遗传因素在绝大多数肾脏病中发挥着不同程度的作用。其中遗传和先天性肾脏病的发病主要与遗传基因的缺陷或遗传基因的异常突变有关。这些疾病包括：Alport综合征、薄基底膜肾病、先天性肾病综合征、Fabry病、指甲-髌骨综合征、遗传性肾小管疾病以及常染色体显性多囊肾病（ADPKD）等。以下对较常见几种异常和先天性肾脏病做简要介绍。

Alport综合征是较常见的遗传性肾脏病。它有三种异常方式，即：X连锁显性遗传（XL）、常染色体隐性遗传（AR）和常染色体显性遗传（AD）。其中，X连锁显性遗传最常见。此种遗传型Alport综合征男女均可患病，但男性较女性患者病情重；男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，即没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有1/2的发病机会。

Alport综合征以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为其临床特点，其中血尿最常见，大多为肾小球性血尿。X连锁型Alport综合征男性迟早会出现蛋白尿，甚至发展至肾病综合征。X连锁型Alport综合征男性患者肾脏预后差，几乎全部将发展至终末期肾病（ESRD）。通常从肾功能开始异常至ESRD需要大约5~10年。患者同时伴有感音神经性耳聋及眼部病变，包括出现前圆锥形晶状体、黄斑周围或视网膜赤道部出现暗淡或苍白的点状和斑点状病变。因此也曾被称为“眼耳肾综合征”

薄基底膜肾病是一个依赖病史和肾脏超微病理检查诊断的遗传性肾脏病。由于其临床表现主要为单纯性血尿，既往也被称为“良性家族性血尿”。有作者认为，薄基底膜肾病是持续性血尿的最常见的病因，甚至比IgA肾病更为常见。

绝大多数患者表现为血尿，其中多数为持续性镜下血尿。成人患者中约一半合并轻度蛋白尿（≤0.5g/d），约1/3患者（女性为主）有腰部钝痛或酸痛感。绝大部分患者预后良好，肾功能长期维持正常，但也有少数患者可产生轻度氮质血症。

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏病，全世界发病率约为1/400~1/1000。主要病理特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏肾脏的结构和功能。60岁患者中，50%以上进入终末期肾病（ESRD），占ESRD病因的10%左右。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝、胰囊肿、心瓣膜病和脑动脉瘤等脏器病变。

ADPKD的肾脏表现包括结构和功能异常。肾脏主要结构改变即囊肿的形成。随着囊肿的不断增多、增大，肾脏体积也逐渐增大，双侧肾脏大小可不对称。当肾脏增大到一定程度，即可在腹部扪及。背部或胁腹部疼痛和高血压是ADPDK最常见的早期症状之一。约30%~50%患者有肉眼血尿或镜下血尿，多为自发性。研究发现，血尿的发生频率随高血压程度加重，随囊肿增大而增加，且与肾功能恶化速度成正比。ADPKD患者易因泌尿道和囊肿感染出现发热，致病菌多为大肠杆菌、克雷伯杆菌、金黄色葡萄球菌和其他肠球菌。20%患者可合并肾结石。部分患者可出现持续性蛋白尿，尿蛋白定量多<1g/d。ADPKD患者最终出现肾功能减退，逐渐进展至ESRD。ADPKD肾功能恶化的速度明显快于其他肾病引起的肾功能损害，在西方国家ESRD病因中占第三位。