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第五节 胎儿疾病的诊断思路
胎儿在子宫内的发育过程是一个极其复杂而富于神奇的演变过程,其生命开始于一个小小的受精卵,在子宫内逐渐发育成健康的宝宝,在此发育过程中,因为染色体突变、遗传、有害因素(如感染、缺氧、中毒等),更多的是一些其他不明原因导致胎儿发育过程中受到干扰,影响胎儿发育,会导致各种胎儿异常。目前胎儿形态学异常的影像检查主要以超声为主,产前超声检查的三个重要时间段为:11~14孕周、20~24孕周、28~34孕周。在20~24孕周,胎儿的各个脏器已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现胎儿畸形但不能充分诊断的时候,可以建议孕妇进一步行MRI检查,所以胎儿MRI一般在孕20周后进行。MRI具有极高的软组织分辨率,不受扫描厚度、羊水量、胎儿体位、含气器官和骨骼的影响,可以大范围扫描及多参数、多方位成像;能够清晰显示胎儿各个器官信号特点,获得超声不能显示的额外信息。尤其在中枢神经系统、胸腹部疾病的产前诊断具有极其重要的价值;已经受到产科临床、产前超声、优生优育和产前遗传咨询的广泛重视。目前1.5TMRI在各级医院的普及,也让越来越多的孕妇可以进行更完善的产前检查。
MRI检查的主要适应证包括但并不完全局限于以下内容,如:中枢神经系统(central nervous system,CNS)先天畸形;颈面部肿块尤其是对气道的压迫情况;先天性肺气道畸形;肺内占位或先天性膈疝时用于胎肺体积的评估;胎儿腹盆部肿块的定位及定性;复杂的肠道畸形及泌尿道生殖畸形的评估;单绒毛膜双胎相关并发症的评估等。
胎儿产前MRI诊断分为两步:
1.胎儿的附属结构诊断
胎儿的附属结构包括胎盘、脐带、羊水。首先观察的是胎盘的位置、形态、信号及其厚度。当胎盘位置异常结合孕周,则需考虑是前置胎盘或胎盘前置状态;胎盘增厚、内部信号异常、表面血管粗大扭曲、与子宫肌层分界不清则提示胎盘植入,前置胎盘与胎盘植入决定了胎儿分娩方式的选择。当胎盘形态不光整、边缘向宫腔内突出时,则需考虑轮状胎盘。胎盘信号则与胎盘内有无实质性肿块(如血管瘤、畸胎瘤等)、胎盘成熟度、胎盘功能有关,当胎盘内见出血时,则需考虑有无胎盘早剥。脐带病变包括脐带位置异常(脐带入口异常、血管前置等)、脐带有无绕颈征象、脐带囊肿等。羊水量的多或少与胎儿疾病息息相关,羊水过多时需重点观察胎儿消化系统有无梗阻、神经管有无发育缺陷等,羊水少时需重点观察胎儿泌尿系统有无发育异常。
2.胎儿疾病的诊断
胎儿疾病以畸形为主,肿瘤次之。对于胎儿畸形需掌握胎儿各系统正常发育过程及胎儿正常MRI表现,而对于肿瘤性病变,虽不能进行增强以及功能成像等全方面检查来帮助定性,但胎儿期肿瘤种类较少,肿瘤发生部位及自身特点可以帮助产前影像医生判断性质和预后。
胎儿身处羊水中,所处环境与生后不同,如消化系统、泌尿系统等充盈羊水,在MR-T2WI序列上呈高信号,15周可见口咽食道胃,咽部直径约4~8mm,23周可观察到胃蠕动,胆囊在T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,肝脏在 T1W1呈稍高信号,T2WI呈均匀低至中等信号,32~39周时肝脏成熟,28周以后,肝静脉呈高信号,清晰可辨,脾脏与肝脏信号相似,小肠与结肠在25周前难以区别,25周后结肠袋逐渐形成,而且结肠内充满胎粪,胎粪在T1WI呈高信号,从而帮助鉴别大小肠。肾脏为脊柱两侧中等信号的卵圆形结构,肾盂肾盏、膀胱因尿液而呈高信号,肾实质呈等信号,肾上腺在T2WI信号较低。孕28~35周,睾丸下降至阴囊内呈中等信号,24周后皮下脂肪逐渐出现可用来评价胎儿发育与营养状况。而脑沟形成是胎儿皮质成熟度的标志,扣带回在孕26周时可见,其他脑沟在孕26周以后至孕末期逐渐出现,孕20周时胼胝体(低信号)完全形成。胎儿疾病诊断需按照孕周发育规律、结合孕周和疾病自身特点及影像特征等综合判断,如果相应孕周正常发育器官不出现则需考虑该结构发育异常,如胃泡未显示则需考虑食道闭锁,膀胱未显示,则需考虑双肾发育不良或膀胱外翻畸形等,平滑脑则在孕26周后诊断,胎儿疾病还需结合疾病特点来诊断,如肾脏肿瘤首先应考虑中胚层肾瘤而非肾母细胞瘤,肾上腺肿块应先考虑神经母细胞瘤而非肾上腺出血,胎儿疾病是一个动态发育的过程,既有产后影像的共同点,也有产前影像独特特点。
另外,胎儿B超与MR仅仅是胎儿形态学检查的两个主要检查方式,胎儿疾病产前诊断是个复杂的综合学科,需多学科协和,建立由新生儿内外科、妇产科、影像科、病理科、产前诊断、遗传学实验室等多学科合作的围产医学中心,对于提高产前诊断、胎儿期干预治疗、围产期手术、胎儿预后等均有十分重要的意义。
(邵剑波 马慧静)