神经管的正常闭合使大脑以及脊柱、脊椎正常发育得以完成，当胚胎生长发育前七周内神经管闭合发生障碍，就会产生神经管缺陷（neural tube defects，NTD），这是最常见的胎儿先天性中枢神经系统畸形。相关研究表明与神经管发育有关的基因异常和诸多环境因素均能导致NTD发生。因此根据神经管闭合受阻时间及部位的不同，此类畸形可分为发生于头颅的无脑畸形、露脑畸形、脑膨出以及发生于脊柱的脊髓脊膜膨出、脊柱裂。其次依据是否有皮肤覆盖，神经组织是否直接暴露于外界环境，可再分为开放性（open neural tube defects，ONTD）和闭合性（closed neural tube defects，CNTD）两种类型，最常见的ONTD是脊髓脊膜膨出，是在受精后17~30天神经胚形成时期出现异常导致的，常伴有脊柱裂。而另一类有皮肤覆盖的神经管缺陷如脑膨出则属于CNTD。

神经管形成过程开始于神经板的形成，终止于神经管的闭合。在妊娠的第3周，神经沟在背侧折叠并逐渐融合形成神经管，其融合点先从神经板的中部开始，然后向头、尾两端的方向进行，位于头侧的前神经孔在受精后第24天首先封闭，2~3天后位于尾侧的后神经孔封闭（图2-27）。因此在第6周末之前胚胎因某种原因受到损害，可形成无脑畸形及脊柱裂。当皮肤外胚层与神经外胚层完全未分离将导致脊髓脊膜膨出。局部未分离引起的中枢神经系统与皮肤间出现永存通道（内衬上皮），这种永存通道被称为背侧皮窦。

此类畸形是前神经孔闭合失败所致，发生于神经管头端，属于ONTD，是神经管缺陷中的最严重类型。其主要特征是颅骨穹窿缺如、覆盖颅骨的皮肤缺如，无大脑、小脑组织结构。50%以上病例伴脊柱裂。临床可分为三类:①完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔；②不完全性无脑畸形，颅骨缺损局限于枕骨大孔以上；③颅脊柱裂畸形:为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形。

这类病例在孕中期（12周左右）产前超声即可做出诊断，MRI仅在超声检查困难时如母体肥胖、腹部瘢痕过多、羊水过少及部分牵涉伦理相关问题时作为一种重要的辅助检查手段用来鉴别相似表现病例，特别是在多胎妊娠时有助于明确正常胎儿发育情况。MRI特征性表现为颅盖骨及脑组织缺失，仅见颅底结构。矢、冠状面扫描见双眼眶位于头颅最高处，且无前额，冠状面扫描呈“青蛙”样面容特征性改变（图2-28）。

此类疾病诊断一般较明确。有时需要与较大范围的脑膨出、成骨不全相鉴别。后两者能发现发育不全的颅骨结构，可见完整的脑膜及结构正常或异常的脑组织，以此相区别。

无脑畸形预后极差，一般在出生后几小时内死亡。

露脑畸形是指颅骨缺失、脑组织直接暴露，浸泡于羊水中，有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，是前神经孔闭合失败所致，亦属于ONTD。此类畸形常合并脊柱裂、羊水过多。这类畸形与无脑畸形区别在于露脑畸形在孕晚期（如孕26周）还能发现脑组织，且脑组织表面有脑膜覆盖，而无脑畸形在孕早期脑组织已停止发育。

这类病例产前超声在孕中期（12周以后）即可做出诊断，MRI检查仅在超声观察困难时或者是一些颅脑复杂畸形情况下起辅助诊断作用。

MRI表现与无脑畸形相似，但MRI较超声对暴露在外的脑膜结构显示更好（图2-29）。但在时间较长的患儿中，由于羊水中物质对脑膜及脑组织的化学刺激，可以造成脑膜及脑实质的缺失或不完整，此时鉴别较困难。

有时需与Klippel-Feil综合征鉴别，这是一种短颈表现的椎骨及肩胛骨发育异常的疾病。头部的翻转并不严重，血清AFP值正常可以相区别。

此类畸形预后亦较差。一般在出生后数小时内死亡。

指颅骨和硬膜缺损并有颅内结构向外突出，属于CNTD。如果疝出的只是脑脊液和脑膜，称脑膜膨出；如脑膨出的内容包含脑、脑脊液和脑膜，则称脑膜脑膨出（图2-30）

脑膨出发生机制还未被完全阐明。有些观点认为脑膨出是在神经管闭合后发生脑组织从将要形成颅盖和硬膜的间充质缺损中疝出，即在神经管闭合后一个关键的时间点，脑发育很快（胚胎期的终末期），脑膨出易发生。另一些观点认为脑膨出可能是几种发育异常的最终结果。对于颅底疝出者，由于颅底是软骨内化骨，可能是神经管闭合不完善或基础骨化中心未能融合所致；对于颅盖骨疝出的脑膨出，颅盖骨是膜化骨，可能继发于骨缺损、硬膜局部发育不良，颅内肿物或囊肿对骨的压迫性侵蚀或神经管闭合中某处的闭合异常。

脑膨出按照疝出部位分类，包括:枕顶部（累及枕骨、枕骨大孔、寰椎后弓）；枕部；顶部；额部；颞部（沿岩骨嵴的上表面）；筛额部（鼻骨和筛骨之间）；蝶骨上骨部（眶上裂到翼腭窝）；蝶眶部（蝶骨的缺损或视神经管、眶上裂进入眼眶）；鼻咽部（从筛窦、蝶窦或枕骨底进入鼻腔或咽部）；侧部（沿冠状缝或人字缝）。其中枕部脑膨出最常见于欧美白种人，占全部脑膨出的80%；额筛部脑膨出最常见于东南亚地区。

与超声相比较，较高的软组织分辨率及较大的观察视野使胎儿MRI能提供更多的证据来纠正超声诊断或者确定超声疑似诊断。

MRI多层面能清晰显示头颅轮廓、完整性，变形的脑组织，扩张的静脉窦，可直接显示膨出的部位和疝出物，特别是SSFP序列能在水与软组织间形成良好的对比，有助于准确显示出头颅缺损区域（图2-31、图2-32）。而磁共振加权成像（diffusion weight imaging，DWI）可以区分局部出血、皮样囊肿，后两者在DWI表现为高信号。同时MRI用来明确是否合并其他严重的畸形，如判断脑膨出疝出物是否囊括硬膜窦（上矢状窦、直窦和横窦）等，同时还能发现其他中枢神经异常，如后脑异常、胼胝体发育不良，静脉窦畸形、背侧半球间囊肿、胼胝体畸形、灰质异位、Chair畸形或 Dandy-Walker畸形。

与颅骨邻近组织内的畸胎瘤、鳃裂囊肿、头皮水肿相鉴别。区别点在于发现膨出物是否与脑内结构相通，是否有颅骨缺损，同时皮下病变更多表现为与颅骨呈钝性夹角可与脑膨出相区别。

该病预后与膨出的部位、大小、膨出的脑组织多少、染色体是否异常、有无合并其他畸形等有关。

这是由于脊柱背侧中线部位间充质组织、骨组织及神经组织的融合缺陷所引起的一系列先天发育异常，是ONTD最常见的形式。可发生在脊椎任何节段，以腰骶段最常见，颈椎次之，胸椎最少。脊髓脊膜膨出以及脊髓膨出都是开放性神经管缺陷（图2-34）。他们之间的区别在于神经基板与相应层面皮肤所形成扩张蛛网膜囊的关系和位置。MMC（脊髓脊膜膨出）是神经基板高于皮肤层，间接形成下方蛛网膜下腔扩张。而脊膜膨出及脊柱裂是神经基板与皮肤处于同一层面，共同形成蛛网膜囊（表 2-7）。

这种神经管闭合障碍所导致的皮肤外胚层和神经外胚层在脊椎侧面永久性连接，间充质迁移障碍导致的椎管后壁缺损，使后部中线皮肤缺陷，骨、软骨、肌肉和韧带在前侧壁形成。所引起的神经系统损伤包括截瘫、脑积水、大小便失禁、性功能低下、骨骼畸形，并伴智力损害，多数与CHIARIⅡ畸形相关联，胼胝体缺如以及神经元移行障碍也常常伴随出现。

与超声相比，胎儿MRI是最好的评价椎管内结构的成像技术，与儿童期脊柱MRI检查相似，冠状位及矢状位亦是胎儿MRI检查最重要的两个层面，而轴位主要是用于评估椎管与后部结构的细微改变。

MRI可以发现椎管旁的囊状脑脊液信号影，内部信号较均匀，有时可见囊壁，基板后方的皮肤不完整或缺损，轴位可见突出的囊状影与椎管内蛛网膜下腔相通（图2-35）。而脊髓脊膜膨出还可发现囊状影内等信号的脊髓组织影（图2-36）。同时产前MRI可以发现一些伴发症状，如脊髓纵裂、脊髓栓系等（图2-37）。

伴有脊髓纵裂的脊髓脊膜膨出的特殊类型。其影像表现为位于中线一侧的两个半脊髓中的一条常表现为轻微脊髓脊膜膨出，而另一条则正常。可分成两种类型，Ⅰ型有2个独立的硬膜囊，中间有骨性分隔。Ⅱ型则是在同一个硬膜囊内，纤维分隔替代骨性分隔而形成。MR检查有助于显示分裂的脊髓、脊髓脊膜膨出程度以及对称性（图2-38）。

其实质是一种脂肪瘤。这是最常见的发生于脊柱的伴有皮下包块的CNTD类型。它与神经板紧连，并经骨性脊柱裂向背侧扩张，进而与皮下脂肪相连。临床表现多为被覆皮肤的腰骶部肿块，容易造成脊髓栓系。

脂肪信号在T1WI表现为特征性高信号，而神经基板腹侧蛛网膜下腔大小正常，因而脊髓及神经基板与脂肪瘤的连接部均位于椎管内。脂肪瘤向背侧扩展，通过脊柱裂与皮下脂肪相连。MR能更好地评估椎管病变层面，确定脊髓圆锥位置，以及发现皮下脂肪包块伴随的脊髓空洞。

是伴有脊柱后裂的神经管闭合不全中最少见的类型，属于CNTD，积水的脊髓和蛛网膜经脊柱后裂疝出。临床表现为腰骶部中线出现被覆皮肤的囊性包块（图2-39）。

MR可以发现脊柱远端膨大外突的囊状影，其中可见脊膜膨出与蛛网膜下腔直接相通而囊肿与脊髓中央管相通（图2-40）。

文献中认为这是一种罕见的闭合性神经管闭合不全，实际工作中并不少见。由于表皮与神经外胚层融合障碍，局部发生粘连。典型者见一内衬有上皮的管道，从皮肤进入椎管，称为窦道。好发于腰骶段，占50%，其次为枕部及胸椎。MRI能够清晰显示窦道皮下部分，对于显示窦道椎管内节段较困难（图2-41）。

椎管内肠源性囊肿也称神经管原肠囊肿，这是一种复杂闭合性神经管闭合不全，通常与椎体异常有关，比如半椎体、脊柱裂。通常发生于下颈段或胸段。

为光滑囊壁的单房或双房囊肿，部分突向腹腔内，常伴发椎体畸形，使椎管明显扩张，脊髓受压或扩张扭曲。

发生于脊柱的神经管缺陷，病变层面越低，病变内含组织结构越少，预后越好，仅含脑脊液而无神经组织的预后较佳。另外在产前评估脊柱部位神经管闭合异常，还有一些其他重要征象需要注意，比如是否存在半椎体畸形，是否存在脊髓空洞。当产前MR检查时发现半椎体畸形时，就需要进行全面评估，判断是否是Klippel-Feil综合征、OEIS综合征等引起脊柱发育异常的疾病，从而与脊髓脊膜膨出相鉴别。

总而言之，对于怀疑有神经管缺陷的胎儿，产前MRI检查是必要的，它能够鉴别开放性与闭合性神经管缺陷，同时能够发现病变内的细微改变以及伴发的其他畸形，对胎儿预后评估更加可靠，同时为宫内及围产期患儿手术提供有价值的影像依据，有助于优生优育。