Galen静脉畸形，又称大脑大静脉动脉瘤样畸形（vein ofgalen aneurysmalmalformation，VGAM），为颅内动脉（通常是丘脑穿支动脉、脉络膜动脉和大脑前动脉）与Galen静脉或其他位于中线的原始静脉[如胚胎期的Markowski前脑中间静脉（MPV）]间的先天性交通，导致静脉呈瘤样扩张的疾病。以动静脉瘘最为常见，常合并有直窦缺如，镰状窦和枕窦残留。大量血液经动静脉畸形流入静脉返回心脏，使上腔静脉扩张，右心扩大，导致充血性心力衰竭。本病临床症状为出生后新生儿期难治性慢性心力衰竭以及颅内响亮的血管杂音、婴儿期脑积水和癫痫、大龄儿童或青年期脑出血。典型者多在孕中晚期发现。

在分娩儿中的发生率约为1/2500~1/10 000；先天性的血管畸形占儿童血管畸形的30%，占儿童先天性异常的1%；VGAM由于动静脉血的分流所致的动脉瘤样血管畸形是在6~11周胎儿的胚胎永存前脑Markowski静脉发展而成。

胎儿MRI颅中线部位可见管状或球形混杂信号的肿块影，在SSFSE T2WI序列呈低信号、在SSFP序列呈高信号流空血管肿块影，边界清楚光滑，镰状窦开放，与肿块相连（图2-24）。幕上脑室系统扩大。当合并有三尖瓣反流，或颈静脉、上腔静脉明显扩张时，提示心脏功能衰竭，胎儿预后不良。2D或3D彩色多普勒可以显示病灶内高流速血流，有助于与其他病变鉴别诊断。

本病需与硬脑膜动静脉瘘、复杂性发育性静脉异常等疾病进行鉴别，其均为血管畸形，可出现静脉窦扩张，增粗的供血动脉、增粗的引流静脉出现等征象。

脑肿瘤（畸胎瘤）成分复杂，病变发生部位信号多变，但与静脉窦不存在沟通。

胎儿中线部位（四叠体池区域）巨大的静脉瘤是本病的特点。

可出现心脏增大、颈部血管扩张、脑室扩张；严重病例胎儿可出现脑积水，心脏畸形、室间隔缺损、异常的肺静脉连接。脑缺血性改变如梗阻或盗血导致偏瘫，可导致畸形出现；占位效应导致渐进性神经功能受损症状。

积水性无脑畸形（hydranencephaly）是一种罕见的大脑畸形。由于孕早期脑发育过程中血管闭塞、出血、低血压或感染等破坏性结果导致双侧大脑半球完全或接近完全破坏缺失，脑脊液填充；连接纤维不完全或完全缺如，头颅大小增大或正常，脑干及小脑正常。多数为散发病例。本病预后极差，出生后不能存活。最初有正常的表现是因为其脑干未累及，有正常的吸吮、吞咽、哭和四肢活动；生后数天婴儿活动障碍、肌肉僵硬、癫痫，紧接着出现不发育、耳聋、失明、痉挛性截瘫，不能进食及严重的神经系统损伤表现。

罕见的脑部畸形，发生率约为1/10 000~2/10 000；多数为散发病例，需熟悉积水性无脑畸形的常见类型如增生性血管性病变和积水无脑-脑积水综合征（Fowler综合征）、轻微积水性无脑和积水性无脑伴肾脏发育不良；孕早期发生的颈内动脉缺血梗死使脑组织发生坏死、再吸收后遗形成脑内的空腔，脑组织被薄壁的液性囊肿所取代。

胎头增大或正常，颅内大脑半球缺如，呈均匀液性信号区（图2-25），大脑镰及脑干可见，可见脉络丛结构；丘脑正常或呈八字形，颅后凹正常，大脑中动脉或大脑前动脉无血流。

完整的大脑中线结构有助于与前脑无裂畸形谱系、严重双侧开唇型脑裂畸形、巨大蛛网膜囊肿及囊性脑软化等疾病进行鉴别。

胎儿颅内出血（intracranial hemorrhage，ICH）多见于先兆子痫的并发症、胎儿宫内窘迫及孕妇外伤等原因。按出血的部位分为室管膜下出血、侧脑室出血、脑实质内出血，硬膜下出血和蛛网膜下腔出血。预后取决于出血时间、范围及脑实质的损伤程度。出生后可发生脑瘫、癫痫、智力低下等神经系统后遗症。

出血灶可位于胎儿脑实质、脑室内、室管膜下、硬膜下及蛛网膜下腔，MRI以室管膜下生发基质出血最为常见，最好发的部位为尾状核丘脑切迹，侧脑室常受累（图2-26）。可有占位效应、脑室系统扩张或中线移位。MRI信号取决于出血的时期、血红蛋白的状态。MRI信号的演变过程符合一般出血的MRI信号演变过程。可以伴发脑积水、脑缺血梗死、脑室周围白质软化等表现。

本病需与中线脂肪瘤、畸胎瘤等具有混杂信号的疾病进行鉴别。