，B）
图3-2-12 喙鼻
A.二维超声声像图示喙鼻，鼻位于两眼之间；B.三维超声声像图示喙鼻，鼻位于两眼之间
（1）定义：
鼻部未见正常的鼻结构，无鼻孔，仅见一软组织样结构，主要见于全前脑。
（2）超声表现：
喙鼻的鼻部仅为一实性结节，无鼻梁、鼻尖和鼻孔，有时位于独眼的上方。
（三）唇、腭裂
1.定义
由于胎儿发育5～11周时上颌突、鼻突融合障碍，以及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致。发生在唇部为唇裂，发生在腭部为腭裂，两者常并发。一般单纯唇裂、唇裂合并腭裂、单纯腭裂的比例约为1∶2∶1。可为单侧、双侧或正中唇、腭裂。
2.病因
典型的唇裂、腭裂都是多病因的，其中一部分与遗传或环境因素有关。遗传因素所致的唇裂、腭裂有家族发病倾向，遗传方式主要为多基因遗传。
3.超声诊断
（1）单纯唇裂可以在冠状切面上得到最佳显示，表现为一侧或双侧上唇连续性中断，并可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔的变形（图3-2-13）。
图3-2-13 单侧唇裂
（2）唇裂合并腭裂时，除上述唇裂征象外，可以在上颌骨的横切面上看到牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失（图3-2-14）。
图3-2-14 单侧唇裂伴腭裂
4.鉴别诊断
详见表3-2-1。
表3-2-1 单侧或双侧唇裂的超声特征
六、病例
（一）病史和相关检查
孕妇25岁，平素月经规律，第一次妊娠，孕23周5天行胎儿超声检查。
（二）声像图（图3-2-15 A，B，C）
图3-2-15
（三）超声描述
胎儿双顶径5.8cm，头围20.4cm，腹围19.4cm，股骨长3.9cm；胎儿上唇偏左侧连续性中断7.8mm，鼻翼塌陷，上牙槽骨连续性中断7.9mm。胎盘后壁，羊水最大深度6.2cm，胎心规律。
（四）提示诊断
单活胎，头位；
胎儿唇裂，合并腭裂可能。